Intersex
Intersex je skupina stavů, kde existuje rozpor mezi vnějšími genitáliemi a vnitřními genitáliemi (varlata a vaječníky).
Starší termín pro tento stav je hermafroditismus. Přestože jsou starší pojmy v tomto článku stále uvedeny jako reference, byly nahrazeny většinou odborníků, pacientů a rodin. Tato skupina stavů se stále častěji nazývá poruchy pohlavního vývoje (DSD).
Intersex lze rozdělit do 4 kategorií:
- 46, XX intersex
- 46, XY intersex
- Pravý gonadální intersex
- Složitý nebo neurčený intersex
Každá z nich je podrobněji popsána níže.
Poznámka: U mnoha dětí může příčina intersexu zůstat neurčená, a to i při moderních diagnostických technikách.
46, XX INTERSEX
Osoba má chromozomy ženy, vaječníky ženy, ale vnější (vnější) genitálie, které vypadají jako muži. To je nejčastěji výsledkem toho, že ženský plod byl před narozením vystaven přebytku mužských hormonů. Stydké pysky („rty“ nebo záhyby kůže na vnějších ženských genitáliích) se spojí a klitoris se zvětší, aby vypadal jako penis. Ve většině případů má tato osoba normální dělohu a vejcovody. Tento stav se také nazývá 46, XX s virilizací. Dříve se tomu říkalo ženský pseudohermafroditismus. Existuje několik možných příčin:
- Vrozená hyperplazie nadledvin (nejčastější příčina).
- Mužské hormony (jako je testosteron) užívané matkou během těhotenství nebo se s ní setkávají během těhotenství.
- Nádory produkující mužské hormony u matky: Jedná se nejčastěji o nádory vaječníků. Matky, které mají děti s 46, XX intersexem, by měly být kontrolovány, pokud neexistuje jiná jasná příčina.
- Nedostatek aromatázy: Ten nemusí být patrný až do puberty. Aromatáza je enzym, který normálně převádí mužské hormony na ženské hormony. Příliš mnoho aktivity aromatázy může vést k přebytku estrogenu (ženského hormonu); příliš málo na 46, XX intersex. V pubertě může těchto XX dětí, které byly vychovávány jako dívky, začít přijímat mužské vlastnosti.
46, XY INTERSEX
Osoba má chromozomy člověka, ale vnější genitálie jsou neúplně vytvořené, nejednoznačné nebo jasně ženské. Vnitřně mohou být varlata normální, vadná nebo chybí. Tato podmínka se také nazývá 46, XY s undervirilizací. Dříve se tomu říkalo mužský pseudohermafroditismus. Tvorba normálních mužských vnějších pohlavních orgánů závisí na vhodné rovnováze mezi mužskými a ženskými hormony. Proto vyžaduje adekvátní produkci a funkci mužských hormonů. 46, XY intersex má mnoho možných příčin:
- Problémy se varlaty: Varlata normálně produkují mužské hormony. Pokud se varlata netvoří správně, povede to k podervilizaci. Existuje celá řada možných příčin, včetně XY čisté gonadální dysgeneze.
- Problémy s tvorbou testosteronu: Testosteron je tvořen řadou kroků. Každý z těchto kroků vyžaduje jiný enzym. Nedostatky kteréhokoli z těchto enzymů mohou vést k nedostatečnému testosteronu a způsobit odlišný syndrom 46, XY intersexu. Do této kategorie mohou spadat různé typy vrozené hyperplazie nadledvin.
- Problémy s používáním testosteronu: Někteří lidé mají normální varlata a vytvářejí dostatečné množství testosteronu, ale přesto mají 46, XY intersex kvůli podmínkám, jako je nedostatek 5-alfa-reduktázy nebo syndrom necitlivosti na androgeny (AIS).
- Lidé s nedostatkem 5-alfa-reduktázy postrádají enzym potřebný k přeměně testosteronu na dihydrotestosteron (DHT). Existuje nejméně 5 různých typů nedostatku 5-alfa-reduktázy. Některé z dětí mají normální mužské genitálie, jiné normální ženské genitálie a mnoho z nich má něco mezi tím. Většina se mění na vnější mužské genitálie v době puberty.
- AIS je nejčastější příčinou 46, XY intersexu. Také se jí říká testikulární feminizace. Zde jsou všechny hormony normální, ale receptory mužských hormonů nefungují správně. Dosud bylo identifikováno více než 150 různých vad a každá z nich způsobuje jiný typ AIS.
SKUTEČNÝ GONADÁLNÍ INTERSEX
Osoba musí mít jak ovariální, tak testikulární tkáň. Může to být ve stejné pohlavní žláze (ovotestis) nebo může mít osoba 1 vaječník a 1 varle. Osoba může mít chromozomy XX, chromozomy XY nebo obojí. Vnější pohlavní orgány mohou být nejednoznačné nebo se mohou jevit jako ženské nebo mužské. Tento stav se dříve nazýval pravý hermafroditismus. U většiny lidí se skutečným gonadálním intersexem není základní příčina známa, i když v některých studiích na zvířatech byla spojena s expozicí běžným zemědělským pesticidům.
