Pochopení myelofibrózy

Obsah

• Jaké jsou příznaky?
• Co to způsobuje?
• Existují nějaké rizikové faktory?
• Jak je to diagnostikováno?
• Jak se léčí?
• Léčba anémie
• Léčba zvětšené sleziny
• Léčba mutovaných genů
• Experimentální léčba
• Existují nějaké komplikace?
• Život s myelofibrózou

Co je to myelofibróza?

Myelofibróza (MF) je typ rakoviny kostní dřeně, který ovlivňuje schopnost vašeho těla produkovat krvinky. Je součástí skupiny stavů zvaných myeloproliferativní neoplazmy (MPN). Tyto stavy způsobují, že se vaše buňky kostní dřeně přestanou vyvíjet a fungovat tak, jak by měly, což má za následek tkáň vláknité jizvy.

MF může být primární, což znamená, že se vyskytuje samostatně, nebo sekundární, což znamená, že je výsledkem jiného stavu - obvykle takového, který ovlivňuje vaši kostní dřeň. Další MPN mohou také postupovat do MF. Zatímco někteří lidé mohou vydržet roky bez příznaků, jiní mají příznaky, které se zhoršují kvůli jizvení v kostní dřeni.

Jaké jsou příznaky?

Myelofibróza má tendenci se objevovat pomalu a mnoho lidí si nejprve nevšimne symptomů. Jak však postupuje a začíná narušovat produkci krevních buněk, jeho příznaky mohou zahrnovat:

• únava
• dušnost
• snadné podlitiny nebo krvácení
• pocit bolesti nebo plnosti na levé straně, pod žebry
• noční pocení
• horečka
• bolest kostí
• ztráta chuti k jídlu a hubnutí
• krvácení z nosu nebo krvácení z dásní

Co to způsobuje?

Myelofibróza je spojena s genetickou mutací v kmenových buňkách krve. Vědci si však nejsou jisti, co tuto mutaci způsobuje.

Když se mutované buňky replikují a dělí, přenášejí mutaci na nové krvinky. Mutované buňky nakonec předstihnou schopnost kostní dřeně produkovat zdravé krvinky. Výsledkem je obvykle příliš málo červených krvinek a příliš mnoho bílých krvinek. Způsobuje také zjizvení a ztvrdnutí kostní dřeně, která je obvykle měkká a houbovitá.

Existují nějaké rizikové faktory?

Myelofibróza je vzácná a vyskytuje se pouze u asi 1,5 z každých 100 000 lidí ve Spojených státech. Riziko jejího vývoje však může zvýšit několik věcí, včetně:

• Stáří. I když lidé v jakémkoli věku mohou mít myelofibrózu, obvykle se diagnostikují u osob starších 50 let.
• Další krevní porucha. Někteří lidé s MF ji rozvíjejí jako komplikaci jiného stavu, jako je trombocytémie nebo polycythemia vera.
• Vystavení chemikáliím. MF je spojován s expozicí určitým průmyslovým chemikáliím, včetně toluenu a benzenu.
• Vystavení záření. Lidé, kteří byli vystaveni radioaktivnímu materiálu, mohou mít zvýšené riziko rozvoje MF.

Jak je to diagnostikováno?

MF se obvykle objevuje na rutinním kompletním krevním obrazu (CBC). Lidé s MF mívají velmi nízké hladiny červených krvinek a neobvykle vysoké nebo nízké hladiny bílých krvinek a krevních destiček.

Na základě výsledků vašeho testu CBC může váš lékař provést také biopsii kostní dřeně. To zahrnuje odebrání malého vzorku kostní dřeně a bližší prozkoumání příznaků MF, jako je zjizvení.

Možná budete také potřebovat rentgenové nebo MRI vyšetření, abyste vyloučili jakékoli další potenciální příčiny vašich příznaků nebo výsledků CBC.

Jak se léčí?

Léčba MF obvykle závisí na typech příznaků, které máte. Mnoho běžných příznaků MF je spojeno se základním stavem způsobeným MF, jako je anémie nebo zvětšená slezina.

