Tato společnost nabízí domácí genetické testování rakoviny prsu

Obsah

• Jak test funguje
• Upsides
• Nevýhody
• Kdo by měl podstoupit test?
• Recenze pro

V roce 2017 můžete získat test DNA na téměř cokoli souvisejícího se zdravím. Od výtěrů ze slin, které vám pomohou zjistit váš ideální fitness režim, až po krevní testy, které vám řeknou, jaká by mohla být vaše nejúčinnější dieta pro hubnutí, možnosti jsou nekonečné. CVS dokonce provádí testy DNA od 23andMe, které skrínují geny související s hmotností, kondicí a celkovým zdravím. A pak samozřejmě existují genetické testy na zvýšené riziko závažných onemocnění, jako je rakovina, Alzheimerova choroba a dokonce i srdeční choroby. V ideálním případě tyto testy vyzbrojují lidi informacemi, které jim mohou pomoci lépe se rozhodovat o jejich zdravotním stavu, ale zvýšená dostupnost vyvolává otázky typu „Jsou domácí testy stejně účinné jako ty, které se provádějí v klinickém prostředí?“ A "Je vždy dobré vědět více o své DNA?" (Související: Proč jsem dostal Alzheimerův test)

Nedávno spustila novější společnost poskytující zdravotní služby s názvem Color zlevněný samostatný genetický test BRCA1 a BRCA2. Test ze slin stojí pouhých 99 dolarů a můžete si ho objednat online. I když je určitě dobré, aby bylo více lidí informováno o jejich genetickém riziku rakoviny prsu a vaječníků (dva druhy rakoviny BRCAgenové mutace jsou spojeny), odborníci na genetické testování si dělají starosti se zpřístupněním těchto testů veřejnosti, aniž by pacientům poskytli patřičné zdroje.

Jak test funguje

Jedna z nejlepších věcí na genetických testech Color je, že jsou objednány lékařem. To znamená, že před provedením testu si budete muset promluvit s lékařem – buď svým vlastním, nebo lékařem poskytnutým společností – o svých možnostech. Poté je souprava zaslána do vašeho domu nebo ordinace, otřete si vnitřek tváře pro vzorek slin a odešlete do laboratoře Color na testování. Přibližně po třech až čtyřech týdnech obdržíte výsledky spolu s možností promluvit si po telefonu s genetickým poradcem. (Související: Rakovina prsu je finanční hrozbou, o které nikdo nemluví)

Upsides

Přestože se odhaduje, že 1 ze 400 lidí má mutaci BRCA1 nebo BRCA2, odhaduje se také, že více než 90 procent postižených lidí dosud nebylo identifikováno. To znamená, že je třeba testovat více lidí; doba. Díky zpřístupnění testu za relativně přijatelnou cenu lidem, kteří by se jinak testu nemohli zúčastnit, Color pomáhá tuto mezeru zacelit.

Za normálních okolností, pokud si chcete nechat provést test BRCA prostřednictvím svého lékaře, musíte podle Ryana Bissona, genetického poradce v Orlando Health UF Health Cancer Center, spadat do jedné ze tří kategorií. Za prvé, pokud jste sami měli rakovinu prsu nebo vaječníků. Za druhé, pokud existuje specifická rodinná anamnéza, jako je příbuzný s rakovinou vaječníků nebo blízký příbuzný s rakovinou prsu ve věku 45 let nebo dříve. A konečně, pokud by si blízký člen rodiny nechal udělat test a vyšel pozitivní, setkali byste se také kritéria. Barva poskytuje možnost pro lidi, kteří nespadají do žádné z těchto kategorií.

