Primární imunodeficience: co to je, příznaky a léčba

Obsah

• Hlavní příznaky
• Jaká je diagnóza
• Léčba primární imunodeficience

Primární imunodeficience, nebo PID, je situace, kdy dochází ke změnám ve složkách imunitního systému, což způsobuje, že je člověk náchylnější k různým chorobám, protože imunitní systém nefunguje správně. Hlavním indikativním znakem PID je výskyt opakujících se bakteriálních infekcí, zejména sinusitidy, otitidy a pneumonie.

Primární imunodeficience je genetické a vrozené onemocnění a je častější v případech příbuzného manželství, což je manželství mezi lidmi stejné rodiny, a diagnóza se obvykle nedělá brzy po narození kvůli nedostatku znalostí o této nemoci. Včasná diagnóza je však nezbytná pro zajištění pohody a kvality života dítěte, kromě toho, že se vyhne například závažným komplikacím, které mohou mít za následek smrt.

Hlavní příznaky

Příznaky primární imunodeficience se obvykle objevují v prvních měsících života, v některých případech se však mohou objevit až v dospělosti, protože závisí na typu a závažnosti genetické změny.

Příznaky lze pozorovat v kterékoli části těla, protože se mohou dostat do jakéhokoli orgánu nebo systému, jsou však pozorovány hlavně příznaky související s dýchacím systémem, které mohou způsobit záměnu primární imunodeficience s dětskými respiračními a infekčními chorobami.

Aby bylo možné v době diagnózy zohlednit primární imunodeficienci, je důležité si uvědomit některé příznaky a příznaky, například:

• 4 nebo více infekcí uší za méně než 1 rok;
• 2 nebo více infekcí dýchacích cest za méně než 1 rok;
• Užívání antibiotik déle než 2 měsíce bez účinku;
• Více než dva případy zápalu plic za méně než 1 rok;
• Zpoždění ve vývoji dítěte;
• Opakované střevní infekce;
• Vznik komplikací vakcíny;
• Častý výskyt abscesů na kůži.

Navíc, pokud má rodina v anamnéze primární imunodeficienci nebo je dítě dcerou krevního partnera, existuje větší šance na primární imunodeficienci.

Je důležité, aby si rodiče byli vědomi příznaků, které dítě prezentuje, a výskytu opakujících se infekcí, aby byla stanovena diagnóza a zahájena léčba co nejdříve, aby se předešlo závažným komplikacím, jako je závažné poškození dýchacích cest a septikémie, které mohou být fatální.

Jaká je diagnóza

Diagnózu lze stanovit pomocí krevních testů a specifických genetických testů, protože existuje více než 100 typů primárních imunodeficiencí.

Je důležité, aby diagnóza primárních imunodeficitů byla stanovena do prvního roku života, aby bylo možné rodině poradit s léčbou a péčí nezbytnou k udržení pohody dítěte a zabránění komplikacím. Přestože jde o základní zkoušku, primární diagnostický test imunodeficience není k dispozici prostřednictvím systému Unified Health System, pouze na soukromých klinikách.

Léčba primární imunodeficience

Léčba primární imunodeficience by měla být prováděna podle pokynů pediatra a liší se podle příznaků, závažnosti a stadia identifikace dítěte.

Pokud je PID identifikován okamžitě nebo jsou přítomné příznaky mírné, může pediatr doporučit terapii imunoglobuliny, při které se podávají protilátky, které v těle chybí, čímž se zlepšuje činnost imunitního systému. Kromě toho může být doporučeno podávání antibiotik přímo do žíly pro boj s opakujícími se infekcemi.

Pokud však jde o závažné PID, které mohou být způsobeny pozdější diagnózou nebo přítomností mutací, které více narušují imunitu, může být nutná transplantace kostní dřeně. Podívejte se, jak probíhá transplantace kostní dřeně.