Nemoci pojivové tkáně, od genetické po autoimunitní

Obsah

• Typy onemocnění pojivové tkáně
• Onemocnění pojivové tkáně v důsledku defektů jednoho genu
• Onemocnění pojivové tkáně charakterizovaná zánětem tkání
• Příčiny a příznaky genetického onemocnění pojivové tkáně
• Ehlers-Danlosův syndrom
• Epidermolysis bullosa
• Marfanův syndrom
• Osteogenesis imperfecta
• Příčiny a příznaky autoimunitního onemocnění pojivové tkáně
• Polymyositida a dermatomyositida
• Revmatoidní artritida
• Sklerodermie
• Sjogrenův syndrom
• Systémový lupus erythematodes (SLE nebo lupus)
• Vaskulitida
• Léčba
• Komplikace
• Výhled

Přehled

Nemoci pojivové tkáně zahrnují velké množství různých poruch, které mohou ovlivnit kůži, tuk, svaly, klouby, šlachy, vazy, kosti, chrupavky a dokonce i oko, krev a cévy. Pojivová tkáň drží buňky našeho těla pohromadě. Umožňuje protažení tkáně následované návratem k původnímu napětí (jako gumička). Skládá se z bílkovin, jako je kolagen a elastin. Krevní prvky, jako jsou bílé krvinky a žírné buňky, jsou také zahrnuty v jeho makeupu.

Typy onemocnění pojivové tkáně

Existuje několik typů onemocnění pojivové tkáně. Je užitečné myslet na dvě hlavní kategorie. První kategorie zahrnuje ty, které jsou dědičné, obvykle kvůli defektu jednoho genu, který se nazývá mutace. Druhá kategorie zahrnuje ty, kde je pojivová tkáň terčem protilátek namířených proti ní. Tento stav způsobuje zarudnutí, otoky a bolest (také známé jako zánět).

Onemocnění pojivové tkáně v důsledku defektů jednoho genu

Onemocnění pojivové tkáně způsobená defekty jednoho genu způsobují problém ve struktuře a síle pojivové tkáně. Mezi příklady těchto stavů patří:

• Ehlers-Danlosův syndrom (EDS)
• Epidermolysis bullosa (EB)
• Marfanův syndrom
• Osteogenesis imperfecta

Onemocnění pojivové tkáně charakterizovaná zánětem tkání

Onemocnění pojivové tkáně charakterizovaná zánětem tkání jsou způsobena protilátkami (nazývanými autoprotilátky), které si tělo nesprávně vytváří proti svým vlastním tkáním. Tyto stavy se nazývají autoimunitní onemocnění. Do této kategorie jsou zahrnuty následující stavy, které často řeší lékařský specialista nazývaný revmatolog:

• Polymyositida
• Dermatomyositida
• Revmatoidní artritida (RA)
• Sklerodermie
• Sjogrenův syndrom
• Systémový lupus erythematosus
• Vaskulitida

Lidé s onemocněním pojivové tkáně mohou mít příznaky více než jednoho autoimunitního onemocnění. V těchto případech lékaři často označují diagnózu jako smíšené onemocnění pojivové tkáně.

Příčiny a příznaky genetického onemocnění pojivové tkáně

Příčiny a příznaky onemocnění pojivové tkáně způsobené defekty jednoho genu se liší v důsledku toho, jaký protein je abnormálně produkován tímto defektním genem.

Ehlers-Danlosův syndrom

Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) je způsoben problémem tvorby kolagenu. EDS je ve skutečnosti skupina více než 10 poruch, které se vyznačují napnutou kůží, abnormálním růstem jizvové tkáně a příliš pružnými klouby. V závislosti na konkrétním typu EDS mohou mít lidé také slabé krevní cévy, zakřivenou páteř, krvácející dásně nebo problémy se srdečními chlopněmi, plícemi nebo trávením. Příznaky se pohybují od mírných po extrémně závažné.

Epidermolysis bullosa

Vyskytuje se více než jeden typ epidermolysis bullosa (EB). Proteiny pojivové tkáně, jako je keratin, laminin a kolagen, mohou být abnormální. EB se vyznačuje výjimečně křehkou pokožkou. Na pokožce lidí s EB často puchýře nebo slzy i při sebemenším nárazu nebo někdy dokonce jen od tření oděvu. Některé typy EB ovlivňují dýchací cesty, zažívací trakt, močový měchýř nebo svaly.

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je způsoben vadou proteinu fibrillinu v pojivové tkáni. Ovlivňuje vazy, kosti, oči, krevní cévy a srdce. Lidé s Marfanovým syndromem jsou často neobvykle vysokí a štíhlí, mají velmi dlouhé kosti a tenké prsty na rukou a nohou. Možná to měl Abraham Lincoln. Někdy mají lidé s Marfanovým syndromem zvětšený segment aorty (aneuryzma aorty), který může vést k smrtelnému prasknutí (prasknutí).

Osteogenesis imperfecta

Lidé s různými problémy s jedním genem pod touto hlavičkou mají všichni kolagenové abnormality spolu s typicky nízkou svalovou hmotou, křehkými kostmi a uvolněnými vazy a klouby. Další příznaky osteogenesis imperfecta závisí na konkrétním kmeni osteogenesis imperfecta, který mají. Mezi ně může patřit tenká kůže, zakřivená páteř, ztráta sluchu, problémy s dýcháním, snadno se lámající zuby a namodralý šedý odstín očního bělma.

Příčiny a příznaky autoimunitního onemocnění pojivové tkáně

Onemocnění pojivové tkáně způsobená autoimunitním stavem jsou častější u lidí, kteří mají kombinaci genů, které zvyšují pravděpodobnost, že se s touto chorobou setkají (obvykle jako dospělí). Vyskytují se také častěji u žen než u mužů.