Společnosti také důvěřují velké zdravotnické sítě pro tento druh genetického testování a za dalších výjimečných podmínek, což v podstatě znamená, že se nemusíte starat o kvalitu barevných testů. „Oddělení lékařské genetiky Henryho Forda používá barvu pro jednotlivce, kteří chtějí testování, ale nesplňují kritéria pro testování, a pro ženy, které nechtějí výsledky testů ve svém zdravotním záznamu,“ vysvětluje Mary Helen Quigg, MD, lékařka z oddělení of Medical Genetics ve společnosti Henry Ford Health System. Někdy lidé nechtějí zaznamenávat své výsledky pro účely pojištění. Navíc je tu faktor pohodlí, říká doktor Quigg. Domácí testování je rychlé a jednoduché.

Nevýhody

I když na domácím testu BRCA rozhodně existuje několik skvělých věcí, odborníci s ním uvádějí čtyři hlavní problémy.

Mnoho lidí má mylné představy o tom, co genetické testování znamená pro celkové riziko rakoviny.

Někdy se lidé dívají na genetické testování, aby poskytli více odpovědí, než ve skutečnosti může. "Jsem zcela zastáncem toho, aby pacienti znali své genetické informace," říká Bisson. Ale "zejména z hlediska rakoviny lidé vkládají příliš mnoho zásob do genetiky. Myslí si, že veškerá rakovina je způsobena jejich geny a že když mají genetický test, řekne jim vše, co potřebují vědět." Ve skutečnosti je jen asi 5 až 10 procent rakoviny způsobeno genetickými mutacemi, takže ačkoli je důležité porozumět svému dědičnému riziku, získání negativního výsledku neznamená, že rakovinu nikdy nedostanete. A i když pozitivní výsledek znamená zvýšené riziko, nemusí to nutně znamenat vás vůle dostat rakovinu.

Pokud jde o genetické testování, získání že jo testy jsou zásadní.

Test BRCA nabízený společností Color může být pro některé lidi příliš široký a pro jiné příliš úzký. "BRCA 1 a 2 tvoří pouze asi 25 procent dědičné rakoviny prsu," tvrdí doktor Quigg.To znamená, že pouze testování na tyto dvě mutace by mohlo být příliš specifické. Když Quigg a její kolegové objednávají testování od společnosti Color, obvykle objednávají mnohem širší rozsah testování než jen BRCA 1 a 2, přičemž často volí svůj test dědičné rakoviny, který analyzuje 30 genů, o kterých je známo, že jsou spojeny s rakovinou.

Navíc nejužitečnější výsledky pocházejí z přizpůsobených testů. "Máme asi 200 různých genů souvisejících s rakovinou," vysvětluje Bisson. "Z klinického hlediska navrhujeme test na základě toho, co vidíme ve vaší osobní a rodinné anamnéze." Panel 30 genů může být někdy příliš konkrétní nebo příliš široký, v závislosti na vaší rodinné historii.

A co víc, pokud již někdo z rodiny má pozitivní test, není obecný test BRCA tou nejlepší volbou. „Představte si geny BRCA jako knihu,“ říká Bisson. "Pokud najdeme mutaci v jednom z těchto genů, laboratoř, která test provedla, nám přesně řekne, na kterém čísle stránky se tato mutace nachází, takže testování všech ostatních v rodině obvykle spočívá pouze v tom, že se podíváme na jednu konkrétní mutaci nebo "číslo stránky". .' Toto je známé jako testování na jednom místě, které provádí Color prostřednictvím lékaře, ale není nabízeno široké veřejnosti na jejich webových stránkách.

Za genetické testování byste neměli platit kapesné.

Je pravda, že test BRCA by mělo podstoupit více lidí, ale stejně jako samotný test by měl být specificky cílený, lidé, kteří test dostanou, by měli pocházet ze specifické skupiny: lidé, kteří splňují kritéria pro testování. „Pacienti někdy vidí tato kritéria jen jako další obruč, kterou mohou přeskočit, ale ve skutečnosti se snaží zaměřit na rodiny, u nichž je větší pravděpodobnost, že získají informace z genetického testování,“ říká Bisson.

