Vrozený nedostatek antitrombinu III

Vrozený nedostatek antitrombinu III je genetická porucha, která způsobuje srážení krve více než obvykle.

Antitrombin III je protein v krvi, který blokuje tvorbu abnormálních krevních sraženin. Pomáhá tělu udržovat zdravou rovnováhu mezi krvácením a srážením. Vrozený nedostatek antitrombinu III je dědičné onemocnění. K tomu dochází, když osoba obdrží jednu abnormální kopii genu antitrombinu III od rodiče s onemocněním.

Abnormální gen vede k nízké hladině proteinu antitrombinu III. Tato nízká hladina antitrombinu III může způsobit abnormální krevní sraženiny (tromby), které mohou blokovat průtok krve a poškodit orgány.

Lidé s tímto onemocněním budou mít v mladém věku často krevní sraženinu. Je také pravděpodobné, že budou mít členy rodiny, kteří měli problém se srážením krve.

Lidé budou mít obvykle příznaky krevní sraženiny. Krevní sraženiny v pažích nebo nohou obvykle způsobují otoky, zarudnutí a bolest. Když se krevní sraženina odlomí z místa, kde se vytvořila, a cestuje do jiné části těla, nazývá se to tromboembolismus. Příznaky závisí na tom, kam cestuje krevní sraženina. Běžným místem jsou plíce, kde sraženina může způsobit kašel, dušnost, bolest při hlubokém nádechu, bolest na hrudi a dokonce smrt. Krevní sraženiny, které cestují do mozku, mohou způsobit mrtvici.

Fyzická zkouška může ukázat:

• Oteklá noha nebo paže
• Snížené dechové zvuky v plicích
• Rychlá srdeční frekvence

Poskytovatel zdravotní péče může také objednat krevní test, aby zjistil, zda máte nízkou hladinu antitrombinu III.

Krevní sraženina je léčena léky k ředění krve (nazývanými také antikoagulancia). Jak dlouho musíte tyto léky užívat, závisí na tom, jak závažná byla krevní sraženina a na dalších faktorech. Diskutujte o tom se svým poskytovatelem.

Tyto zdroje mohou poskytnout více informací o vrozeném nedostatku antitrombinu III:

• Národní organizace pro vzácné poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Většina lidí má dobrý výsledek, pokud užívá antikoagulační léky.

Krevní sraženiny mohou způsobit smrt. Krevní sraženiny v plicích jsou velmi nebezpečné.

Pokud máte příznaky tohoto stavu, navštivte svého poskytovatele.

Jakmile je člověku diagnostikován nedostatek antitrombinu III, měli by být u této poruchy vyšetřeni všichni blízcí členové rodiny. Léky na ředění krve mohou zabránit tvorbě krevních sraženin a zabránit srážení komplikací.

Nedostatek - antitrombin III - vrozený; Nedostatek antitrombinu III - vrozený

• Venózní krevní sraženina

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hyperkoagulační stavy. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Základní principy a praxe. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: kapitola 140.

Schafer AI. Trombotické poruchy: hyperkoagulační stavy. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 176.