Polymyositida a dermatomyositida

Tyto dvě nemoci spolu souvisejí. Polymyositida způsobuje zánět svalů. Dermatomyositida způsobuje zánět kůže. Příznaky obou onemocnění jsou podobné a mohou zahrnovat únavu, svalovou slabost, dušnost, potíže s polykáním, hubnutí a horečku. Rakovina může být přidruženým stavem u některých z těchto pacientů.

Revmatoidní artritida

U revmatoidní artritidy (RA) imunitní systém napadá tenkou membránu, která lemuje klouby. To způsobuje ztuhlost, bolest, teplo, otoky a záněty v celém těle. Mezi další příznaky patří anémie, únava, nechutenství a horečka. RA může trvale poškodit klouby a vést k deformaci. Existují dospělé a méně časté formy dětství tohoto stavu.

Sklerodermie

Sklerodermie způsobuje napjatou, silnou kůži, nahromadění jizev a poškození orgánů. Typy tohoto stavu spadají do dvou skupin: lokalizovaná nebo systémová sklerodermie. V lokalizovaných případech je stav omezen na kůži. Systémové případy také zahrnují hlavní orgány a krevní cévy.

Sjogrenův syndrom

Hlavními příznaky Sjogrenova syndromu jsou sucho v ústech a očí. Lidé s tímto stavem mohou také zažít extrémní únavu a bolesti kloubů. Tento stav zvyšuje riziko lymfomu a může mít vliv na plíce, ledviny, krevní cévy, trávicí systém a nervový systém.

Systémový lupus erythematodes (SLE nebo lupus)

Lupus způsobuje zánět kůže, kloubů a orgánů. Mezi další příznaky patří vyrážka na tvářích a nosu, vředy v ústech, citlivost na sluneční světlo, tekutina v srdci a plicích, vypadávání vlasů, problémy s ledvinami, anémie, problémy s pamětí a duševní choroby.

Vaskulitida

Vaskulitida je další skupina stavů, které ovlivňují krevní cévy v jakékoli oblasti těla. Mezi běžné příznaky patří nechutenství, ztráta hmotnosti, bolest, horečka a únava.Mrtvice může nastat, pokud se zapálí krevní cévy v mozku.

Léčba

V současné době neexistuje léčba žádného z onemocnění pojivové tkáně. Průlom v genetických terapiích, při nichž jsou umlčeny určité problémové geny, slibuje výskyt jednogénových onemocnění pojivové tkáně.

U autoimunitních onemocnění pojivové tkáně je léčba zaměřena na pomoc při zmírnění příznaků. Novější terapie stavů, jako je psoriáza a artritida, mohou potlačit imunitní poruchu, která způsobuje zánět.

Běžně používané léky používané při léčbě autoimunitních onemocnění pojivové tkáně jsou:

• Kortikosteroidy. Tyto léky pomáhají předcházet tomu, aby imunitní systém útočil na vaše buňky a předcházel zánětu.
• Imunomodulátory. Tyto léky prospívají imunitnímu systému.
• Antimalarické léky. Antimalariká mohou pomoci, když jsou příznaky mírné, mohou také zabránit vzplanutí.
• Blokátory vápníkového kanálu. Tyto léky pomáhají uvolnit svaly ve stěnách cév.
• Methotrexát. Tento lék pomáhá kontrolovat příznaky revmatoidní artritidy.
• Léky na plicní hypertenzi. Tyto léky otevírají krevní cévy v plicích postižených autoimunitním zánětem a umožňují snadnější tok krve.

Chirurgicky může být operace na aortálním aneuryzmatu pro pacienta s Ehlers Danlosovým nebo Marfanovým syndromem život zachraňující. Tyto operace jsou obzvláště úspěšné, pokud jsou provedeny před prasknutím.

Komplikace

Infekce mohou často komplikovat autoimunitní onemocnění.

Pacienti s Marfanovým syndromem mohou mít prasknutí nebo prasknutí aneuryzmatu aorty.

U pacientů s Osteogenesis Imperfecta se mohou objevit potíže s dýcháním kvůli problémům s páteří a hrudním košem.

U pacientů s lupusem se často hromadí tekutina kolem srdce, která může být smrtelná. Tito pacienti mohou také mít záchvaty v důsledku vaskulitidy nebo zánětu lupusu.

Selhání ledvin je častou komplikací lupusu a sklerodermie. Obě tyto poruchy a další autoimunitní onemocnění pojivové tkáně mohou vést ke komplikacím s plícemi. To může vést k dušnosti, kašlání, potížím s dýcháním a extrémní únavě. V závažných případech mohou být plicní komplikace onemocnění pojivové tkáně smrtelné.

Výhled

V dlouhodobém horizontu existuje široká variabilita v tom, jak jsou na tom pacienti s jednogenním nebo autoimunitním onemocněním pojivové tkáně. I při léčbě se onemocnění pojivové tkáně často zhoršují. Někteří lidé s mírnými formami Ehlers Danlosova syndromu nebo Marfanova syndromu však nepotřebují žádnou léčbu a mohou se dožít stáří.

Díky novější imunitní léčbě autoimunitních onemocnění si lidé mohou užít mnoho let minimální aktivity nemoci a mohou těžit, když zánět s postupujícím věkem „vyhoří“.

Celkově většina lidí s onemocněním pojivové tkáně přežije alespoň 10 let po stanovení diagnózy. Ale jakékoli individuální onemocnění pojivové tkáně, ať už jednogénové nebo autoimunitní, může mít mnohem horší prognózu.