McCune-Albrightův syndrom

McCune-Albrightův syndrom je genetické onemocnění, které postihuje kosti, hormony a barvu (pigmentaci) kůže.

McCune-Albrightův syndrom je způsoben mutacemi v GNAS gen. Malý počet, ale ne všechny, buňky této osoby obsahují tento vadný gen (mozaika).

Toto onemocnění není zděděno.

Hlavním příznakem McCune-Albrightova syndromu je raná puberta u dívek. Menstruační období mohou začít v raném dětství, dlouho předtím, než se objeví prsa nebo ochlupení (které se obvykle objevují jako první). Průměrný věk, ve kterém se příznaky objevují, je 3 roky. Puberta a menstruační krvácení se však u dívek vyskytly již za 4 až 6 měsíců.

Časný sexuální vývoj se může objevit také u chlapců, ale ne tak často jako u dívek.

Mezi další příznaky patří:

• Zlomeniny kostí
• Deformity kostí v obličeji
• Gigantismus
• Nepravidelné, velké nepravidelné kavárny au lait

Fyzikální vyšetření může vykazovat známky:

• Abnormální růst kostí v lebce
• Abnormální srdeční rytmy (arytmie)
• Akromegalie
• Gigantismus
• Velké skvrny kavárny-au-lait na kůži
• Onemocnění jater, žloutenka, ztučnění jater
• Jizevnatá tkáň v kosti (vláknitá dysplázie)

Testy mohou ukázat:

• Abnormality nadledvin
• Vysoká hladina parathormonu (hyperparatyreóza)
• Vysoká hladina hormonu štítné žlázy (hypertyreóza)
• Abnormality hormonů nadledvin
• Nízká hladina fosforu v krvi (hypofosfatémie)
• Ovariální cysty
• Nádory hypofýzy nebo štítné žlázy
• Abnormální hladina prolaktinu v krvi
• Abnormální hladina růstového hormonu

Mezi další testy, které lze provést, patří:

• MRI hlavy
• Rentgenové záření kostí

K potvrzení diagnózy lze provést genetické testování.

Pro McCune-Albrightův syndrom neexistuje žádná specifická léčba. Léky, které blokují produkci estrogenu, jako je testolakton, byly vyzkoušeny s určitým úspěchem.

Abnormality nadledvin (jako je Cushingův syndrom) lze léčit chirurgickým zákrokem k odstranění nadledvin. Gigantismus a adenom hypofýzy bude nutné léčit léky, které blokují produkci hormonů, nebo chirurgicky.

Abnormality kostí (vláknitá dysplazie) jsou někdy odstraněny chirurgicky.

Omezte počet rentgenových paprsků pořízených z postižených oblastí těla.

Životnost je relativně normální.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Slepota
• Kosmetické problémy způsobené abnormalitami kostí
• Hluchota
• Osteitis fibrosa cystica
• Předčasná puberta
• Opakované zlomené kosti
• Nádory kosti (vzácné)

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud vaše dítě začne brzy pubertu nebo má jiné příznaky syndromu McCune-Albright. Pokud je onemocnění zjištěno, může být navrženo genetické poradenství a případně genetické testování.

Polyostotická vláknitá dysplazie

• Přední, kosterní, anatomie
• Neurofibromatóza - obrovská kavárna-au-lait

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Poruchy pubertálního vývoje. In: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 578.

Styne DM. Fyziologie a poruchy puberty. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williamsova učebnice endokrinologie. 14. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 26.