Srdeční amyloidóza

Srdeční amyloidóza je porucha způsobená usazeninami abnormálního proteinu (amyloidu) v srdeční tkáni. Tyto usazeniny ztěžují správné fungování srdce.

Amyloidóza je skupina onemocnění, při nichž se v tělesných tkáních hromadí shluky bílkovin zvaných amyloidy. V průběhu doby tyto proteiny nahrazují normální tkáň, což vede k selhání postiženého orgánu. Existuje mnoho forem amyloidózy.

K srdeční amyloidóze („syndrom ztuhlého srdce“) dochází, když amyloidové usazeniny nahradí normální srdeční sval. Je to nejtypičtější typ restriktivní kardiomyopatie. Srdeční amyloidóza může ovlivnit způsob, jakým se elektrické signály pohybují srdcem (vodivý systém). To může vést k abnormálním srdečním rytmům (arytmii) a chybným srdečním signálům (srdeční blok).

Podmínku lze zdědit. Toto se nazývá familiární srdeční amyloidóza. Může se také vyvinout v důsledku jiného onemocnění, jako je typ rakoviny kostí a krve, nebo v důsledku jiného zdravotního problému způsobujícího zánět. Srdeční amyloidóza je častější u mužů než u žen. Toto onemocnění je vzácné u lidí mladších 40 let.

Někteří lidé nemusí mít žádné příznaky. Pokud jsou přítomny, mohou příznaky zahrnovat:

• Nadměrné močení v noci
• Únava, snížená cvičební schopnost
• Palpitace (pocit tlukot srdce)
• Dušnost s aktivitou
• Otok břicha, nohou, kotníků nebo jiné části těla
• Problémy s dýcháním vleže

Známky srdeční amyloidózy mohou souviset s řadou různých stavů. To může problém diagnostikovat obtížně.

Známky mohou zahrnovat:

• Abnormální zvuky v plicích (praskání plic) nebo srdeční šelest
• Krevní tlak je nízký nebo klesá, když vstanete
• Zvětšené krční žíly
• Oteklé játra

Lze provést následující testy:

• CT hrudníku nebo břicha (považováno za „zlatý standard“, který pomáhá diagnostikovat tento stav)
• Koronární angiografie
• Elektrokardiogram (EKG)
• Echokardiogram
• Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI)
• Nukleární vyšetření srdce (MUGA, RNV)
• Pozitronová emisní tomografie (PET)

EKG může vykazovat problémy se srdečním rytmem nebo srdečními signály. Může také zobrazovat nízké signály (nazývané „nízké napětí“).

K potvrzení diagnózy se používá srdeční biopsie. Často se také provádí biopsie jiné oblasti, například břicha, ledvin nebo kostní dřeně.

Váš poskytovatel zdravotní péče vám může říci, abyste provedli změny ve stravě, včetně omezení solí a tekutin.

Možná budete muset užívat pilulky na odvodnění (diuretika), aby se vaše tělo zbavilo přebytečné tekutiny. Poskytovatel vám může říci, abyste se každý den vážili. Přírůstek hmotnosti 3 nebo více kilogramů (1 kilogram nebo více) během 1 až 2 dnů může znamenat, že je v těle příliš mnoho tekutin.

Léky včetně digoxinu, blokátorů kalciových kanálů a beta-blokátorů mohou užívat lidé s fibrilací síní. Léky však musí být používány s opatrností a dávkování musí být pečlivě sledováno. Lidé se srdeční amyloidózou mohou být mimořádně citliví na vedlejší účinky těchto léků.

Jiné léčby mohou zahrnovat:

• Chemoterapie
• Implantovatelný kardioverter-defibrilátor (AICD)
• Kardiostimulátor, pokud se vyskytnou problémy se srdečními signály
• Prednison, protizánětlivý lék

U lidí s některými typy amyloidózy, kteří mají velmi špatnou srdeční funkci, lze uvažovat o transplantaci srdce. Lidé s dědičnou amyloidózou mohou potřebovat transplantaci jater.

V minulosti byla srdeční amyloidóza považována za neléčitelné a rychle smrtelné onemocnění. Pole se však rychle mění. Různé typy amyloidózy mohou ovlivňovat srdce různými způsoby. Některé typy jsou závažnější než jiné. Mnoho lidí nyní může očekávat, že přežije a zažije dobrou kvalitu života několik let po stanovení diagnózy.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Fibrilace síní nebo ventrikulární arytmie
• Městnavé srdeční selhání
• Nahromadění tekutin v břiše (ascites)
• Zvýšená citlivost na digoxin
• Nízký krevní tlak a závratě z nadměrného močení (kvůli lékům)
• Syndrom nemocného sinu
• Symptomatické onemocnění srdečního vodivého systému (arytmie související s abnormálním vedením impulzů srdečním svalem)

Zavolejte svého poskytovatele, pokud máte tuto poruchu a objeví se nové příznaky, jako například:

• Závratě při změně polohy
• Nadměrný přírůstek hmotnosti (tekutin)
• Nadměrné hubnutí
• Mdloby
• Těžké dýchací potíže

Amyloidóza - srdeční; Primární srdeční amyloidóza - AL typ; Sekundární srdeční amyloidóza - typ AA; Syndrom ztuhlého srdce; Senilní amyloidóza

• Srdce - řez středem
• Dilatační kardiomyopatie
• Bioptický katétr

Falk RH, Hershberger RE. Rozšířené, omezující a infiltrační kardiomyopatie. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwaldova choroba srdce: Učebnice kardiovaskulární medicíny. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 77.

McKenna WJ, Elliott PM. Nemoci myokardu a endokardu. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 54.