Poruchy metabolismu aminokyselin

Obsah

• souhrn

souhrn

Metabolismus je proces, který vaše tělo používá k výrobě energie z jídla, které jíte. Jídlo se skládá z bílkovin, sacharidů a tuků. Váš zažívací systém rozkládá části potravy na cukry a kyseliny, palivo vašeho těla. Vaše tělo může toto palivo použít okamžitě, nebo může ukládat energii ve vašem těle. Pokud máte metabolickou poruchu, s tímto procesem se něco pokazí.

Jednou skupinou těchto poruch jsou poruchy metabolismu aminokyselin. Zahrnují fenylketonurii (PKU) a onemocnění moči javorovým sirupem. Aminokyseliny jsou „stavebními kameny“, které se spojují a tvoří bílkoviny. Pokud trpíte některou z těchto poruch, může mít vaše tělo potíže s rozkládáním určitých aminokyselin. Nebo může být problém dostat aminokyseliny do vašich buněk. Tyto problémy způsobují hromadění škodlivých látek ve vašem těle. To může vést k vážným, někdy život ohrožujícím zdravotním problémům.

Tyto poruchy jsou obvykle dědičné. Dítě, které se narodí s jedním, nemusí mít hned žádné příznaky. Protože poruchy mohou být tak závažné, je včasná diagnostika a léčba zásadní. Mnoho novorozenců je vyšetřováno pomocí krevních testů.

Léčba může zahrnovat speciální diety, léky a doplňky. Některá miminka mohou také potřebovat další ošetření, pokud nastanou komplikace.