Vrozené choroby: jaké jsou a běžné typy

Obsah

• Co způsobuje vrozené onemocnění
• Druhy vrozených vad
• Jak tomu zabránit

Vrozená onemocnění, nazývaná také genetické vady nebo genetické malformace, jsou změny, které vznikají během tvorby plodu během těhotenství a které mohou nakonec ovlivnit jakoukoli tkáň v lidském těle, například kosti, svaly nebo orgány. Tyto typy změn obvykle vedou k neúplnému vývoji, který nakonec ovlivní estetiku a dokonce i správné fungování různých orgánů.

Značná část vrozených onemocnění může být identifikována již v prvních 3 měsících těhotenství a diagnostikována porodníkem během prenatálního období nebo pediatrem během 1. roku života. Existují však také některé případy, kdy genetická změna ovlivňuje pozdější schopnosti, jako je mluvení nebo chůze, nebo které vyžadují identifikaci velmi konkrétních testů, které budou nakonec diagnostikovány později.

V případech velmi závažných vrozených onemocnění, která brání přežití dítěte, může dojít k potratu kdykoli během těhotenství, i když je to častější během první poloviny těhotenství.

Co způsobuje vrozené onemocnění

Vrozená onemocnění mohou být způsobena genetickými změnami nebo prostředím, kde byla osoba počata nebo vytvořena, nebo kombinací těchto dvou faktorů. Některé příklady jsou:

• Genetické faktory:

Změny v chromozomu ve vztahu k počtu, jako u 21 trizomie obecně známé jako Downův syndrom, mutantní geny nebo změny ve struktuře chromozomu, jako je například syndrom křehkého X.

• Faktory prostředí:

Některé změny, které mohou vést k vrozené vadě, jsou užívání drog během těhotenství, infekce virem cytomegalovirus, toxoplazma a treponema pallidum, vystavení záření, cigaretám, nadměrnému kofeinu, nadměrné konzumaci alkoholu, kontaktu například s těžkými kovy, jako je olovo, kadmium nebo rtuť.

Druhy vrozených vad

Vrozené vady lze klasifikovat podle jejich typu:

• Strukturální anomálie: Downův syndrom, porucha tvorby nervové trubice, srdeční změny;
• Vrozené infekce: Pohlavně přenosné nemoci jako syfilis nebo chlamydie, toxoplazmóza, zarděnky;
• Konzumace alkoholu: Syndrom fetálního alkoholu

Známky a příznaky genetické malformace jsou obecně klasifikovány podle syndromu, který způsobuje konkrétní vadu, některé jsou častější, například:

• mentální postižení,
• zploštělý nebo chybějící nos,
• rozštěp rtu,
• zaoblené podrážky,
• velmi protáhlý obličej,
• velmi nízké uši.

Lékař může identifikovat změnu během ultrazvukového vyšetření v těhotenství, pozorování vzhledu dítěte při narození nebo pozorování určitých charakteristik a po výsledku konkrétních testů.

Jak tomu zabránit

Není vždy možné zabránit vrozené vadě, protože mohou nastat změny, které jsou mimo naši kontrolu, ale provádění prenatální péče a dodržování všech lékařských pokynů během těhotenství je jedním z opatření, která je třeba přijmout, aby se snížilo riziko komplikací plodu.

Některá důležitá doporučení jsou neužívat léky bez lékařského doporučení, nekonzumovat alkoholické nápoje během těhotenství, neužívat nedovolené drogy, nekouřit a vyhýbat se blízkosti míst s cigaretovým kouřem, jíst zdravé jídlo a pít alespoň 2 litry vody denně.