Léčba anémie

Pokud MF způsobuje těžkou anémii, možná budete potřebovat:

• Krevní transfuze. Pravidelné krevní transfuze mohou zvýšit počet červených krvinek a snížit příznaky anémie, jako je únava a slabost.
• Hormonální terapie. Syntetická verze mužského hormonu androgenu může u některých lidí podporovat produkci červených krvinek.
• Kortikosteroidy. Mohou být použity s androgeny k podpoře produkce červených krvinek nebo ke snížení jejich destrukce.
• Léky na předpis. Imunomodulační léky, jako je thalidomid (Thalomid) a lenalidomid (Revlimid), mohou zlepšit počet krevních buněk. Mohou také pomoci s příznaky zvětšené sleziny.

Léčba zvětšené sleziny

Pokud máte zvětšenou slezinu související s MF, která způsobuje problémy, může lékař doporučit:

• Radiační terapie. Radiační terapie využívá cílené paprsky k zabíjení buněk a zmenšení velikosti sleziny.
• Chemoterapie. Některé chemoterapeutické léky mohou zmenšit velikost vaší zvětšené sleziny.
• Chirurgická operace. Splenektomie je chirurgický zákrok, který odstraní slezinu. Lékař vám to může doporučit, pokud nereagujete dobře na jiné způsoby léčby.

Léčba mutovaných genů

Nový lék zvaný ruxolitinib (Jakafi) byl schválen americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv v roce 2011 k léčbě příznaků spojených s MF. Ruxolitinib se zaměřuje na specifickou genetickou mutaci, která může být příčinou MF. V roce bylo prokázáno, že zmenšuje velikost zvětšené sleziny, snižuje příznaky MF a zlepšuje prognózu.

Experimentální léčba

Vědci pracují na vývoji nových způsobů léčby MF. I když mnoho z nich vyžaduje další studium, aby se zajistilo, že jsou v bezpečí, lékaři začali v určitých případech používat dvě nové léčby:

• Transplantace kmenových buněk. Transplantace kmenových buněk mají potenciál léčit MF a obnovit funkci kostní dřeně. Postup však může způsobit život ohrožující komplikace, takže se obvykle provádí pouze tehdy, když nic jiného nefunguje.
• Interferon-alfa. Interferon-alfa zpozdil tvorbu jizevnaté tkáně v kostní dřeni lidí, kteří jsou léčeni včas, je však zapotřebí dalšího výzkumu k určení její dlouhodobé bezpečnosti.

Existují nějaké komplikace?

V průběhu času může myelofibróza vést k několika komplikacím, včetně:

• Zvýšený krevní tlak v játrech. Zvýšený průtok krve ze zvětšené sleziny může zvýšit tlak v portální žíle v játrech a způsobit stav nazývaný portální hypertenze. To může vyvíjet příliš velký tlak na menší žíly v žaludku a jícnu, což může vést k nadměrnému krvácení nebo prasknutí žíly.
• Nádory. Krevní buňky se mohou tvořit ve shlucích mimo kostní dřeň, což způsobuje růst nádorů v jiných oblastech vašeho těla. V závislosti na tom, kde se tyto nádory nacházejí, mohou způsobit řadu různých problémů, včetně záchvatů, krvácení do žaludečního traktu nebo stlačení míchy.
• Akutní leukémie. Asi 15 až 20 procent lidí s MF pokračuje v rozvoji akutní myeloidní leukémie, závažné a agresivní formy rakoviny.

Život s myelofibrózou

I když MF v počátečních stádiích často nezpůsobuje příznaky, může nakonec vést k vážným komplikacím, včetně agresivnějších typů rakoviny. Ve spolupráci se svým lékařem určete nejlepší průběh léčby a způsob, jak zvládat příznaky. Život s MF může být stresující, takže pro vás může být užitečné vyhledat podporu u organizace, jako je Leukemia and Lymphoma Society nebo Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Obě organizace vám mohou pomoci najít místní podpůrné skupiny, online komunity a dokonce i finanční zdroje pro léčbu.