Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je vzácný stav, kdy se dítě narodí bez schopnosti správně rozložit aminokyselinu zvanou fenylalanin.

Fenylketonurie (PKU) se dědí, což znamená, že se dědí prostřednictvím rodin. Oba rodiče musí předat nepracující kopii genu, aby dítě mělo tento stav. V takovém případě mají jejich děti šanci být postiženy 1 ze 4.

Dětem s PKU chybí enzym zvaný fenylalaninhydroxyláza. Je nutné rozložit esenciální aminokyselinu fenylalanin. Fenylalanin se nachází v potravinách, které obsahují bílkoviny.

Bez enzymu se v těle hromadí hladiny fenylalaninu. Toto nahromadění může poškodit centrální nervový systém a poškodit mozek.

Fenylalanin hraje roli v produkci melaninu v těle. Pigment je zodpovědný za barvu kůže a vlasů. Proto mají kojenci s tímto onemocněním často světlejší pokožku, vlasy a oči než bratři nebo sestry bez nemoci.

Mezi další příznaky patří:

• Zpožděné mentální a sociální dovednosti
• Velikost hlavy je mnohem menší než obvykle
• Hyperaktivita
• Trhavé pohyby paží nebo nohou
• Mentální postižení
• Záchvaty
• Kožní vyrážky
• Třes

Pokud není PKU léčen nebo pokud se konzumují potraviny obsahující fenylalanin, může mít dech, kůže, ušní vosk a moč „mousý“ nebo „zatuchlý“ zápach. Tento zápach je způsoben hromaděním fenylalaninových látek v těle.

PKU lze snadno detekovat jednoduchým krevním testem. Všechny státy ve Spojených státech vyžadují screeningový test PKU pro všechny novorozence jako součást panelu pro screening novorozenců. Test se obvykle provádí odebráním několika kapek krve dítěti, než dítě opustí nemocnici.

Pokud je screeningový test pozitivní, jsou nutné další testy krve a moči k potvrzení diagnózy. Provádí se také genetické testování.

PKU je léčitelná nemoc. Léčba zahrnuje stravu s velmi nízkým obsahem fenylalaninu, zvláště když dítě roste. Dieta musí být přísně dodržována. To vyžaduje pečlivý dohled registrovaného dietetika nebo lékaře a spolupráci rodiče a dítěte. Ti, kteří pokračují v dietě do dospělosti, mají lepší fyzické a duševní zdraví než ti, kteří na ní nezůstanou. „Dieta pro život“ se stala standardem, který většina odborníků doporučuje. Ženy, které mají PKU, musí dodržovat dietu před počátkem a během těhotenství.

V mléce, vejcích a dalších běžných potravinách je velké množství fenylalaninu. Umělé sladidlo NutraSweet (aspartam) také obsahuje fenylalanin. Je třeba se vyvarovat jakýchkoli produktů obsahujících aspartam.

Existuje několik speciálních receptur pro kojence s PKU. Mohou být použity jako zdroj bílkovin, který má extrémně nízký obsah fenylalaninu a je vyvážený pro zbývající esenciální aminokyseliny. Starší děti a dospělí používají jiný vzorec, který poskytuje bílkoviny v množství, které potřebují. Lidé s PKU musí po celý svůj život brát recept každý den.

Výsledek se očekává velmi dobrý, pokud bude strava pečlivě dodržována, počínaje krátce po narození dítěte. Pokud se léčba zpozdí nebo se stav neléčí, dojde k poškození mozku. Fungování školy může být mírně narušeno.

Pokud se nevyhnete proteinům obsahujícím fenylalanin, může PKU na konci prvního roku života vést k mentálnímu postižení.

Těžké mentální postižení nastává, pokud je porucha neléčená. ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou) se jeví jako běžný problém u těch, kteří nedrží dietu s velmi nízkým obsahem fenylalaninu.

Pokud vaše dítě nebylo testováno na PKU, zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče. To je zvláště důležité, pokud má poruchu kdokoli ve vaší rodině.

Enzymatický test nebo genetické testování může určit, zda rodiče nesou gen pro PKU. Během těhotenství lze provést odběr choriových klků nebo amniocentézu k testování PKU u nenarozeného dítěte.

Je velmi důležité, aby ženy s PKU pečlivě dodržovaly přísnou dietu s nízkým obsahem fenylalaninu před otěhotněním i po celou dobu těhotenství. Nahromadění fenylalaninu poškodí vyvíjející se dítě, i když dítě nezdědilo celou nemoc.

PKU; Novorozenecká fenylketonurie

• Test na fenylketonurii
• Screeningové testování pro novorozence

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Poruchy metabolismu aminokyselin. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetické a dětské nemoci. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robinsova základní patologie. 10. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM a kol .; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Nedostatek fenylalaninhydroxylázy: pokyny pro diagnostiku a léčbu. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.