Ebsteinova anomálie

Ebsteinova anomálie je vzácná srdeční vada, při které jsou části trikuspidální chlopně abnormální. Trikuspidální chlopně odděluje pravou dolní srdeční komoru (pravou komoru) od pravé horní srdeční komory (pravá síň). U anomálie Ebstein je umístění trikuspidální chlopně a její fungování při oddělení dvou komor neobvyklé.

Tento stav je vrozený, což znamená, že je přítomen při narození.

Trikuspidální ventil je obvykle vyroben ze tří částí, nazývaných letáky nebo chlopně. Letáky se otevírají a umožňují krvi pohybovat se z pravé síně (horní komora) do pravé komory (spodní komora), zatímco srdce se uvolňuje. Uzavírají se, aby se zabránilo pohybu krve z pravé komory do pravé síně, zatímco srdce pumpuje.

U lidí s Ebsteinovou anomálií jsou letáky umístěny hlouběji do pravé komory místo do normální polohy. Letáky jsou často větší než obvykle. Porucha nejčastěji způsobuje špatnou funkci chlopně a krev může jít špatně. Místo proudění do plic proudí krev zpět do pravé síně. Záloha toku krve může vést ke zvětšení srdce a hromadění tekutin v těle. Může dojít také ke zúžení chlopně, která vede do plic (plicní chlopně).

V mnoha případech mají lidé také otvor ve stěně oddělující dvě horní komory srdce (defekt síňového septa) a průtok krve přes tento otvor může způsobit, že krev s nedostatkem kyslíku přejde do těla. To může způsobit cyanózu, modrý odstín kůže způsobený krví chudou na kyslík.

Ebsteinova anomálie se objevuje, když se dítě vyvíjí v děloze. Přesná příčina není známa. Svou roli může hrát užívání určitých léků (jako je lithium nebo benzodiazepiny) během těhotenství. Podmínka je vzácná. Je častější u bělochů.

Abnormalita může být mírná nebo velmi závažná. Proto se příznaky mohou také pohybovat od mírných po velmi závažné. Příznaky se mohou objevit brzy po narození a mohou zahrnovat modravě zbarvené rty a nehty kvůli nízké hladině kyslíku v krvi. V závažných případech se dítě zdá být velmi nemocné a má potíže s dýcháním. V mírných případech může být postižená osoba asymptomatická po mnoho let, někdy dokonce trvale.

Příznaky u starších dětí mohou zahrnovat:

• Kašel
• Selhání růstu
• Únava
• Rychlé dýchání
• Dušnost
• Velmi rychlý tlukot srdce

Novorozenci, kteří mají silný únik přes trikuspidální chlopeň, budou mít velmi nízkou hladinu kyslíku v krvi a výrazné zvětšení srdce. Při poslechu stetoskopu na hrudi může poskytovatel zdravotní péče slyšet neobvyklé zvuky srdce, například šelest.

Testy, které mohou pomoci diagnostikovat tento stav, zahrnují:

• Rentgen hrudníku
• Magnetická rezonance (MRI) srdce
• Měření elektrické aktivity srdce (EKG)
• Ultrazvuk srdce (echokardiogram)

Léčba závisí na závažnosti vady a konkrétních příznacích. Lékařská péče může zahrnovat:

• Léky na podporu srdečního selhání, jako jsou diuretika.
• Kyslík a další podpora dýchání.
• Chirurgický zákrok k opravě ventilu.
• Výměna trikuspidální chlopně. To může být nutné u dětí, které se nadále zhoršují nebo mají vážnější komplikace.

Obecně platí, že čím dříve se příznaky vyvinou, tím závažnější je onemocnění.

Někteří lidé nemusí mít žádné příznaky nebo velmi mírné příznaky. Jiné se mohou časem zhoršovat, může se u nich objevit modré zbarvení (cyanóza), srdeční selhání, srdeční blok nebo nebezpečné srdeční rytmy.

Silný únik může vést k otokům srdce a jater a městnavému srdečnímu selhání.

Jiné komplikace mohou zahrnovat:

• Abnormální srdeční rytmy (arytmie), včetně abnormálně rychlých rytmů (tachyarytmie) a abnormálně pomalých rytmů (bradyarytmie a srdeční blok)
• Krevní sraženiny ze srdce do jiných částí těla
• Mozkový absces

Zavolejte svého poskytovatele, pokud se u vašeho dítěte objeví příznaky tohoto stavu. Pokud dojde k problémům s dýcháním, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.

Neexistuje žádná známá prevence, kromě rozhovoru s poskytovatelem před těhotenstvím, pokud užíváte léky, o nichž se předpokládá, že souvisejí s rozvojem této nemoci. Možná budete schopni zabránit některým komplikacím nemoci. Například užívání antibiotik před zubním chirurgickým zákrokem může pomoci předcházet endokarditidě.

Ebsteinova anomálie; Ebsteinova malformace; Vrozená srdeční vada - Ebstein; Srdce vrozené vady - Ebstein; Cyanotická srdeční choroba - Ebstein

• Ebsteinova anomálie

Bhatt AB, Foster E, Kuehl K a kol. Vrozená srdeční choroba u starších dospělých: vědecké prohlášení American Heart Association. Oběh. 2015; 131 (21): 1884-1931. PMID: 25896865 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25896865/.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Cyanotické vrozené srdeční léze: léze spojené se sníženým průtokem krve do plic. In: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 457.

Stout KK, Daniels CJ, Aboulhosn JA a kol. Pokyny AHA / ACC z roku 2018 pro léčbu dospělých s vrozenými srdečními chorobami: zpráva pracovní skupiny Americké kardiologické / americké kardiologické asociace o pokynech pro klinickou praxi. Oběh. 2019; 139: e698-e800. PMID: 30121239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30121239/.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Vrozené srdeční choroby u dospělých a dětských pacientů. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwaldova choroba srdce: Učebnice kardiovaskulární medicíny. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 75.