Co je a jak zacházet s Beckerovou svalovou dystrofií

Obsah

• Jak se léčba provádí
• Hlavní příznaky
• Jak je stanovena diagnóza
• Co může způsobit dystrofii

Beckerova svalová dystrofie je genetické onemocnění, které způsobuje postupné ničení několika dobrovolných svalů, tj. Svalů, které můžeme ovládat, například svalů boků, ramen, nohou nebo paží.

Obvykle je častější u mužů a první příznaky se objevují v dětství nebo v období dospívání, počínaje mírnou a postupnou ztrátou síly téměř ve všech svalech těla, zejména však v oblasti ramen a boků.

Ačkoli toto onemocnění nelze vyléčit, je možné podstoupit lékařské ošetření ke zmírnění příznaků a dosažení dobré kvality života a střední délky života až 50 let.

Jak se léčba provádí

Léčba Beckerovy svalové dystrofie se provádí ke zmírnění příznaků každého člověka, a proto se může v každém případě lišit. Mezi nejběžnější formy léčby však patří:

• Kortikoidní léky, jako je betamethason nebo prednison: pomáhají snižovat zánět svalů a zároveň chrání svalová vlákna a jejich objem. Tímto způsobem je možné udržet funkci svalu déle;
• Fyzioterapie: pomáhá udržovat svaly v pohybu, protahuje je a brání jim v přílišném napnutí. Je tedy možné snížit počet poranění svalových vláken a kloubů;
• Pracovní lékařství: jsou relace, které učí, jak žít s novými omezeními způsobenými nemocí, trénují nové způsoby, jak dělat základní každodenní činnosti, jako je například jídlo, chůze nebo psaní.

Kromě toho může být stále nutné provést chirurgický zákrok, zejména pokud se svaly zkrátí nebo velmi zúží, uvolnit je a zkracovat zkrácení. Když se objeví kontraktury ve svalech ramen nebo zad, mohou způsobit deformity v páteři, které je třeba napravit také chirurgickým zákrokem.

V nejtěžší fázi onemocnění se běžně objevují vážnější komplikace, jako jsou srdeční problémy a potíže s dýcháním, způsobené destrukcí srdečního svalu a dýchacích svalů. V takových případech může být jmenován kardiolog a pulmonolog, který pomůže přizpůsobit léčbu.

Hlavní příznaky

První příznaky Beckerovy svalové dystrofie se obvykle objevují mezi 5 a 15 lety a mohou zahrnovat příznaky jako:

• Postupné potíže s chůzí a stoupáním po schodech;
• Časté pády bez zjevného důvodu;
• Ztráta svalové hmoty;
• Oslabení svalů krku a paží;
• Nadměrná únava;
• Ztráta rovnováhy a koordinace;

Ve většině případů může dítě přestat chodit až do 16 let, protože onemocnění postupuje rychleji v dolních končetinách. Pokud se však příznaky objeví později, než je obvyklé, schopnost chůze může být zachována i ve věku od 20 do 40 let.

Jak je stanovena diagnóza

Ve většině případů může pediatr podezření na tento typ dystrofie pouze na základě posouzení příznaků a pozorování úbytku svalové tkáně. Některé diagnostické testy, jako je svalová biopsie, srdeční testy a rentgenové záření, však mohou pomoci potvrdit přítomnost Beckerovy svalové dystrofie.

Co může způsobit dystrofii

Beckerova svalová dystrofie vzniká v důsledku genetické změny, která inhibuje produkci proteinu dystrofinu, což je velmi důležitá látka, která udržuje neporušené svalové buňky. Když je tedy tento protein v těle v malém množství, svaly nejsou schopny správně fungovat a začnou se objevovat léze, které ničí svalová vlákna.

Jelikož se jedná o genetické onemocnění, může se tento typ dystrofie přenášet z rodičů na děti nebo vzniknout v důsledku mutace během těhotenství.