Downův syndrom

Obsah

• Co je Downův syndrom?
• Co způsobuje Downův syndrom?
• Druhy Downova syndromu
• Trizomie 21
• Mozaika
• Translokace
• Bude mít moje dítě Downův syndrom?
• Jaké jsou příznaky Downova syndromu?
• Screening Downova syndromu během těhotenství
• První trimestr
• Druhý trimestr
• Další prenatální testy
• Testy při narození
• Léčba Downova syndromu
• Život s Downovým syndromem

Co je Downův syndrom?

Downův syndrom (někdy nazývaný Downův syndrom) je stav, ve kterém se dítě narodí s kopií svého 21. chromozomu - odtud jeho jiné jméno, trizomie 21. To způsobuje fyzické a duševní vývojové zpoždění a postižení.

Mnoho zdravotních postižení je celoživotních a může také zkrátit délku života. Lidé s Downovým syndromem však mohou žít zdravě a naplňovat životy. Nedávné lékařské pokroky, jakož i kulturní a institucionální podpora lidí s Downovým syndromem a jejich rodinami, poskytuje mnoho příležitostí, jak pomoci překonat výzvy tohoto stavu.

Co způsobuje Downův syndrom?

Ve všech případech reprodukce předávají oba rodiče své geny svým dětem. Tyto geny jsou neseny v chromozomech. Když se buňky dítěte vyvíjejí, má každá buňka přijímat 23 párů chromozomů, což je celkem 46 chromozomů. Polovina chromozomů pochází od matky a polovina od otce.

U dětí s Downovým syndromem se jeden z chromozomů řádně neodděluje. Dítě skončí namísto dvou kopií chromozomu 21 se třemi kopiemi nebo další částečnou kopií. Tento další chromozom způsobuje problémy s vývojem mozku a fyzických rysů.

Podle National Down Syndrome Society (NDSS), asi 1 ze 700 dětí ve Spojených státech se narodí s Downovým syndromem. Je to nejčastější genetická porucha ve Spojených státech.

Druhy Downova syndromu

Existují tři typy Downova syndromu:

Trizomie 21

Trizomie 21 znamená, že v každé buňce je další kopie chromozomu 21. Toto je nejčastější forma Downova syndromu.

Mozaika

K mozaice dochází, když se dítě narodí s extra chromozomem v některých, ale ne ve všech jejich buňkách. Lidé s Downovým syndromem mozaiky mají tendenci mít méně symptomů než ti s trizomií 21.

Translokace

U tohoto typu Downova syndromu mají děti pouze další část chromozomu 21. Existuje celkem 46 chromozomů. Jeden z nich však má připojený další kousek chromozomu 21.

Bude mít moje dítě Downův syndrom?

Někteří rodiče mají větší šanci porodit dítě s Downovým syndromem. Podle Centra pro prevenci nemocí a matek je u matek ve věku 35 a více let vyšší pravděpodobnost, že budou mít dítě s Downovým syndromem než mladší matky. Pravděpodobnost zvyšuje, čím starší je matka.

Výzkum ukazuje, že otcovský věk má také účinek. Jedna studie z roku 2003 zjistila, že otcové nad 40 let měli dvakrát šanci mít dítě s Downovým syndromem.

Mezi další rodiče, u nichž je vyšší pravděpodobnost, že bude mít dítě s Downovým syndromem, patří:

• lidé s rodinnou anamnézou Downova syndromu
• lidé, kteří nesou genetickou translokaci

Je důležité si uvědomit, že žádný z těchto faktorů neznamená, že určitě budete mít dítě s Downovým syndromem. Statisticky a nad velkou populací však mohou zvýšit šanci.

Jaké jsou příznaky Downova syndromu?

Ačkoli pravděpodobnost přenosu dítěte s Downovým syndromem lze odhadnout skríningem během těhotenství, nezaznamenáte žádné příznaky přenášení dítěte s Downovým syndromem.

Při narození mají děti s Downovým syndromem obvykle určité charakteristické znaky, včetně:

• ploché rysy obličeje
• malá hlava a uši
• krátký krk
• vydutý jazyk
• oči se šikmo vzhůru
• atypicky tvarované uši
• špatný svalový tonus

Dítě s Downovým syndromem se může narodit v průměrné velikosti, ale vyvine se pomaleji než dítě bez stavu.

Lidé s Downovým syndromem obvykle trpí určitým stupněm vývojového postižení, ale je často mírné až střední. Zpoždění mentálního a sociálního rozvoje může znamenat, že dítě může mít:

• impulzivní chování
• špatný úsudek
• krátké rozpětí pozornosti
• pomalé možnosti učení

Downovy syndromy často doprovázejí lékařské komplikace. Mohou zahrnovat:

• vrozené srdeční vady
• ztráta sluchu
• špatné vidění
• šedý zákal (zakalené oči)
• hip problémy, jako jsou dislokace
• leukémie
• chronická zácpa
• spánková apnoe (přerušené dýchání během spánku)
• demence (myšlenkové a paměťové problémy)
• hypotyreóza (nízká funkce štítné žlázy)
• obezita
• pozdní růst zubů, což způsobuje problémy s žvýkáním
• Alzheimerova choroba později v životě

Lidé s Downovým syndromem jsou také náchylnější k infekci. Mohou bojovat s infekcemi dýchacích cest, infekcemi močových cest a kožními infekcemi.

