Amyotrofická laterální skleróza (ALS)

Amyotrofická laterální skleróza neboli ALS je onemocnění nervových buněk v mozku, mozkovém kmeni a míchě, které řídí dobrovolný pohyb svalů.

ALS je také známá jako Lou Gehrigova choroba.

Jeden z 10 případů ALS je způsoben genetickou vadou. Příčina není známa ve většině ostatních případů.

V ALS se motorické nervové buňky (neurony) ztrácejí nebo umírají a již nemohou posílat zprávy do svalů. To nakonec vede k oslabení svalů, škubání a neschopnosti pohybovat rukama, nohama a tělem. Stav se pomalu zhoršuje. Když svaly v oblasti hrudníku přestanou fungovat, je obtížné nebo nemožné dýchat.

ALS postihuje přibližně 5 z každých 100 000 lidí na celém světě.

Mít člena rodiny, který má dědičnou formu onemocnění, je rizikovým faktorem pro ALS. Mezi další rizika patří vojenská služba. Důvody jsou nejasné, ale může to souviset s expozicí toxinům v životním prostředí.

Příznaky se obvykle projeví až po 50. roce života, mohou však začít u mladších lidí. Lidé s ALS mají ztrátu svalové síly a koordinace, která se nakonec zhoršuje a znemožňuje jim provádět běžné úkoly, jako je jít po schodech, vstát ze židle nebo polykat.

Slabost může nejprve ovlivnit paže nebo nohy nebo schopnost dýchat nebo polykat. Jak se onemocnění zhoršuje, více svalových skupin má problémy.

ALS neovlivňuje smysly (zrak, čich, chuť, sluch, dotek). Většina lidí dokáže normálně myslet, i když u malého počtu se u nich vyvine demence, což způsobuje problémy s pamětí.

Svalová slabost začíná v jedné části těla, jako je paže nebo ruka, a pomalu se zhoršuje, dokud nevede k následujícímu:

• Obtížné zvedání, lezení po schodech a chůze
• Obtížné dýchání
• Obtížné polykání - snadné udušení, slintání nebo říhání
• Pokles hlavy kvůli slabosti krčních svalů
• Problémy s řečí, jako je pomalý nebo neobvyklý vzor řeči (mrznutí slov)
• Změny hlasu, chrapot

Mezi další nálezy patří:

• Deprese
• Svalové křeče
• Svalová ztuhlost, nazývaná spasticita
• Svalové kontrakce, nazývané fascikulace
• Ztráta váhy

Poskytovatel zdravotní péče vás vyšetří a zeptá se na vaši anamnézu a příznaky.

Fyzická zkouška může ukázat:

• Slabost, často začínající v jedné oblasti
• Svalové třesy, křeče, záškuby nebo ztráta svalové tkáně
• Škubání jazyka (časté)
• Abnormální reflexy
• Ztuhlá nebo nemotorná chůze
• Snížené nebo zvýšené reflexy v kloubech
• Obtížné ovládání pláče nebo smíchu (někdy nazývané emoční inkontinence)
• Ztráta dávivého reflexu

Testy, které lze provést, zahrnují:

• Krevní testy k vyloučení dalších stavů
• Dechový test, aby se zjistilo, zda jsou ovlivněny svaly plic
• CT nebo MRI krční páteře, abyste si byli jisti, že nedochází k žádnému onemocnění nebo poranění krku, které může napodobovat ALS
• Elektromyografie pro zjištění, které nervy nebo svaly nepracují správně
• Genetické testování, pokud existuje rodinná anamnéza ALS
• Pomocí CT nebo MRI vyloučíte další podmínky
• Polykací studie
• Páteřní kohoutek (lumbální punkce)

Léčba ALS není známa. Lék zvaný riluzol pomáhá zpomalit příznaky a pomáhá lidem žít o něco déle.

K dispozici jsou dva léky, které pomáhají zpomalit progresi příznaků a mohou lidem pomoci žít o něco déle:

• Riluzole (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Léčba jiných příznaků zahrnuje:

• Baclofen nebo diazepam pro spasticitu, která narušuje každodenní činnosti
• Trihexyfenidyl nebo amitriptylin pro lidi s problémy s polykáním vlastních slin

Může být zapotřebí fyzikální terapie, rehabilitace, používání rovnátek nebo invalidního vozíku nebo jiná opatření, která pomohou s funkcí svalů a celkovým zdravím.

Lidé s ALS mají tendenci hubnout. Samotné onemocnění zvyšuje potřebu jídla a kalorií. Problémy s dušením a polykáním zároveň ztěžují dostatek jídla. Na pomoc při krmení lze do žaludku umístit hadičku. Dietolog specializující se na ALS vám může poradit o zdravém stravování.

Dýchací zařízení zahrnují stroje, které se používají pouze v noci, a neustálé mechanické větrání.

Pokud je člověk s ALS smutný, může být zapotřebí lék na depresi. Rovněž by měli prodiskutovat svá přání ohledně umělé ventilace se svými rodinami a poskytovateli.

Při zvládání poruchy je zásadní emoční podpora, protože není ovlivněno duševní fungování. Mohou být k dispozici skupiny, jako je ALS Association, které pomáhají lidem, kteří se s touto poruchou vyrovnávají.

K dispozici je také podpora pro lidi, kteří pečují o někoho s ALS, a může být velmi užitečná.

V průběhu času lidé s ALS ztrácejí schopnost fungovat a starat se o sebe. Smrt často nastává během 3 až 5 let od stanovení diagnózy. Asi 1 ze 4 lidí přežívá déle než 5 let po stanovení diagnózy. Někteří lidé žijí mnohem déle, ale obvykle potřebují pomoc s dýcháním z ventilátoru nebo jiného zařízení.

Komplikace ALS zahrnují:

• Dýchání v potravinách nebo tekutinách (aspirace)
• Ztráta schopnosti pečovat o sebe
• Selhání plic
• Zápal plic
• Dekubity
• Ztráta váhy

Zavolejte svého poskytovatele, pokud:

• Máte příznaky ALS, zvláště pokud máte poruchu v rodinné anamnéze
• Vy nebo někomu jinému byla diagnostikována ALS a příznaky se zhoršují nebo se objevují nové příznaky

Zvýšené potíže s polykáním, potíže s dýcháním a epizody apnoe jsou příznaky, které vyžadují okamžitou pozornost.

Možná budete chtít navštívit genetického poradce, pokud máte rodinnou anamnézu ALS.

Lou Gehrigova choroba; ALS; Onemocnění horních a dolních motorických neuronů; Onemocnění motorických neuronů

• Centrální nervový systém a periferní nervový systém

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Poruchy horních a dolních motorických neuronů. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyova neurologie v klinické praxi. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 98.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Amyotrofická laterální skleróza a další nemoci motorických neuronů. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A a kol. Amyotrofní laterální skleróza. Lanceta. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.