A přestože je test docela cenově dostupný za méně než 100 USD, Color nenabízí možnost nechat si zaplatit pojištění za samostatný test BRCA. (Nabízejí možnost provést fakturaci pojištění u některých dalších testů.) Pokud splňujete kritéria pro genetické testování a máte zdravotní pojištění, není důvod platit hotově za genetické testování mutace BRCA Hotovo. A pokud vaše pojištění nepokryje testování? "Většinou to jsou lidé, kteří z testování nebudou mít prospěch. Většina pojišťoven používá národní kritéria Národní komplexní sítě pro rakovinu, což je skupina nezávislých lékařů a odborníků, kteří tvoří směrnice," říká Bisson. Samozřejmě vždy existují výjimky a pro tyto lidi říká Bisson bych doporučit službu jako Color.

Genetické poradenství po získání vašich výsledků je opravdu nutností.

Někdy mohou výsledky genetických testů vyústit v více otázek než odpovědí. Když je nalezena genetická mutace (nebo změna v genu), existují tři způsoby, jak ji klasifikovat, podle Bissona. Benigní, což znamená, že je neškodný. Patogenní, což znamená, že zvyšuje riziko rakoviny. A varianta neznámého významu (VUS), což znamená, že není dostatek výzkumu o mutaci, aby bylo možné vyvodit závěr. "Existuje asi 4 až 5 procentní šance na nalezení VUS s testováním BRCA," říká Bisson. "Pro většinu pacientů je to ve skutečnosti vyšší než šance na nalezení patogenní mutace." Pamatujete si, že jedna ze 400 statistik dříve? To znamená, že je mnohem pravděpodobnější, že bez splnění kritérií pro testování z něj nezískáte kvalitní informace. To je jeden z největších důvodů, proč pojišťovny často vyžadují, aby se lidé před provedením testu setkali s genetickým specialistou nebo poradcem.

Barva nabízí genetické poradenství, ale vyskytuje se hlavně po provedení testu. K jejich cti lze říci, že jsou transparentní v tom, že byste skutečně měli diskutovat o svých výsledcích s poskytovatelem zdravotní péče, ale není to povinné. Problém je v tom, že lidé obvykle žádají o radu pouze tehdy, když obdrží pozitivní výsledek, říká doktor Quigg. „Negativní výsledky a varianty také potřebují poradenství, aby jednotlivec pochopil, co to znamená. Negativní výsledek nutně neznamená, že neexistuje mutace. Může to znamenat buď to, že jsme mutaci prostě nenašli-nebo že je skutečně záporný." Výsledkem VUS je celá další taška červů, která vyžaduje specifické poradenství, říká.

Kdo by měl podstoupit test?

Jednoduše řečeno, pokud máte pojištění a legitimní rodinnou anamnézu rakoviny související s BRCA, s největší pravděpodobností budete moci získat test tradičními kanály za nízkou cenu nebo vůbec. Ale pokud vy ne máte pojištění a těsně míjíte kritéria pro testování, nebo pokud nechcete, aby vaše výsledky byly ve vašem zdravotním záznamu, test BRCA od společnosti Color může být pro vás to pravé. (Bez ohledu na vaše osobní riziko budete chtít vědět o tomto zařízení s růžovým světlem, které říká, že může pomoci odhalit rakovinu prsu doma.) Ale to neznamená, že byste měli jít online a objednat si ho. „Doporučuji pacientům, aby se nechali poradit a pak rozhodnout, zda chtějí domácí testování, s možnostmi vhodnějšího následného poradenství, “říká doktor Quigg.

Sečteno a podtrženo: Než se ponoříte, promluvte si se svým lékařem. On nebo ona vám může pomoci zjistit, zda testování poskytne informace, které jsou skutečně užitečné, a odkáže vás na genetického poradce. A pokud vás dělat Pokud se rozhodnete pro možnost doma, váš doktor si s vámi může promluvit tváří v tvář o vašich výsledcích.

Recenze pro