Vzorkování choriových klků

Vzorkování choriových klků (CVS) je test, který některé těhotné ženy musí vyšetřit na genetické problémy u dítěte.

CVS lze provést cervikem (transcervikálně) nebo břichem (transabdominálně). Míra potratu je o něco vyšší, když se test provádí přes děložní čípek.

Transcervikální procedura se provádí zavedením tenké plastové trubice přes pochvu a děložní čípek k dosažení placenty. Váš poskytovatel zdravotní péče používá ultrazvukové obrazy, které pomáhají vést trubici do nejlepší oblasti pro odběr vzorků. Poté se odebere malý vzorek tkáně choriových klků (placenty).

Transabdominální procedura se provádí zavedením jehly přes břicho a dělohu a do placenty. K vedení jehly se používá ultrazvuk a do stříkačky se natáhne malé množství tkáně.

Vzorek se umístí do misky a vyhodnotí se v laboratoři. Výsledky testu trvají asi 2 týdny.

Váš poskytovatel vysvětlí postup, jeho rizika a alternativní postupy, jako je amniocentéza.

Před tímto postupem budete požádáni o podepsání formuláře souhlasu. Můžete být požádáni, abyste nosili nemocniční šaty.

Ráno v průběhu procedury můžete být požádáni, abyste pili tekutiny a zdrželi se močení. Tímto způsobem naplníte močový měchýř, což vašemu poskytovateli pomůže zjistit, kde nejlépe vést jehlu.

Informujte svého poskytovatele, pokud jste alergičtí na jód nebo měkkýši nebo máte jiné alergie.

Ultrazvuk nebolí. Na pokožku se nanese čirý gel na vodní bázi, který pomáhá při přenosu zvukových vln. Ruční sonda zvaná snímač se poté přesune přes oblast vašeho břicha. Kromě toho může váš poskytovatel vyvíjet tlak na vaše břicho, aby zjistil polohu vaší dělohy.

Gel bude zpočátku cítit chladný a může podráždit pokožku, pokud nebude po proceduře omyta.

Některé ženy říkají, že vaginální přístup se cítí jako Pap test s určitým nepohodlí a pocitem tlaku. Po zákroku může dojít k malému množství vaginálního krvácení.

Porodník může tento postup provést přibližně po 5 minutách po přípravě.

Test se používá k identifikaci jakéhokoli genetického onemocnění u vašeho nenarozeného dítěte. Je to velmi přesné a lze to udělat velmi brzy v těhotenství.

Genetické problémy se mohou objevit v každém těhotenství. Následující faktory však zvyšují riziko:

• Starší matka
• Předchozí těhotenství s genetickými problémy
• Rodinná anamnéza genetických poruch

Před zákrokem se doporučuje genetické poradenství. To vám umožní učinit bez spěchu informované rozhodnutí o možnostech prenatální diagnostiky.

CVS lze provést dříve v těhotenství než amniocentéza, nejčastěji kolem 10 až 12 týdnů.

CVS nezjistí:

• Poruchy neurální trubice (jedná se o páteř nebo mozek)
• Inkompatibilita Rh (k tomu dochází, když má těhotná žena Rh-negativní krev a její nenarozené dítě má Rh-pozitivní krev)
• Vrozené vady
• Problémy související s mozkovou funkcí, jako je autismus a mentální postižení
  
  

Normální výsledek znamená, že u vyvíjejícího se dítěte nejsou žádné známky genetických vad. I když jsou výsledky testu velmi přesné, žádný test není stoprocentně přesný při testování genetických problémů v těhotenství.

Tento test může pomoci odhalit stovky genetických poruch. Abnormální výsledky mohou být způsobeny mnoha různými genetickými podmínkami, včetně:

• Downův syndrom
• Hemoglobinopatie
• Tay-Sachsova choroba

Poraďte se s poskytovatelem o významu vašich konkrétních výsledků testů. Zeptejte se svého poskytovatele:

• Jak lze stav nebo poruchu léčit během těhotenství nebo po něm
• Jaké zvláštní potřeby může mít vaše dítě po narození
• Jaké další možnosti máte ohledně udržení nebo ukončení těhotenství

Rizika CVS jsou jen o málo vyšší než u amniocentézy.

Možné komplikace zahrnují:

• Krvácející
• Infekce
• Potrat (až u 1 ze 100 žen)
• Inkompatibilita Rh u matky
• Roztržení membrán, které může vést k potratu

Pokud je vaše krev Rh negativní, můžete dostat léčivý přípravek zvaný Rho (D) imunoglobulin (RhoGAM a další značky), aby se zabránilo nekompatibilitě Rh.

Následný ultrazvuk dostanete 2 až 4 dny po zákroku, abyste se ujistili, že vaše těhotenství probíhá normálně.

CVS; Těhotenství - CVS; Genetické poradenství - CVS

• Vzorkování choriových klků
• Vzorkování choriových klků - série

Cheng EY. Prenatální diagnóza. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Averyho nemoci novorozence. 10. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetický screening a prenatální genetická diagnostika. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL a kol., Eds. Porodnictví: Normální a problémová těhotenství. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap.10.

Wapner RJ, Dugoff L. Prentální diagnostika vrozených poruch. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. vydání. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 32.