Co je to syndrom kaudální regrese?

Obsah

• Co je to syndrom kaudální regrese?
• Co způsobuje tento stav a kdo je v ohrožení?
• Jak je tento stav diagnostikován?
• Jaké jsou různé typy tohoto syndromu?
• Jak se tento stav vyskytuje?
• Jaké možnosti léčby jsou k dispozici?
• Jaký je výhled?

Co je to syndrom kaudální regrese?

Caudal regresní syndrom je vzácná vrozená porucha. Odhaduje se, že s touto podmínkou se narodí 1 až 2,5 z každých 100 000 novorozenců.

Vyskytuje se, když se dolní páteř před narozením úplně netvoří. Dolní část páteře je součástí „kaudální“ poloviny. Tato oblast obsahuje části páteře a kosti, které tvoří boky, nohy, ocasní kost a několik důležitých orgánů ve spodní části těla.

Tento stav se někdy nazývá sakrální ageneze, protože křížová kost, trojúhelníková kost, která spojuje páteř s pánví, se vyvíjí pouze částečně nebo se vůbec nevyvíjí.

Pokračujte ve čtení, abyste se dozvěděli více o tom, proč se to může stát, jaké možnosti léčby jsou k dispozici a co lze očekávat v krátkodobém i dlouhodobém horizontu.

Co způsobuje tento stav a kdo je v ohrožení?

Přesná příčina syndromu kaudální regrese není vždy jasná. Některé výzkumy naznačují, že cukrovka nebo nedostatek kyseliny listové ve vaší stravě během těhotenství může zvýšit pravděpodobnost, že se kaudální oblast vašeho dítěte nebude plně rozvíjet. Výskyt tohoto syndromu je mnohem vyšší u kojenců narozených matkám s diabetem, zejména pokud je diabetes špatně kontrolován. Ale protože se vyskytuje také u kojenců, jejichž matky nemají diabetes, mohou se na tom podílet i jiné genetické a environmentální faktory.

Jak je tento stav diagnostikován?

První příznaky syndromu kaudální regrese se obvykle objevují mezi čtvrtým a sedmým týdnem těhotenství. Ve většině případů lze stav diagnostikovat do konce prvního trimestru.

Pokud máte cukrovku - nebo pokud jste během těhotenství vyvinuli gestační diabetes - lékař může provést ultrazvuk konkrétně za účelem zjištění příznaků tohoto stavu. Jinak budou rutinní ultrazvukové testy hledat jakékoli fetální abnormality.

Pokud má váš lékař podezření na syndrom kaudální regrese, může provést MRI po 22 týdnech těhotenství. To jim umožní vidět ještě podrobnější obrázky spodního těla vašeho dítěte. MRI lze také použít po narození dítěte k potvrzení diagnózy.

Jaké jsou různé typy tohoto syndromu?

Po stanovení diagnózy použije lékař ultrazvuk nebo vyšetření MRI k určení závažnosti stavu.

Dále diagnostikují jeden z následujících typů:

• Typ I: Pouze jedna strana křížové kosti má nějaké abnormality nebo se nevyvinula. Obvykle se označuje jako částečný nebo jednostranný.
• Typ II: Obě strany křížové kosti mají abnormality nebo se nevyvíjely. Toto se označuje jako jednotné nebo dvoustranné.
• Typ III: Sakra se vůbec nevyvinula a některé spodní obratle těsně nad křížem ve spodní části zad se spojily.
• Typ IV: Tkáně nohou se úplně spojily dohromady.
• Typ V: Chybí jedna sada tkáně nohou.

Nejčastěji se uvádějí typy I a II. Obvykle zahrnují chybějící kosti kolem křížové kosti. Typy III a IV jsou závažnější a mohou zahrnovat abnormality v mozku a další tělesné funkce.

Ve vzácných případech může být u vašeho dítěte diagnostikován syndrom kaudální regrese typu V. To znamená, že vaše dítě rozrostlo pouze jednu sadu kostí holenní a stehenní kosti, dvou hlavních kostí, které tvoří vaši nohu. Typ V se někdy nazývá sirenomelia neboli syndrom mořské panny, protože je přítomen pouze jedna noha.

Jak se tento stav vyskytuje?

Příznaky vašeho dítěte budou záviset na typu syndromu kaudální regrese, který je diagnostikován.

Mírné případy nemusí způsobit znatelné změny vzhledu vašeho dítěte. Ve vážných případech však může mít vaše dítě viditelné rozdíly v oblasti nohou a kyčle. Například, jejich nohy mohou být trvale ohnuty v „žabím“ postoji.

Jiné viditelné vlastnosti mohou zahrnovat:

• zakřivení páteře (skolióza)
• ploché hýždě, které jsou zřetelně tlumené
• nohy ohnuté vzhůru pod ostrým úhlem (calcaneovalgus)
• clubfoot
• neproniklý řiť
• otevření penisu na spodní straně místo špičky (hypospadie)
• varlata neklesá
• bez genitálií (genitální ageneze)

Vaše dítě může mít také následující vnitřní komplikace:

• abnormálně vyvinuté nebo chybějící ledviny (renální ageneze)
• ledviny, které rostly společně (ledvina podkovy)
• nervové poškození močového měchýře (neurogenní močový měchýř)
• močový měchýř, který sedí mimo břicho (exstrofie močového měchýře)
• znetvořte tlusté střevo nebo tlusté střevo, které sedí abnormálně ve střevě
• střevo, které se protíná slabými oblastmi slabin (tříslová kýla)
• vagina a konečník, které jsou spojeny

Tyto vlastnosti mohou vést k příznakům, jako jsou:

• nedostatek citů v nohou
• zácpa
• únik moči
• fekální inkontinence

Jaké možnosti léčby jsou k dispozici?

Léčba závisí na závažnosti symptomů vašeho dítěte.

V některých případech může vaše dítě potřebovat pouze speciální obuv, rovnátka na nohy nebo berle, které jim pomohou chodit a pohybovat se. Fyzikální terapie může také pomoci vašemu dítěti vybudovat sílu v dolním těle a získat kontrolu nad jeho pohyby.

Pokud se vaše dítě nevyvinulo, mohou chodit pomocí umělých nebo protetických nohou.

Pokud má vaše dítě potíže s ovládáním močového měchýře, může potřebovat katétr, aby vypustil moč. Pokud má vaše dítě neproniklý řiť, může potřebovat chirurgický zákrok, aby otevřel otvor ve střevě a předal stolici mimo tělo do tašky.

Chirurgii lze také provést k léčbě určitých příznaků, jako je exstrofie močového měchýře a tříslová kýla. Chirurgie prováděná k léčbě těchto příznaků je obvykle zcela vyřeší.

Jaký je výhled?

Výhled vašeho dítěte bude záviset na závažnosti jeho příznaků. Váš lékař je nejlepším zdrojem informací o individuální diagnóze vašeho dítěte a všech očekávaných komplikacích.

V mírných případech může vaše dítě žít aktivně a zdravě. V průběhu času mohou být schopni používat speciální obuv, rovnátka nebo protetiku, aby podpořili svou tělesnou hmotnost a pomohli jim v pohybu.

Ve vážných případech mohou komplikace v srdci, zažívacím systému nebo ledvinách ovlivnit délku života vašeho dítěte. Váš lékař vám může poskytnout více informací o tom, co lze očekávat po porodu, a prodiskutovat vaše možnosti.