KOMPLEXNÍ NEBO NEURČENÉ INTERSEXOVÉ PORUCHY SEXUÁLNÍHO VÝVOJE
Mnoho konfigurací chromozomů jiných než jednoduché 46, XX nebo 46, XY může vést k poruchám pohlavního vývoje. Patří mezi ně 45, XO (pouze jeden chromozom X) a 47, XXY, 47, XXX - oba případy mají extra sexuální chromozom, buď X nebo Y. Tyto poruchy nevedou ke stavu, kdy existuje rozpor mezi vnitřními a vnější genitálie. Mohou však nastat problémy s hladinami pohlavních hormonů, celkovým sexuálním vývojem a změněným počtem pohlavních chromozomů.
Příznaky spojené s intersexem budou záviset na základní příčině. Mohou zahrnovat:
- Nejednoznačné genitálie při narození
- Micropenis
- Clitoromegaly (zvětšený klitoris)
- Částečná labiální fúze
- Zjevně nesestouplá varlata (která se mohou ukázat jako vaječníky) u chlapců
- Labiální nebo tříselná (tříslová) hmota (která se může ukázat jako varlata) u dívek
- Hypospadias (otvor penisu je někde jinde než na špičce; u žen se močová trubice [močový kanál] otevírá do pochvy)
- Jinak neobvykle vypadající genitálie při narození
- Abnormality elektrolytů
- Opožděná nebo chybějící puberta
- Neočekávané změny v pubertě
Lze provést následující testy a zkoušky:
- Analýza chromozomů
- Hladiny hormonů (například hladina testosteronu)
- Testy stimulace hormonů
- Zkoušky elektrolytem
- Specifické molekulární testování
- Endoskopické vyšetření (k ověření nepřítomnosti nebo přítomnosti pochvy nebo děložního čípku)
- Ultrazvuk nebo MRI k vyhodnocení, zda jsou přítomny vnitřní pohlavní orgány (například děloha)
V ideálním případě by tým zdravotnických pracovníků s odbornými znalostmi v oblasti intersexu měl spolupracovat na porozumění a léčbě dítěte intersexem a podpoře rodiny.
Rodiče by měli rozumět kontroverzím a změnám v léčbě intersexu v posledních letech.V minulosti převládal názor, že je obecně nejlepší přiřadit pohlaví co nejrychleji. Toto bylo často založeno spíše na vnějších genitáliích než na chromozomálním pohlaví. Rodičům bylo řečeno, že nemají v myslích dvojznačnosti ohledně pohlaví dítěte. Okamžitá operace byla často doporučována. Byla by odstraněna ovariální nebo testikulární tkáň jiného pohlaví. Obecně se považovalo za snazší rekonstruovat ženské genitálie než fungující mužské genitálie, takže pokud nebyla jasná „správná“ volba, bylo dítěti často přiděleno děvče.
V poslední době se názor mnoha odborníků změnil. Větší respekt ke složitosti sexuálního fungování žen je vedl k závěru, že suboptimální ženské genitálie nemusí být ze své podstaty lepší než suboptimální mužské genitálie, i když je rekonstrukce „jednodušší“. Kromě toho mohou být v genderové spokojenosti důležitější i jiné faktory než fungování vnějších genitálií. Chromozomální, nervové, hormonální, psychologické a behaviorální faktory mohou ovlivňovat genderovou identitu.
Mnoho odborníků nyní naléhá na oddálení definitivní operace na tak dlouho, jak je zdravé, a v ideálním případě by mělo být zahrnuto dítě do rozhodnutí o pohlaví.
Je zřejmé, že intersex je komplexní problém a jeho léčba má krátkodobé i dlouhodobé důsledky. Nejlepší odpověď bude záviset na mnoha faktorech, včetně konkrétní příčiny intersexu. Nejlepší je věnovat si čas pochopení problémů, než se vrhnete na rozhodnutí. Intersexuální podpůrná skupina může pomoci seznámit rodiny s nejnovějším výzkumem a poskytnout komunitu dalších rodin, dětí a dospělých jedinců, kteří čelili stejným problémům.
Skupiny podpory jsou velmi důležité pro rodiny, které se zabývají intersexem.
Různé podpůrné skupiny se mohou lišit v myšlenkách na toto velmi citlivé téma. Hledejte ten, který podporuje vaše myšlenky a pocity týkající se daného tématu.
Následující organizace poskytují další informace:
- Sdružení pro variace chromozomů X a Y - genetická.org
- CARE Foundation - www.caresfoundation.org/
- Intersex Society of North America - isna.org
- Společnost Turnerova syndromu Spojených států - www.turnersyndrome.org/
- 48, XXYY - XXYY Project - genetické.org/variace/o-xxyy/
Přečtěte si informace o jednotlivých podmínkách. Prognóza závisí na konkrétní příčině intersexu. Díky porozumění, podpoře a vhodnému zacházení je celkový výhled vynikající.
Pokud si všimnete, že vaše dítě má neobvyklé genitálie nebo sexuální vývoj, prodiskutujte to se svým poskytovatelem zdravotní péče.
Poruchy sexuálního vývoje; DSD; Pseudohermafroditismus; Hermafroditismus; Hermafrodit
Diamond DA, Yu RN. Poruchy sexuálního vývoje: etiologie, hodnocení a lékařská péče. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh urologie. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 150.
Donohoue PA. Poruchy sexuálního vývoje. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 606.
Wherrett DK. Přístup k kojence s podezřením na poruchu pohlavního vývoje. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.