Screening Downova syndromu během těhotenství

Screening na Downův syndrom je nabízen jako rutinní součást prenatální péče ve Spojených státech. Pokud jste žena nad 35 let, otec vašeho dítěte má více než 40 let nebo existuje rodinná anamnéza Downova syndromu, možná budete chtít získat hodnocení.

První trimestr

Vyšetření ultrazvukem a krevní testy mohou u vašeho plodu hledat Downův syndrom. Tyto testy mají vyšší falešně pozitivní výskyt než testy prováděné v pozdějších těhotenských stádiích. Pokud výsledky nejsou normální, může lékař po 15. týdnu těhotenství sledovat amniocentézu.

Druhý trimestr

Ultrazvukový a čtyřnásobný markerový test (QMS) test může pomoci identifikovat Downův syndrom a další defekty mozku a míchy. Tento test se provádí mezi 15 a 20 týdny těhotenství.

Pokud některý z těchto testů není normální, budete považováni za vysoce rizikové pro vrozené vady.

Další prenatální testy

Váš lékař může nařídit další testy k detekci Downova syndromu u vašeho dítěte. Mohou zahrnovat:

• Amniocentéza. Váš lékař odebere vzorek plodové vody, aby zjistil počet chromozomů, které vaše dítě má. Test se obvykle provádí po 15 týdnech.
• Odběr vzorků choriových klků (CVS). Váš lékař vezme buňky z placenty k analýze fetálních chromozomů. Tento test se provádí mezi 9. a 14. týdnem těhotenství. Může to zvýšit riziko potratu, ale podle Mayo Clinic pouze o méně než 1 procento.
• Odběr perkutánní pupeční krve (PUBS nebo kordocentéza). Váš lékař odebere krev z pupeční šňůry a zkontroluje ji na chromozomální defekty. Děje se to po 18. týdnu těhotenství. Je zde vyšší riziko potratu, takže se provádí pouze v případě, že jsou všechny ostatní testy nejisté.

Některé ženy se rozhodnou tyto testy podstoupit kvůli riziku potratu. Raději by měli dítě s Downovým syndromem než ztratili těhotenství.

Testy při narození

Při narození lékař:

• provést fyzické vyšetření vašeho dítěte
• objednat krevní test s názvem karyotyp k potvrzení Downova syndromu

Léčba Downova syndromu

Neexistuje lék na Downův syndrom, ale existuje celá řada podpůrných a vzdělávacích programů, které mohou pomoci lidem s tímto stavem i jejich rodinám. NDSS je jen jedno místo, kde hledat celostátní programy.

Dostupné programy začínají intervencemi v dětství. Federální zákon vyžaduje, aby státy nabízely terapeutické programy pro kvalifikované rodiny. V těchto programech budou učitelé a terapeuti speciálního vzdělávání pomáhat vašemu dítěti učit se:

• smyslové dovednosti
• sociální dovednosti
• svépomocné dovednosti
• motorické dovednosti
• jazykové a kognitivní schopnosti

Děti s Downovým syndromem často splňují mezníky související s věkem. Mohou se však učit pomaleji než ostatní děti.

Škola je důležitou součástí života dítěte s Downovým syndromem, bez ohledu na intelektuální schopnosti. Veřejné a soukromé školy podporují lidi s Downovým syndromem a jejich rodiny integrovanými učebnami a speciálními vzdělávacími příležitostmi. Školení umožňuje cennou socializaci a pomáhá studentům s Downovým syndromem budovat důležité životní dovednosti.

Život s Downovým syndromem

Životnost lidí s Downovým syndromem se v posledních desetiletích dramaticky zlepšila. V roce 1960 dítě narozené s Downovým syndromem často nevidělo své 10. narozeniny. Průměrná délka života lidí s Downovým syndromem dnes dosahuje průměrně 50 až 60 let.

Pokud vychováváte dítě s Downovým syndromem, budete potřebovat úzký vztah s odborníky ve zdravotnictví, kteří chápou jedinečné problémy tohoto stavu. Kromě větších obav - jako jsou srdeční vady a leukémie - může být nutné chránit lidi s Downovým syndromem před běžnými infekcemi, jako je nachlazení.

Lidé s Downovým syndromem žijí déle a bohatší život nyní více než kdy jindy. Přestože mohou často čelit jedinečné výzvě, mohou tyto překážky překonat a prosperovat. Budování silné podpůrné sítě zkušených odborníků a porozumění rodině a přátelům je zásadní pro úspěch lidí s Downovým syndromem a jejich rodinami.

Podívejte se na společnost National Down Syndrome Society a National Association for Downův syndrom o pomoc a podporu.