Dědičná hemoragická telangiektázie

Dědičná hemoragická telangiektázie (HHT) je dědičná porucha krevních cév, která může způsobit nadměrné krvácení.

HHT se předává rodinami v autosomálně dominantním vzoru. To znamená, že abnormální gen je potřebný pouze od jednoho rodiče, aby se choroba zdědila.

Vědci identifikovali čtyři geny podílející se na tomto stavu. Všechny tyto geny se zdají být důležité pro správný vývoj krevních cév. Mutace v kterémkoli z těchto genů je zodpovědná za HHT.

U lidí s HHT se mohou vyvinout abnormální krevní cévy v několika oblastech těla. Tyto cévy se nazývají arteriovenózní malformace (AVM).

Pokud jsou na kůži, říká se jim telangiectasias. Mezi nejčastější stránky patří rty, jazyk, uši a prsty. Abnormální krevní cévy se mohou také vyvinout v mozku, plicích, játrech, střevech nebo jiných oblastech.

Mezi příznaky tohoto syndromu patří:

• Časté krvácení z nosu u dětí
• Krvácení do gastrointestinálního traktu (GI), včetně ztráty krve ve stolici nebo tmavé nebo černé stolice
• Záchvaty nebo nevysvětlené, malé mrtvice (z krvácení do mozku)
• Dušnost
• Zvětšená játra
• Srdeční selhání
• Anémie způsobená nedostatkem železa

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzické vyšetření a zeptá se na vaše příznaky. Zkušený poskytovatel dokáže detekovat telangiektázy během fyzického vyšetření. Tento stav je často v rodinné anamnéze.

Testy zahrnují:

• Testy krevních plynů
• Krevní testy
• Zobrazovací test srdce zvaný echokardiogram
• Endoskopie, která používá malou kameru připojenou k tenké trubici, aby se podívala do vašeho těla
• MRI k detekci AVM v mozku
• CT nebo ultrazvukové vyšetření k detekci AVM v játrech

Genetické testování je k dispozici pro hledání změn v genech spojených s tímto syndromem.

Léčba může zahrnovat:

• Chirurgie k léčbě krvácení v některých oblastech
• Elektrokauterizace (zahřívání tkáně elektřinou) nebo laserová chirurgie k léčbě častých nebo silných krvácení z nosu
• Endovaskulární embolizace (vstřikování látky přes tenkou hadičku) k léčbě abnormálních krevních cév v mozku a jiných částech těla

Někteří lidé reagují na estrogenovou terapii, která může snížit epizody krvácení. Železo lze podat také v případě velké ztráty krve vedoucí k anémii. Nepoužívejte léky na ředění krve. Některé léky, které ovlivňují vývoj krevních cév, jsou studovány jako možná budoucí léčba.

Někteří lidé možná budou muset před podáním zubního lékaře nebo chirurgickým zákrokem užívat antibiotika. Lidé s plicními AVM by se měli vyhýbat potápění, aby se zabránilo dekompresní nemoci (ohyby). Zeptejte se svého poskytovatele, jaká další opatření byste měli přijmout.

Tyto zdroje mohou poskytnout více informací o HHT:

• Centra pro kontrolu a prevenci nemocí - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Cure HHT - treatmenthht.org
• Národní organizace pro vzácné poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Lidé s tímto syndromem mohou žít zcela normální délku života, v závislosti na tom, kde v těle se AVM nacházejí.

Mohou nastat tyto komplikace:

• Srdeční selhání
• Vysoký krevní tlak v plicích (plicní hypertenze)
• Vnitřní krvácení
• Dušnost
• Mrtvice

Zavolejte svého poskytovatele, pokud máte vy nebo vaše dítě časté krvácení z nosu nebo jiné příznaky této nemoci.

Genetické poradenství se doporučuje pro páry, které chtějí mít děti a mají rodinnou anamnézu HHT. Pokud máte tento stav, může léčba zabránit určitým typům mrtvice a srdečnímu selhání.

HHT; Osler-Weber-Renduův syndrom; Osler-Weber-Renduova choroba; Rendu-Osler-Weberův syndrom

• Oběhový systém
• Tepny mozku

Brandt LJ, Aroniadis OC. Cévní poruchy gastrointestinálního traktu. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Gastrointestinální a jaterní onemocnění Sleisenger a Fordtran. 10. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Dědičná hemoragická telangiektázie In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Léčba kožních onemocnění: Komplexní terapeutické strategie. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kapitola 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Dědičná hemoragická telangiektázie. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA a kol., Eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993-2019. Aktualizováno 2. února 2017. Přístup k 6. května 2019.