Screeningový test novorozenecké cystické fibrózy

Screening novorozenecké cystické fibrózy je krevní test, který vyšetřuje novorozence na cystickou fibrózu (CF).

Vzorek krve se odebírá buď ze spodní části dětské nohy nebo z žíly na paži. Na kousek filtračního papíru se odebere malá kapka krve a nechá se uschnout. Vysušený vzorek krve je odeslán do laboratoře k analýze.

Vzorek krve se vyšetřuje na zvýšené hladiny imunoreaktivního trypsinogenu (IRT). Jedná se o protein produkovaný pankreasem, který je spojen s CF.

Krátký pocit nepohodlí pravděpodobně způsobí, že vaše dítě pláče.

Cystická fibróza je onemocnění přenášené rodinami. CF způsobuje hromadění hustého lepkavého hlenu v plicích a zažívacím traktu. Může vést k problémům s dýcháním a trávením.

Děti s CF, které jsou diagnostikovány v raném věku a začínají s léčbou v mladém věku, mohou mít lepší výživu, růst a funkci plic. Tento screeningový test pomáhá lékařům identifikovat děti s CF dříve, než mají příznaky.

Některé státy zahrnují tento test do rutinních screeningových testů pro novorozence, které se provádějí před odchodem dítěte z nemocnice.

Pokud žijete ve státě, který neprovádí rutinní screening CF, váš poskytovatel zdravotní péče vysvětlí, zda je testování nutné.

K testování CF lze použít i jiné testy, které sledují genetické změny, o nichž je známo, že způsobují CF.

Pokud je výsledek testu negativní, dítě pravděpodobně nemá CF. Pokud je výsledek testu negativní, ale dítě má příznaky CF, bude pravděpodobně provedeno další testování.

Abnormální (pozitivní) výsledek naznačuje, že vaše dítě může mít CF. Je však důležité si uvědomit, že pozitivní screeningový test nediagnostikuje CF. Pokud je test vašeho dítěte pozitivní, budou provedeny další testy, aby se potvrdila možnost CF.

• Test na chlorid potu je standardní diagnostický test pro CF. Vysoká hladina soli v potu člověka je známkou nemoci.
• Lze také provést genetické testování.

Ne všechny děti s pozitivním výsledkem mají CF.

Mezi rizika spojená s testem patří:

• Infekce (mírné riziko při každém poškození pokožky)
• Úzkost nad falešně pozitivními výsledky
• Falešné ujištění nad falešně negativními výsledky

Screening cystické fibrózy - novorozenec; Imunoreaktivní trypsinogen; Test IRT; CF - screening

• Vzorek dětské krve

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Cystická fibróza. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 432.

Lo SF. Laboratorní testování u kojenců a dětí. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 747.