Paroxysmální noční hemoglobinurie: co to je a jak je stanovena diagnóza

Obsah

• Hlavní příznaky
• Jak je stanovena diagnóza
• Jak zacházet

Paroxysmální noční hemoglobinurie, známá také jako PNH, je vzácné onemocnění genetického původu, charakterizované změnami v membráně červených krvinek, které vedou k jejímu zničení a eliminaci složek červených krvinek v moči, což je považováno za chronickou hemolytickou anémii .

Termín nocturne označuje období dne, kdy byla nejvyšší rychlost destrukce červených krvinek pozorována u lidí s tímto onemocněním, ale výzkumy ukázaly, že hemolýza, tj. Destrukce červených krvinek, se vyskytuje u lidí kdykoli během dne kteří mají hemoglobinurii.

PNH nemá žádnou léčbu, léčbu však lze provést transplantací kostní dřeně a použitím Eculizumabu, což je specifický lék na léčbu tohoto onemocnění. Další informace o Eculizumabu.

Hlavní příznaky

Hlavní příznaky noční paroxysmální hemoglobinurie jsou:

• První velmi tmavá moč kvůli vysoké koncentraci červených krvinek v moči;
• Slabost;
• Spavost;
• Slabé vlasy a nehty;
• Pomalost;
• Bolest svalů;
• Časté infekce;
• Kinetóza;
• Bolest břicha;
• Žloutenka;
• Mužská erektilní dysfunkce;
• Snížená funkce ledvin.

Lidé s noční paroxysmální hemoglobinurií mají zvýšenou pravděpodobnost trombózy v důsledku změn v procesu srážení krve.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza paroxysmální noční hemoglobinurie se provádí pomocí několika testů, například:

• Krevní obraz, že u lidí s PNH je indikována pancytopenie, což odpovídá úbytku všech krevních složek - umět interpretovat krevní obraz;
• Dávkování zdarma bilirubin, která se zvyšuje;
• Identifikace a dávkování, pomocí průtokové cytometrie, Antigeny CD55 a CD59, což jsou bílkoviny přítomné v membráně červených krvinek a v případě hemoglobinurie jsou snížené nebo chybí.

Kromě těchto testů může hematolog požadovat doplňkové testy, jako je test na sacharózu a test HAM, které pomáhají při diagnostice noční paroxysmální hemoglobinurie. Diagnóza se obvykle vyskytuje mezi 40 a 50 lety a přežití člověka je kolem 10 až 15 let.

Jak zacházet

Léčba noční paroxysmální hemoglobinurie může být provedena transplantací alogenních hematopoetických kmenových buněk a lékem Eculizumab (Soliris) 300 mg každých 15 dní. Tento lék může být poskytnut SUS prostřednictvím právních kroků.

Kromě adekvátního nutričního a hematologického monitorování se také doporučuje doplnit železo kyselinou listovou.