Co je sklerosteóza a proč se to děje

Obsah

• Hlavní příznaky
• Protože se to stává
• Jak se léčba provádí

Skleróza, známá také jako onemocnění žulových kostí, je vzácná genetická mutace, která způsobuje nadměrný růst kostí. Tato mutace způsobí, že kosti místo toho, aby v průběhu let klesaly v hustotě, budou stále silnější a hustší a budou silnější než žula.

Sklerosteóza tedy brání vzniku kostních onemocnění, jako je osteoporóza, ale způsobuje další změny, jako je zvýšený tlak uvnitř lebky, který, pokud není léčen, může být život ohrožující.

Hlavní příznaky

Hlavním znakem sklerosteózy je zvýšení hustoty kostí, existují však některé příznaky, které vás mohou na onemocnění upozornit, například:

• Spojení 2 nebo 3 prstů v rukou;
• Změny velikosti a tloušťky nosu;
• Přehnaný růst kostí lebky a obličeje;
• Obtížnost pohybu některých obličejových svalů;
• Prst ohnutý dolů;
• Absence nehtů;
• Vyšší než průměrná tělesná výška.

Jelikož se jedná o extrémně vzácné onemocnění, jeho diagnóza je složitá, a proto může lékař před navržením diagnózy sklerosteózy potřebovat posoudit všechny příznaky a klinickou anamnézu a provést několik testů, například kostní denzimetrii.

V některých případech může být objednán genetický test, který vyhodnotí DNA a možné mutace a může pomoci identifikovat změnu v genu SOST, která způsobuje onemocnění.

Protože se to stává

Hlavní příčinou sklerosteózy je mutace, která se vyskytuje v genu SOST a která snižuje účinek sklerostinu, proteinu odpovědného za snížení hustoty kostí, a která se zvyšuje po celý život.

Toto onemocnění obvykle vzniká, pouze když existují dvě pozměněné kopie genu, ale lidé s jednou kopií mohou mít také extrémně silné kosti a nižší riziko kostních onemocnění, jako je osteoporóza nebo osteopenie.

Jak se léčba provádí

Na sklerosteózu neexistuje žádný lék, a proto se její léčba provádí pouze k úlevě od některých příznaků a deformací, které mohou vzniknout z nadměrného růstu kostí.

Jednou z nejpoužívanějších forem léčby je chirurgický zákrok, který může pomoci dekomprimovat lícní nerv a obnovit pohyb obličejových svalů nebo odstranit přebytečnou kost, aby se snížil například tlak uvnitř lebky.

Léčba by proto měla být vždy projednána s lékařem, aby bylo možné posoudit, zda existují změny, které by mohly být život ohrožující nebo které snižují kvalitu života, a které lze napravit.