Peutz-Jeghersův syndrom

Peutz-Jeghersův syndrom (PJS) je vzácné onemocnění, při kterém se ve střevech tvoří výrůstky zvané polypy. Osoba s PJS má vysoké riziko vzniku určitých druhů rakoviny.

Není známo, kolik lidí je PJS postiženo. Národní instituty zdraví však odhadují, že postihuje přibližně 1 z 25 000 až 300 000 porodů.

PJS je způsobena mutací genu zvaného STK11 (dříve známého jako LKB1). Existují dva způsoby, jak lze PJS zdědit:

• Familiární PJS se dědí po rodinách jako autozomálně dominantní rys. To znamená, že pokud jeden z vašich rodičů má tento typ PJS, máte 50% šanci zdědit gen a mít nemoc.
• Spontánní PJS není zděděn od rodiče. Genová mutace probíhá sama. Jakmile někdo nese genetickou změnu, jeho děti mají 50% pravděpodobnost, že ji zdědí.

Příznaky PJS jsou:

• Hnědavé nebo modrošedé skvrny na rtech, dásních, vnitřní výstelce úst a kůže
• Palcové prsty nebo prsty
• Křečovitá bolest v oblasti břicha
• Tmavé pihy na rtech a kolem rtů dítěte
• Krev ve stolici, kterou lze vidět pouhým okem (někdy)
• Zvracení

Polypy se vyvíjejí hlavně v tenkém střevě, ale také v tlustém střevě (tlustém střevě). Vyšetření tlustého střeva zvané kolonoskopie ukáže polypy tlustého střeva. Tenké střevo se hodnotí dvěma způsoby. Jedním z nich je rentgenový paprsek baria (série tenkého střeva). Druhým je kapslová endoskopie, při které je spolknuta malá kamera a poté pořizuje mnoho snímků při průchodu tenkým střevem.

Mohou se zobrazit další zkoušky:

• Část střeva složená do sebe (intususcepce)
• Benigní (nerakovinové) nádory v nose, dýchacích cestách, močovodech nebo močovém měchýři

Laboratorní testy mohou zahrnovat:

• Kompletní krevní obraz (CBC) - může odhalit anémii
• Genetické testování
• Guaiac stolice, hledat krev ve stolici
• Celková kapacita vázání železa (TIBC) - může souviset s anémií z nedostatku železa

Může být zapotřebí chirurgický zákrok k odstranění polypů, které způsobují dlouhodobé problémy. Doplňky železa pomáhají působit proti ztrátě krve.

Lidé s tímto stavem by měli být sledováni poskytovatelem zdravotní péče a pravidelně kontrolováni na rakovinné změny polypů.

Následující zdroje mohou poskytnout více informací o PJS:

• Národní organizace pro vzácné poruchy (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Může existovat vysoké riziko rakoviny těchto polypů. Některé studie spojují PJS s rakovinami gastrointestinálního traktu, plic, prsu, dělohy a vaječníků.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Intususcepce
• Polypy, které vedou k rakovině
• Ovariální cysty
• Typ nádorů vaječníků nazývaných nádory pohlavních šňůr

Zavolejte na schůzku s vaším poskytovatelem, pokud vy nebo vaše dítě máte příznaky tohoto stavu. Silná bolest břicha může být známkou nouzového stavu, jako je intususcepce.

Genetické poradenství se doporučuje, pokud plánujete mít děti a mít tento stav v rodinné anamnéze.

PJS

• Orgány trávicího systému

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghersův syndrom. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA a kol., Eds.GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Aktualizováno 14. července 2016. Přístup k 5. listopadu 2019.

Wendel D, Murray KF. Nádory trávicího traktu. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 372.