Kleidokraniální dysostóza

Cleidokraniální dysostóza je porucha zahrnující abnormální vývoj kostí v oblasti lebky a límce (klíční kosti).

Cleidokraniální dysostóza je způsobena abnormálním genem. Předává se prostřednictvím rodin jako autozomálně dominantní rys. To znamená, že musíte získat abnormální gen pouze od jednoho rodiče, abyste mohli tuto chorobu zdědit.

Cleidokraniální dysostóza je vrozený stav, což znamená, že je přítomna před narozením. Tento stav postihuje dívky i chlapce stejně.

Lidé s kleidokraniální dysostózou mají vyčnívající oblast čelistí a obočí. Střed jejich nosu (nosní můstek) je široký.

Klíční kosti mohou chybět nebo jsou neobvykle vyvinuté. To tlačí ramena k sobě před tělem.

Primární zuby nevypadnou v očekávaném čase. Dospělé zuby se mohou vyvinout později, než je obvyklé, a naroste další sada dospělých zubů. To způsobí, že se zuby zkřiví.

Úroveň inteligence je nejčastěji normální.

Mezi další příznaky patří:

• Schopnost dotknout se ramen společně před tělem
• Zpožděné uzavření fontanel („měkká místa“)
• Uvolněné klouby
• Prominentní čelo (čelní bossing)
• Krátké předloktí
• Krátké prsty
• Nízký vzrůst
• Zvýšené riziko vzniku ploché nohy, abnormálního zakřivení páteře (skolióza) a deformit kolen
• Vysoké riziko ztráty sluchu v důsledku infekcí
• Zvýšené riziko zlomenin v důsledku snížené hustoty kostí

Poskytovatel zdravotní péče vezme vaši rodinnou historii. Poskytovatel provede fyzické vyšetření a může provést řadu rentgenových paprsků, aby zkontroloval:

• Podrost klíční kosti
• Podrost lopatky
• Selhání oblasti v přední části pánevní kosti

Neexistuje žádná konkrétní léčba a léčba závisí na symptomech každé osoby. Většina lidí s tímto onemocněním potřebuje:

• Pravidelná péče o zuby
• Hlavové zařízení k ochraně kostí lebky, dokud se nezavřou
• Ušní trubice pro časté infekce uší
• Chirurgický zákrok k nápravě jakýchkoli kostních abnormalit

Více informací a podporu pro lidi s kleidokraniální dysostózou a jejich rodiny najdete na:

• Little People of America - www.lpaonline.org/about-lpa
• TVÁŘE: Národní kraniofaciální asociace - www.faces-cranio.org/
• Dětská kraniofaciální asociace - ccakids.org/

Ve většině případů příznaky kostí způsobují jen málo problémů. Vhodná péče o zuby je důležitá.

Komplikace zahrnují problémy se zuby a vykloubení ramen.

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud máte:

• Rodinná anamnéza kleidokraniální dysostózy a plánují mít dítě.
• Dítě s podobnými příznaky.

Genetické poradenství je vhodné, pokud osoba s rodinnou nebo osobní anamnézou kleidokraniální dysostózy plánuje mít děti. Nemoc může být diagnostikována během těhotenství.

Kleidokraniální dysplázie; Dento-kostní dysplázie; Syndrom Marie-Sainton; CLCD; Dysplasia cleidocranial; Osteodentální dysplázie

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Poruchy zahrnující transkripční faktory. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 718.

Lissauer T, Carroll W. Poruchy svalové a kosterní soustavy. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Ilustrovaná učebnice pediatrie. 5. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 28.

Národní centrum pro rozvoj translačních věd. Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních. Kleidokraniální dysplázie. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Aktualizováno 19. srpna 2020. Přístup k 25. srpnu 2020.

Web Národního zdravotního ústavu. Genetická domácí reference. Kleidokraniální dysplázie. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Aktualizováno 7. ledna 2020. Přístup k 21. lednu 2020.