Svalová dystrofie

Svalová dystrofie je skupina dědičných poruch, které způsobují svalovou slabost a úbytek svalové tkáně, které se časem zhoršují.

Svalové dystrofie nebo MD jsou skupinou zděděných stavů. To znamená, že jsou předávány prostřednictvím rodin. Mohou se objevit v dětství nebo v dospělosti. Existuje mnoho různých typů svalové dystrofie. Obsahují:

• Beckerova svalová dystrofie
• Duchennova svalová dystrofie
• Emery-Dreifussova svalová dystrofie
• Facioscapulohumerální svalová dystrofie
• Svalová dystrofie končetinového pletence
• Okulofaryngeální svalová dystrofie
• Myotonická svalová dystrofie

Svalová dystrofie může postihnout dospělé, ale závažnější formy se obvykle vyskytují v raném dětství.

Příznaky se u různých typů svalové dystrofie liší. Mohou být ovlivněny všechny svaly. Nebo mohou být ovlivněny pouze určité skupiny svalů, například pánev, rameno nebo obličej. Svalová slabost se pomalu zhoršuje a příznaky mohou zahrnovat:

• Zpožděný rozvoj svalové motoriky
• Obtíž při používání jedné nebo více svalových skupin
• Slintání
• Klesající oční víčko (ptóza)
• Časté pády
• Ztráta síly ve svalu nebo skupině svalů v dospělosti
• Ztráta svalové hmoty
• Problémy s chůzí (zpožděná chůze)

U některých typů svalové dystrofie je přítomno mentální postižení.

Fyzikální vyšetření a vaše anamnéza pomohou poskytovateli zdravotní péče určit typ svalové dystrofie. Specifické svalové skupiny jsou ovlivněny různými typy svalové dystrofie.

Zkouška může ukázat:

• Abnormálně zakřivená páteř (skolióza)
• Společné kontraktury (tlapka, dráp nebo jiné)
• Nízký svalový tonus (hypotonie)

Některé typy svalové dystrofie zahrnují srdeční sval, což způsobuje kardiomyopatii nebo abnormální srdeční rytmus (arytmie).

Často dochází ke ztrátě svalové hmoty (plýtvání). To může být těžké pochopit, protože některé typy svalové dystrofie způsobují nahromadění tuku a pojivové tkáně, díky čemuž se sval jeví větší. Toto se nazývá pseudohypertrofie.

Pro potvrzení diagnózy lze použít svalovou biopsii. V některých případech může stačit krevní test DNA.

Jiné testy mohou zahrnovat:

• Testování srdce - elektrokardiografie (EKG)
• Testování nervů - nervové vedení a elektromyografie (EMG)
• Testování moči a krve, včetně hladiny CPK
• Genetické testování některých forem svalové dystrofie

Nejsou známy žádné léky na různé svalové dystrofie. Cílem léčby je kontrolovat příznaky.

Fyzikální terapie může pomoci udržet svalovou sílu a funkci. Šle na nohy a invalidní vozík mohou zlepšit mobilitu a péči o sebe. V některých případech může operace zlepšit páteř nebo nohy.

Kortikosteroidy užívané ústy se někdy předepisují dětem s určitými svalovými dystrofiemi, aby je udrželi v chůzi co nejdéle.

Osoba by měla být co nejaktivnější. Vůbec žádná aktivita (například opěrka na lůžko) nemůže onemocnění zhoršit.

Někteří lidé s dechovou slabostí mohou mít prospěch ze zařízení, která pomáhají dýchat.

Stres nemoci můžete zmírnit připojením se ke skupině podpory, kde členové sdílejí společné zkušenosti a problémy.

Závažnost postižení závisí na typu svalové dystrofie. Všechny typy svalové dystrofie se pomalu zhoršují, ale jak rychle se to stane, se velmi liší.

Některé typy svalové dystrofie, jako je Duchennova svalová dystrofie u chlapců, jsou smrtící. Jiné typy způsobují malé postižení a lidé mají normální životnost.

Zavolejte svého poskytovatele, pokud:

• Máte příznaky svalové dystrofie.
• Máte osobní nebo rodinnou anamnézu svalové dystrofie a plánujete mít děti.

Genetické poradenství se doporučuje v případě rodinné svalové dystrofie v rodinné anamnéze. Ženy nemusí mít žádné příznaky, ale přesto nesou gen pro tuto poruchu. Duchennova svalová dystrofie může být detekována s přibližně 95% přesností genetickými studiemi provedenými během těhotenství.

Zděděná myopatie; MD

• Povrchní přední svaly
• Hluboké přední svaly
• Šlachy a svaly
• Svaly dolních končetin

Bharucha-Goebel DX. Svalové dystrofie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 627.

Selcen D. Svalové nemoci. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 393.