Co je syndrom nedostatku dopaminu?

Obsah

• Jaké jsou příznaky?
• Co způsobuje tento stav?
• Kdo je v ohrožení?
• Jak je to diagnostikováno?
• Jak se léčí?
• Jak to ovlivňuje průměrnou délku života?

Je to běžné?

Syndrom nedostatku dopaminu je vzácný dědičný stav, který má pouze 20 potvrzených případů. Je také známý jako syndrom nedostatku dopaminového transportéru a dětský parkinsonismus-dystonie.

Tento stav ovlivňuje schopnost dítěte hýbat tělem a svaly. Ačkoli se příznaky obvykle objevují během kojeneckého věku, mohou se objevit až později v dětství.

Příznaky jsou podobné příznakům jiných pohybových poruch, jako je juvenilní Parkinsonova choroba. Z tohoto důvodu je často Někteří vědci si také myslí, že je to častější, než se dříve myslelo.

Tento stav je progresivní, což znamená, že se časem zhoršuje. Neexistuje žádný lék, takže léčba se zaměřuje na zvládání příznaků.

Pokračujte v čtení a dozvíte se více.

Jaké jsou příznaky?

Příznaky jsou obvykle stejné bez ohledu na věk, který se vyvinou. Mohou zahrnovat:

• svalové křeče
• svalové křeče
• třes
• svaly se pohybují velmi pomalu (bradykineze)
• svalová ztuhlost (tuhost)
• zácpa
• potíže s jídlem a polykáním
• potíže s mluvením a tvorbou slov
• problémy s držením těla ve vzpřímené poloze
• potíže s rovnováhou při stání a chůzi
• nekontrolovatelné pohyby očí

Mezi další příznaky patří:

• gastroezofageální refluxní choroba (GERD)
• časté záchvaty zápalu plic
• potíže se spánkem

Co způsobuje tento stav?

Podle americké národní lékařské knihovny je tato genetická porucha způsobena mutacemi na SLC6A3 gen. Tento gen se podílí na tvorbě dopaminového transportního proteinu. Tento protein řídí, kolik dopaminu je transportováno z mozku do různých buněk.

Dopamin se účastní všeho od poznání a nálady až po schopnost regulovat pohyby těla. Pokud je množství dopaminu v buňkách příliš nízké, může to ovlivnit kontrolu svalů.

Kdo je v ohrožení?

Syndrom nedostatku dopaminu je genetická porucha, což znamená, že se s ním člověk narodí. Hlavním rizikovým faktorem je genetická výbava rodičů dítěte. Pokud mají oba rodiče jednu kopii mutovaného SLC6A3 gen, jejich dítě dostane dvě kopie změněného genu a zdědí nemoc.

Jak je to diagnostikováno?

Lékař vašeho dítěte může často stanovit diagnózu poté, co sleduje rovnováhu nebo pohyb, které mohou mít. Lékař potvrdí diagnózu odebráním vzorku krve k testování genetických markerů stavu.

Mohou také odebrat vzorek mozkomíšního moku, aby vyhledali kyseliny související s dopaminem. Toto se nazývá a.

Jak se léčí?

Pro tento stav neexistuje standardizovaný plán léčby. Pokusy a chyby jsou často nutné k určení, které léky lze použít k léčbě příznaků.

měli větší úspěch při zvládání dalších pohybových poruch souvisejících s produkcí dopaminu. Například levodopa se úspěšně používá k úlevě od příznaků Parkinsonovy choroby.

Ropinirol a pramipexol, které jsou antagonisty dopaminu, se používají k léčbě Parkinsonovy choroby u dospělých. Vědci aplikovali tento lék na syndrom nedostatku dopaminu. Je však zapotřebí dalšího výzkumu ke stanovení potenciálních krátkodobých a dlouhodobých vedlejších účinků.

Další strategie léčby a zvládání příznaků jsou podobné jako u jiných pohybových poruch. To zahrnuje léčbu a změny životního stylu k léčbě:

• svalová ztuhlost
• plicní infekce
• dýchací problémy
• GERD
• zácpa

Jak to ovlivňuje průměrnou délku života?

Kojenci a děti se syndromem nedostatku dopaminového transportéru mohou mít kratší délku života. Je to proto, že jsou náchylnější k život ohrožujícím plicním infekcím a jiným respiračním onemocněním.

V některých případech je výhled dítěte příznivější, pokud se jeho příznaky neobjeví v kojeneckém věku.