Co je Niemann-Pickova choroba, příznaky a léčba

Obsah

• Hlavní příznaky
• 1. Zadejte A
• 2. Typ B
• 3. Zadejte C
• Co způsobuje Niemann-Pickovu chorobu
• Jak se léčba provádí

Niemann-Pickova choroba je vzácná genetická porucha charakterizovaná akumulací makrofágů, což jsou krevní buňky odpovědné za obranu organismu, plné lipidů v některých orgánech, jako je například mozek, slezina nebo játra.

Toto onemocnění souvisí hlavně s nedostatkem enzymu sfingomyelináza, který je zodpovědný za metabolizaci tuků uvnitř buněk, což způsobuje hromadění tuku uvnitř buněk, což vede k příznakům onemocnění. Podle postiženého orgánu, závažnosti nedostatku enzymu a věku, ve kterém se projevují příznaky, lze Niemann-Pickovu chorobu rozdělit na některé typy, z nichž hlavní jsou:

• Typ A, nazývaný také akutní neuropatická Niemann-Pickova choroba, což je nejzávažnější typ a obvykle se objevuje v prvních měsících života, což snižuje přežití na přibližně 4 až 5 let;
• Typ B, nazývaný také viscerální Niemann-Pickova choroba, což je méně závažný typ A, který umožňuje přežití až do dospělosti.
• Typ C, nazývaný také chronická neuropatická Niemannova-Pickova choroba, což je nejčastější typ, který se obvykle objevuje v dětství, ale může se vyvinout v jakémkoli věku, a jedná se o vadu enzymu zahrnující abnormální usazeniny cholesterolu.

Stále neexistuje lék na Niemann-Pickovu chorobu, nicméně je důležité pravidelně navštěvovat pediatra, aby bylo možné posoudit, zda existují nějaké příznaky, které lze léčit, aby se zlepšila kvalita života dítěte.

Hlavní příznaky

Příznaky Niemann-Pickovy choroby se liší podle typu onemocnění a postižených orgánů, takže nejčastější příznaky u každého typu zahrnují:

1. Zadejte A

Příznaky Niemann-Pickovy choroby typu A se obvykle objevují mezi 3. a 6. měsícem a jsou zpočátku charakterizovány otokem břicha. Kromě toho mohou nastat potíže s růstem a přibýváním na váze, dýchací potíže, které způsobují opakované infekce a normální duševní vývoj do 12 měsíců, ale které se pak zhoršují.

2. Typ B

Příznaky typu B jsou velmi podobné příznakům Niemann-Pickovy choroby typu A, jsou však obecně méně závažné a mohou se objevit například v pozdějším dětství nebo během dospívání. Obvykle dochází k malé nebo žádné duševní degeneraci.

3. Zadejte C

Hlavní příznaky Niemann-Pickovy choroby typu C jsou:

• Obtíž při koordinaci pohybů;
• Otok břicha;
• Obtížné pohyby očí svisle;
• Snížená svalová síla;
• Problémy s játry nebo plícemi;
• Obtíže s mluvením nebo polykáním, které se mohou časem zhoršovat;
• Křeče;
• Postupná ztráta mentální kapacity.

Pokud se objeví příznaky, které mohou naznačovat toto onemocnění, nebo pokud se v rodině vyskytnou jiné případy, je důležité se poradit s neurologem nebo praktickým lékařem ohledně testů, které pomohou dokončit diagnózu, jako je test kostní dřeně nebo biopsie kůže, aby se potvrdila přítomnost nemoci.

Co způsobuje Niemann-Pickovu chorobu

Niemann-Pickova choroba typu A a typu B se objeví, když buňky jednoho nebo více orgánů nemají enzym známý jako sfingomyelináza, který je zodpovědný za metabolizaci tuků, které jsou uvnitř buněk. Pokud tedy enzym není přítomen, tuk není vylučován a hromadí se v buňce, což nakonec zničí buňku a zhorší fungování orgánu.

K tomuto onemocnění typu C dochází, když tělo není schopné metabolizovat cholesterol a jiné druhy tuků, což způsobuje jejich hromadění v játrech, slezině a mozku a vede ke vzniku příznaků.

Ve všech případech je onemocnění způsobeno genetickou změnou, která může přecházet z rodičů na děti, a proto je častější ve stejné rodině. I když rodiče nemusí mít toto onemocnění, existují případy v obou rodinách, existuje 25% šance, že se dítě narodí se syndromem Niemann-Pick.

Jak se léčba provádí

Jelikož na Niemann-Pickovu chorobu stále neexistuje lék, neexistuje ani žádná konkrétní forma léčby, a proto je důležité pravidelně sledovat lékaře, aby se zjistily časné příznaky, které lze léčit, aby se zlepšila kvalita života .

Pokud tedy například máte potíže s polykáním, může být nutné vyhnout se velmi tvrdým a pevným potravinám a také používat želatinu, aby byly kapaliny silnější. Pokud dochází k častým záchvatům, může lékař předepsat antikonvulzivní léky, jako je Valproate nebo Clonazepam.

Jedinou formou nemoci, u které se zdá, že má lék, který může zpomalit její vývoj, je typ C, protože studie ukazují, že látka miglustat, prodávaná jako Zavesca, blokuje tvorbu mastných plaků v mozku.