Birt-Hogg-Dubého syndrom

Obsah

• Obrázky syndromu Birt-Hogg-Dubé
• Příznaky syndromu Birt-Hogg-Dubé
• Léčba syndromu Birt-Hogg-Dubé
• Užitečné odkazy:

Birt-Hogg-Dubého syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje kožní léze, nádory ledvin a cysty v plicích.

V příčiny syndromu Birt-Hogg-Dubé jsou to mutace v genu na chromozomu 17, nazývaném FLCN, který ztrácí svoji funkci supresoru nádorů a vede u jedinců ke vzniku nádorů.

THE Birt-Hogg-Dubého syndrom nemá žádnou léčbu a jeho léčba spočívá v odstranění nádorů a prevenci jejich vzhledu.

Obrázky syndromu Birt-Hogg-Dubé

Na fotografiích můžete identifikovat kožní léze, které se objevují u syndromu Birt-Hogg-Dubé, což vede k malým benigním nádorům, které se tvoří kolem vlasů.

Příznaky syndromu Birt-Hogg-Dubé

Příznaky syndromu Birt-Hogg-Dubé mohou být:

• Benigní nádory na kůži, zejména na obličeji, krku a hrudníku;
• Renální cysty;
• Benigní nádory ledvin nebo rakovina ledvin;
• Plicní cysty;
• Akumulace vzduchu mezi plícemi a pleurou, což vede k výskytu pneumotoraxu;
• Uzliny štítné žlázy.

U osob se syndromem Birt-Hogg-Dubé je větší pravděpodobnost vzniku rakoviny v jiných částech těla, jako jsou prsa, amygdala, plíce nebo střeva.

Léze, které se objevují na kůži, se nazývají fibrofolikuly a sestávají z malých pupínků, které jsou výsledkem hromadění kolagenu a vláken kolem vlasů. Obvykle se tento znak na kůži Birt-Hogg-Dubého syndromu objevuje ve věku 30 až 40 let.

THE diagnóza Birt-Hogg-Dubého syndromu toho je dosaženo identifikací příznaků onemocnění a genetickým testováním za účelem identifikace mutace v genu FLNC.

Léčba syndromu Birt-Hogg-Dubé

Léčba syndromu Birt-Hogg-Dubé nemoci neléčí, ale pomáhá zmírnit její příznaky a důsledky pro život jednotlivců.

Benigní nádory, které se objevují na pokožce, lze chirurgicky odstranit, dermoabrazí, laserem nebo opotřebením kůže.

Plicním cystám nebo nádorům ledvin je třeba předcházet počítačovou tomografií, magnetickou rezonancí nebo ultrazvukem. Pokud je při vyšetřování zjištěna přítomnost cyst nebo nádorů, musí být chirurgicky odstraněny.

V případech, kdy dojde k rozvoji rakoviny ledvin, by léčba měla spočívat v chirurgickém zákroku, chemoterapii nebo radiační terapii.

Užitečné odkazy:

• Cysta ledvin
• Pneumotorax