Achondrogeneze

Achondrogeneze je vzácný typ nedostatku růstového hormonu, při kterém dochází k poškození vývoje kostí a chrupavek.

Achondrogeneze se dědí, což znamená, že se dědí prostřednictvím rodin.

O některých typech je známo, že jsou recesivní, což znamená, že oba rodiče nesou defektní gen. Šance na postižení dalšího dítěte je 25%.

Příznaky mohou zahrnovat:

• Velmi krátký trup, paže, nohy a krk
• Hlava je velká vzhledem k trupu
• Malá dolní čelist
• Úzký hrudník

Rentgenové paprsky ukazují problémy s kostmi spojené se stavem.

V současné době neexistuje žádná terapie. Poraďte se se svým poskytovatelem zdravotní péče o rozhodnutích o péči.

Možná budete chtít vyhledat genetické poradenství.

Výsledek je nejčastěji velmi špatný. Mnoho kojenců s achondrogenezí je mrtvě narozených nebo zemře krátce po narození na dýchací potíže spojené s neobvykle malým hrudníkem.

Tento stav je na počátku života často fatální.

Tento stav je často diagnostikován při prvním vyšetření kojence.

Grant LA, Griffin N. Vrozené kostní anomálie. In: Grant LA, Griffin N, eds. Diagnostická radiologie Essentials od společnosti Grainger & Allison. 2. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Poruchy zahrnující iontové transportéry. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 717.