Bassen-Kornzweigův syndrom

Bassen-Kornzweigův syndrom je vzácné onemocnění přenášené rodinami. Osoba není schopna plně absorbovat tuky ze stravy střevem.

Bassen-Kornzweigův syndrom je způsoben vadou genu, který říká tělu, aby vytvářelo lipoproteiny (molekuly tuku kombinované s bílkovinami). Tato vada ztěžuje tělu správné trávení tuků a základních vitamínů.

Mezi příznaky patří:

• Problémy s rovnováhou a koordinací
• Zakřivení páteře
• Snížené vidění, které se časem zhoršuje
• Vývojové zpoždění
• Neschopnost prospívat (růst) v dětství
• Svalová slabost
• Špatná svalová koordinace, která se obvykle rozvíjí po 10 letech
• Vyčnívající břicho
• Nezřetelná řeč
• Abnormality stolice, včetně mastných stolic, které se zdají bledé, pěnivé stolice a abnormálně páchnoucí stolice

Může dojít k poškození sítnice oka (retinitis pigmentosa).

Testy, které lze provést k diagnostice tohoto stavu, zahrnují:

• Krevní test Apolipoprotein B.
• Krevní testy na zjištění nedostatku vitamínů (vitamíny A, D, E a K rozpustné v tucích)
• "Burr-buněčná" malformace červených krvinek (akanthocytóza)
• Kompletní krevní obraz (CBC)
• Cholesterolové studie
• Elektromyografie
• Oční vyšetření
• Rychlost nervového vedení
• Analýza vzorků stolice

Genetické testování může být k dispozici pro mutace v MTP gen.

Léčba zahrnuje velké dávky vitaminových doplňků obsahujících vitamíny rozpustné v tucích (vitamin A, vitamin D, vitamin E a vitamin K).

Doporučují se také doplňky kyseliny linolové.

Lidé s tímto onemocněním by měli mluvit s dietologem. Aby se předešlo žaludečním problémům, jsou nutné změny stravy. To může zahrnovat omezení příjmu některých druhů tuků.

Doplňky triglyceridů se středním řetězcem se pod dohledem poskytovatele zdravotní péče. Měly by být používány s opatrností, protože mohou způsobit poškození jater.

To, jak dobře se člověku daří, závisí na množství problémů s mozkem a nervovým systémem.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Slepota
• Psychické zhoršení
• Ztráta funkce periferních nervů, nekoordinovaný pohyb (ataxie)

Zavolejte svého poskytovatele, pokud má vaše dítě nebo dítě příznaky této nemoci. Genetické poradenství může rodinám pomoci pochopit stav a rizika jeho zdědění a naučit se, jak se o něj starat.

Vysoké dávky vitamínů rozpustných v tucích mohou zpomalit progresi některých problémů, jako je poškození sítnice a snížené vidění.

Abetalipoproteinemie; Akantocytóza; Nedostatek Apolipoproteinu B.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Poruchy metabolismu v lipidech. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 104.

Shamir R. Poruchy malabsorpce. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 364.