Neurofibromatóza 2

Neurofibromatóza 2 (NF2) je porucha, při které se nádory tvoří na nervech mozku a páteři (centrální nervový systém). Je předáván (zděděn) v rodinách.

Ačkoli má podobný název jako neurofibromatóza typu 1, jedná se o odlišný a samostatný stav.

NF2 je způsoben mutací v genu NF2. NF2 lze předávat rodinami v autosomálně dominantním vzoru. To znamená, že pokud má jeden rodič NF2, jakékoli dítě tohoto rodiče má 50% šanci na zdědění podmínky. Některé případy NF2 se vyskytují, když gen mutuje sám. Jakmile někdo nese genetickou změnu, jeho děti mají 50% pravděpodobnost, že ji zdědí.

Hlavním rizikovým faktorem je rodinná anamnéza stavu.

Mezi příznaky NF2 patří:

• Problémy s rovnováhou
• Šedý zákal v mladém věku
• Změny vidění
• Kávově zbarvené skvrny na kůži (café-au-lait), méně časté
• Bolesti hlavy
• Ztráta sluchu
• Zvonění a zvuky v uších
• Slabost tváře

Známky NF2 zahrnují:

• Mozkové a páteřní nádory
• Sluchové (akustické) nádory
• Kožní nádory

Testy zahrnují:

• Vyšetření
• Zdravotní historie
• MRI
• CT vyšetření
• Genetické testování

Akustické nádory lze pozorovat nebo léčit chirurgicky nebo ozařováním.

Lidé s touto poruchou mohou mít prospěch z genetického poradenství.

Lidé s NF2 by měli být pravidelně hodnoceni těmito testy:

• MRI mozku a míchy
• Hodnocení sluchu a řeči
• Oční vyšetření

Následující zdroje mohou poskytnout více informací o NF2:

• Nadace dětského nádoru - www.ctf.org
• Síť neurofibromatózy - www.nfnetwork.org

NF2; Bilaterální akustická neurofibromatóza; Bilaterální vestibulární schwannomy; Centrální neurofibromatóza

• Centrální nervový systém a periferní nervový systém

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutánní syndromy. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 614.

Slattery WH. Neurofibromatóza 2. In: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Otologická chirurgie. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 57.

Varma R, Williams SD. Neurologie. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli a Davisův Atlas dětské fyzikální diagnostiky. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 16.