Vrozená hyperplazie nadledvin

Vrozená hyperplázie nadledvin je název skupiny dědičných poruch nadledvin.

Lidé mají 2 nadledviny. Jeden se nachází na horní části každé jejich ledviny. Tyto žlázy vytvářejí hormony, jako je kortizol a aldosteron, které jsou nezbytné pro život. Lidé s vrozenou hyperplázií nadledvin postrádají enzym, který nadledviny potřebují k výrobě hormonů.

Současně tělo produkuje více androgenu, což je typ mužského pohlavního hormonu. To způsobí, že se mužské vlastnosti objeví brzy (nebo nevhodně).

Vrozená hyperplázie nadledvin může mít vliv na chlapce i dívky. Asi 1 z 10 000 až 18 000 dětí se narodí s vrozenou adrenální hyperplazií.

Příznaky se budou lišit v závislosti na typu vrozené hyperplazie nadledvin, kterou někdo má, a na jejich věku, kdy je porucha diagnostikována.

• Děti s mírnějšími formami nemusí mít známky nebo příznaky vrozené hyperplazie nadledvin a mohou být diagnostikovány až v dospívání.
• Dívky s těžší formou mají při narození často maskulinizované genitálie a mohou být diagnostikovány dříve, než se příznaky objeví.
• Chlapci budou při narození vypadat normálně, i když mají závažnější formu.

U dětí s těžší formou poruchy se příznaky často vyvinou do 2 nebo 3 týdnů po narození.

• Špatné krmení nebo zvracení
• Dehydratace
• Změny elektrolytů (abnormální hladiny sodíku a draslíku v krvi)
• Abnormální srdeční rytmus

Dívky s mírnější formou obvykle mají normální ženské reprodukční orgány (vaječníky, děloha a vejcovody). Mohou mít také následující změny:

• Abnormální menstruace nebo selhání menstruace
• Časný výskyt ochlupení na ohanbí nebo v podpaží
• Nadměrný růst vlasů nebo vousy
• Nějaké zvětšení klitorisu

Chlapci s mírnější formou se při narození často zdají normální. Může se však zdát, že vstupují do puberty brzy. Příznaky mohou zahrnovat:

• Prohlubující se hlas
• Časný výskyt ochlupení na ohanbí nebo v podpaží
• Zvětšený penis, ale normální varlata
• Dobře vyvinuté svaly

Chlapci i dívky budou v dětství vysoké, ale v dospělosti mnohem kratší než obvykle.

Poskytovatel zdravotní péče vašeho dítěte si objedná určité testy. Mezi běžné krevní testy patří:

• Sérové ​​elektrolyty
• Aldosteron
• Renin
• Kortizol

Rentgenový snímek levé ruky a zápěstí může ukázat, že kosti dítěte vypadají jako kosti někoho staršího, než je jejich skutečný věk.

Genetické testy mohou pomoci diagnostikovat nebo potvrdit poruchu, ale jsou zřídka nutné.

Cílem léčby je vrátit hladiny hormonů na normální nebo téměř normální úroveň. To se provádí užíváním formy kortizolu, nejčastěji hydrokortizonu. Lidé mohou potřebovat další dávky léku v době stresu, jako je těžké onemocnění nebo chirurgický zákrok.

Poskytovatel určí genetické pohlaví dítěte s abnormálními genitáliemi kontrolou chromozomů (karyotypizace). Dívky s mužsky vypadajícími genitáliemi mohou mít v dětství operaci svých genitálií.

Steroidy používané k léčbě vrozené hyperplazie nadledvin obvykle nezpůsobují vedlejší účinky, jako je obezita nebo slabé kosti, protože dávky nahrazují hormony, které tělo dítěte nedokáže vytvořit. Je důležité, aby rodiče nahlásili známky infekce a stresu poskytovateli svého dítěte, protože dítě může potřebovat více léků. Steroidy nelze zastavit náhle, protože to může vést k nedostatečnosti nadledvin.

Tyto organizace mohou být užitečné:

• Národní nadace pro onemocnění nadledvin - www.nadf.us
• MAGIC Foundation - www.magicfoundation.org
• Nadace CARES - www.caresfoundation.org
• United Adrenal Insufficiency United - aiunited.org

Lidé s touto poruchou musí lék užívat celý život. Nejčastěji mají dobré zdraví. Mohou však být kratší než normální dospělí, dokonce i při léčbě.

V některých případech může vrozená hyperplazie nadledvin ovlivnit plodnost.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Vysoký krevní tlak
• Nízká hladina cukru v krvi
• Nízký sodík

Rodiče s rodinnou anamnézou vrozené adrenální hyperplazie (jakéhokoli typu) nebo dítě, které má tento stav, by mělo zvážit genetické poradenství.

U některých forem vrozené hyperplázie nadledvin je k dispozici prenatální diagnostika. Diagnóza je stanovena v prvním trimestru odběrem choriových klků. Diagnóza ve druhém trimestru se stanoví měřením hormonů, jako je 17-hydroxyprogesteron, v plodové vodě.

Pro nejběžnější formu vrozené hyperplazie nadledvin je k dispozici screeningový test pro novorozence. Může být provedeno na krvi na patě (jako součást rutinních screeningů prováděných u novorozenců). Tento test se aktuálně provádí ve většině států.

Adrenogenitální syndrom; Nedostatek 21-hydroxylázy; CAH

• Nadledviny

Donohoue PA. Poruchy sexuálního vývoje. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Vady andrenální steroidogeneze. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM a kol., Eds. Endokrinologie: dospělí a dětští. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 104.