Chediak-Higashiho syndrom

Chediak-Higashi syndrom je vzácné onemocnění imunitního a nervového systému. Zahrnuje bledě zbarvené vlasy, oči a pokožku.

Syndrom Chediak-Higashi se dědí prostřednictvím rodin (zděděných). Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění. To znamená, že oba rodiče jsou nositeli nepracující kopie genu. Každý rodič musí předat svůj nepracující gen dítěti, aby se u něj projevily příznaky nemoci.

Vady byly nalezeny v LYST (také zvaný CHS1) gen. Primární porucha tohoto onemocnění se nachází v určitých látkách běžně přítomných v kožních buňkách a určitých bílých krvinkách.

Děti s tímto onemocněním mohou mít:

• Stříbrné vlasy, světlé oči (albinismus)
• Zvýšené infekce v plicích, kůži a sliznicích
• Trhavé pohyby očí (nystagmus)

Infekce postižených dětí některými viry, jako je virus Epstein-Barr (EBV), může způsobit život ohrožující onemocnění připomínající lymfom z rakoviny krve.

Mezi další příznaky patří:

• Snížené vidění
• Mentální postižení
• Svalová slabost
• Problémy s nervy v končetinách (periferní neuropatie)
• Krvácení z nosu nebo snadná tvorba modřin
• Necitlivost
• Třes
• Záchvaty
• Citlivost na jasné světlo (fotofobie)
• Nestabilní chůze (ataxie)

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku. To může vykazovat známky oteklé sleziny nebo jater nebo žloutenky.

Testy, které lze provést, zahrnují:

• Kompletní krevní obraz, včetně počtu bílých krvinek
• Počet krevních destiček
• Krevní kultura a nátěr
• Mozková MRI nebo CT
• EEG
• EMG
• Testy nervového vedení

Neexistuje žádná specifická léčba syndromu Chediak-Higashi. Transplantace kostní dřeně provedené na počátku onemocnění se zdají být úspěšné u několika pacientů.

Antibiotika se používají k léčbě infekcí. Ve zrychlené fázi onemocnění se často používají antivirotika, jako je acyklovir, a chemoterapie. Transfuze krve a krevních destiček se podávají podle potřeby. V některých případech může být nutná operace k odtoku abscesů.

Národní organizace pro vzácné poruchy (NORD) - rarediseases.org

K úmrtí často dochází v prvních 10 letech života v důsledku dlouhodobých (chronických) infekcí nebo zrychleného onemocnění, které má za následek onemocnění podobné lymfomu. Některé postižené děti však přežily déle.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Časté infekce zahrnující určité druhy bakterií
• Rakovina podobná lymfomu vyvolaná virovými infekcemi, jako je EBV
• Předčasná smrt

Zavolejte svého poskytovatele, pokud máte rodinnou anamnézu této poruchy a plánujete mít děti.

Poraďte se s poskytovatelem, pokud vaše dítě vykazuje příznaky Chediak-Higashi syndromu.

Před otěhotněním se doporučuje genetické poradenství, pokud máte v rodinné anamnéze Chediak-Higashi.

Coates TD. Poruchy funkce fagocytů. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 156.

Dinauer MC, Coates TD. Poruchy funkce fagocytů. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Základní principy a praxe. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Chediak-Higashiho syndrom. Genové recenze. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Aktualizováno 5. července 2018. Zpřístupněno 30. července 2019.