Duchennova svalová dystrofie: co to je, příznaky a léčba

Obsah

• Hlavní příznaky
• Jak potvrdit diagnózu
• Jak se léčba provádí
• 1. Užívání léků
• 2. Fyzioterapeutické sezení
• Jaká je délka života
• Nejběžnější komplikace
• Co způsobuje tento typ dystrofie

Duchennova svalová dystrofie je vzácné genetické onemocnění, které postihuje pouze muže a je charakterizováno nedostatkem bílkovin ve svalech, známých jako dystrofin, který pomáhá udržovat zdravé svalové buňky. Toto onemocnění proto způsobuje postupné oslabování celého svalstva těla, což ztěžuje dítěti dosažení důležitých vývojových milníků, jako je sezení, stání nebo chůze.

V mnoha případech je toto onemocnění identifikováno až po 3 nebo 4 letech věku, kdy má dítě změny ve způsobu chůze, běhu, šplhání po schodech nebo stoupání z podlahy, protože postiženými oblastmi jsou nejprve boky, stehna a ramena. S postupujícím věkem postihuje toto onemocnění více svalů a mnoho dětí končí ve věku kolem 13 let závislých na invalidním vozíku.

Duchennova svalová dystrofie nemá žádnou léčbu, ale její léčba pomáhá zpomalit rozvoj onemocnění, potlačit příznaky a zabránit vzniku komplikací, zejména na srdeční a respirační úrovni. Proto je velmi důležité podstoupit léčbu pediatrem nebo jiným lékařem, který se specializuje na toto onemocnění.

Hlavní příznaky

Hlavní příznaky Duchennovy svalové dystrofie jsou obvykle identifikovatelné od prvního roku života až do věku 6 let, postupně se v průběhu let zhoršují, až se chlapec, přibližně ve věku 13 let, stane závislým na invalidním vozíku.

Mezi nejčastější příznaky patří:

• Opožděná schopnost sedět, stát nebo chodit;
• Staggování nebo potíže s lezením po schodech nebo běháním;
• Zvýšený objem telat v důsledku výměny svalových buněk tukem;
• Obtížnost pohybu kloubů, zejména ohýbání nohou.

Od dospívání se mohou začít objevovat první závažnější komplikace nemoci, a to potíže s dýcháním v důsledku oslabení bránice a jiných dýchacích svalů, a dokonce i problémy se srdcem v důsledku oslabení srdečního svalu.

Když se začnou objevovat komplikace, může lékař přizpůsobit léčbu tak, aby se pokusila zahrnout léčbu komplikací a zlepšit kvalitu života. V nejzávažnějších případech může být dokonce nutná hospitalizace.

Jak potvrdit diagnózu

V mnoha případech je pediatr podezřelý z Duchennovy svalové dystrofie pouze na základě hodnocení známek a příznaků prezentovaných během vývoje.Krev však může být také použita k identifikaci množství některých enzymů, jako je kreatinfosfokináza (CPK), která se uvolňuje do krve, když dojde k rozpadu svalů.

Existují také genetické testy, které pomáhají dospět k přesvědčivější diagnóze a které hledají změny v genech odpovědných za výskyt onemocnění.

Jak se léčba provádí

Ačkoli Duchennova svalová dystrofie nemá žádnou léčbu, existují způsoby léčby, které pomáhají předcházet jejímu rychlému zhoršování a které umožňují kontrolu symptomů i vzniku komplikací. Některé z těchto ošetření zahrnují:

1. Užívání léků

Ve většině případů se léčba svalové dystrofie Duchenne provádí pomocí kortikosteroidních léků, jako je prednison, prednisolon nebo deflazacort. Tyto léky by měly být používány po celý život a mají účinek na regulaci imunitního systému, působí protizánětlivě a zpomalují ztrátu svalové funkce.
Dlouhodobé užívání kortikosteroidů však obvykle způsobuje několik vedlejších účinků, jako je zvýšená chuť k jídlu, přírůstek hmotnosti, obezita, zadržování tekutin, osteoporóza, nízký vzrůst, hypertenze a cukrovka, a měly by být užívány pouze pod dohledem lékaře. Zjistěte více o tom, co jsou kortikosteroidy a jak ovlivňují zdraví.

2. Fyzioterapeutické sezení

Druhy fyzioterapie, které se běžně používají k léčbě Duchennovy svalové dystrofie, jsou motorická a respirační kinezioterapie a hydroterapie, jejichž cílem je oddálit neschopnost chodit, udržovat svalovou sílu, zmírňovat bolesti a předcházet respiračním komplikacím a zlomeninám kostí.

Jaká je délka života

Očekávaná délka života pro Duchennovu svalovou dystrofii byla mezi 16 a 19 lety, nicméně s pokrokem v medicíně a objevováním nových terapií a péče se toto očekávání zvýšilo. Osoba, která podstoupí léčbu doporučenou lékařem, tedy může žít ve věku nad 30 let a mít relativně normální život, dokonce i v případech, kdy muži trpí touto chorobou více než 50 let.

Nejběžnější komplikace

Hlavní komplikace způsobené Duchennovou svalovou dystrofií jsou:

• Těžká skolióza;
• Potíže s dýcháním;
• Zápal plic;
• Srdeční nedostatečnost;
• Obezita nebo podvýživa.

Kromě toho se u pacientů s touto dystrofií může objevit mírná mentální retardace, ale tato charakteristika nesouvisí s trváním nebo závažností onemocnění.

Co způsobuje tento typ dystrofie

Jako genetické onemocnění dochází k Duchennově svalové dystrofii, když dojde k mutaci v jednom z genů odpovědných za to, že tělo produkuje protein dystrofinu, gen DMD. Tento protein je velmi důležitý, protože pomáhá svalovým buňkám zůstat v průběhu času zdravé a chrání je před úrazy způsobenými normální svalovou kontrakcí a relaxací.

Když se tedy změní gen DMD, neprodukuje se dostatek bílkovin a svaly nakonec časem ochabnou a utrpí zranění. Tento protein je důležitý jak pro svaly, které regulují pohyb, tak pro srdeční sval.