Hemofilie B

Hemofilie B je dědičná porucha krvácení způsobená nedostatkem faktoru IX srážení krve. Bez dostatečného množství faktoru IX se krev nemůže správně srážet, aby kontrolovala krvácení.

Když krvácíte, v těle probíhá řada reakcí, které pomáhají vytvářet krevní sraženiny. Tento proces se nazývá koagulační kaskáda. Zahrnuje speciální proteiny zvané koagulace nebo srážecí faktory. Můžete mít větší šanci na nadměrné krvácení, pokud jeden nebo více z těchto faktorů chybí nebo nefungují tak, jak by měly.

Faktor IX (devět) je jedním z takových koagulačních faktorů. Hemofilie B je výsledkem toho, že tělo nevytváří dostatek faktoru IX. Hemofilie B je způsobena zděděnou recesivní vlastností vázanou na X, přičemž defektní gen se nachází na X chromozomu.

Ženy mají dvě kopie chromozomu X. Pokud gen faktoru IX na jednom chromozomu nefunguje, gen na druhém chromozomu může za úkol vytvořit dostatek faktoru IX.

Muži mají pouze jeden chromozom X. Pokud na chromozomu X chlapce chybí gen faktoru IX, bude mít hemofilii B. Z tohoto důvodu je většina lidí s hemofilií B mužského pohlaví.

Pokud má žena vadný gen faktoru IX, je považována za nositelku. To znamená, že vadný gen lze přenést na její děti. Chlapci, kteří se těmto ženám narodili, mají 50% šanci na hemofilii B. Jejich dcery mají 50% šanci být nositelkou.

Všechny ženské děti mužů s hemofilií nesou defektní gen.

Mezi rizikové faktory pro hemofilii B patří:

• Rodinná anamnéza krvácení
• Být mužem

Závažnost příznaků se může lišit. Hlavním příznakem je prodloužené krvácení. To je často poprvé vidět, když je dítě obřezáno. Další problémy s krvácením se obvykle projeví, když se dítě začne plazit a chodit.

Mírné případy mohou zůstat bez povšimnutí až později v životě. Symptomy se mohou nejprve objevit po operaci nebo poranění. K vnitřnímu krvácení může dojít kdekoli.

Příznaky mohou zahrnovat:

• Krvácení do kloubů s přidruženou bolestí a otoky
• Krev v moči nebo stolici
• Modřiny
• Krvácení z gastrointestinálního traktu a močových cest
• Krvácení z nosu
• Prodloužené krvácení z řezů, extrakce zubů a chirurgického zákroku
• Krvácení, které začíná bez příčiny

Pokud jste první osobou v rodině, která má podezření na poruchu krvácení, objedná váš poskytovatel zdravotní péče sérii testů nazývaných koagulační studie. Po zjištění konkrétní vady budou další lidé ve vaší rodině potřebovat testy k diagnostice poruchy.

Testy k diagnostice hemofilie B zahrnují:

• Parciální tromboplastinový čas (PTT)
• Protrombinový čas
• Čas krvácení
• Úroveň fibrinogenu
• Aktivita faktoru IX v séru

Léčba zahrnuje nahrazení chybějícího srážecího faktoru. Obdržíte koncentráty faktoru IX. Kolik dostanete, závisí na:

• Závažnost krvácení
• Místo krvácení
• Vaše váha a výška

Aby se zabránilo krizi s krvácením, lze lidi s hemofilií a jejich rodiny naučit dávat koncentráty faktoru IX doma při prvních známkách krvácení. Lidé s těžkými formami onemocnění mohou potřebovat pravidelné preventivní infuze.

Pokud máte těžkou hemofilii, možná budete muset před operací nebo některými zubními pracemi užít koncentrát faktoru IX.

Měli byste dostat vakcínu proti hepatitidě B. Lidé s hemofilií mají vyšší pravděpodobnost hepatitidy B, protože mohou dostávat krevní produkty.

U některých lidí s hemofilií B se tvoří protilátky proti faktoru IX. Tyto protilátky se nazývají inhibitory. Inhibitory napadají faktor IX, takže již nefunguje. V takových případech lze použít umělý koagulační faktor zvaný VIIa.

Stres z nemoci můžete zmírnit připojením se ke skupině podporující hemofilii. Sdílení s ostatními, kteří mají společné zkušenosti a problémy, vám může pomoci, abyste se necítili sami.

Při léčbě je většina lidí s hemofilií B schopna vést docela normální život.

Pokud máte hemofilii B, měli byste pravidelně podstupovat kontroly u hematologa.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Dlouhodobé problémy s klouby, které mohou vyžadovat výměnu kloubů
• Krvácení do mozku (intracerebrální krvácení)
• Trombóza způsobená léčbou

Zavolejte svého poskytovatele, pokud:

• Objevují se příznaky poruchy krvácení
• Členovi rodiny byla diagnostikována hemofilie B
• Pokud máte hemofilii B a plánujete mít děti; genetické poradenství je k dispozici

Může být doporučeno genetické poradenství. Testováním lze identifikovat ženy a dívky, které jsou nositeli genu pro hemofilii.

Testování lze provést během těhotenství u dítěte, které je v matčině lůně.

Vánoční nemoc; Hemofilie faktoru IX; Porucha krvácení - hemofilie B.

• X-vázané recesivní genetické vady - jak jsou ovlivňováni chlapci
• Recesivní genetické vady vázané na X - jak jsou postiženy dívky
• X-vázané recesivní genetické vady
• Krvinky
• Krevní sraženiny

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A a B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Základní principy a praxe. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 135.

Scott JP, Flood VH. Dědičné nedostatky faktoru srážlivosti (poruchy krvácení). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 503.