Jaká je délka života lidí s cystickou fibrózou?

Obsah

• Co je to cystická fibróza?
• Jaká je délka života?
• Jak se léčí?
• Jak častá je cystická fibróza?
• Jaké jsou příznaky a komplikace?
• Život s cystickou fibrózou

Co je to cystická fibróza?

Cystická fibróza je chronický stav, který způsobuje opakované plicní infekce a ztěžuje dýchání. Je to způsobeno vadou v genu CFTR. Abnormalita postihuje žlázy, které produkují hlen a pot. Většina příznaků postihuje dýchací a trávicí systém.

Někteří lidé nesou defektní gen, ale nikdy se u nich neobjeví cystická fibróza. Toto onemocnění můžete získat, pouze pokud zdědíte defektní gen od obou rodičů.

Pokud mají dva nosiče dítě, existuje pouze 25% šance, že se u dítěte rozvine cystická fibróza. Existuje 50% šance, že dítě bude nosičem, a 25% šance, že dítě mutaci vůbec nezdědí.

Existuje mnoho různých mutací genu CFTR, takže příznaky a závažnost onemocnění se liší od člověka k člověku.

Pokračujte ve čtení a dozvíte se více o tom, kdo je ohrožen, o zdokonalených možnostech léčby a o tom, proč lidé s cystickou fibrózou žijí déle než kdy dříve.

Jaká je délka života?

V posledních letech došlo k pokroku v léčbě u lidí s cystickou fibrózou. Z velké části díky této vylepšené léčbě se životnost lidí s cystickou fibrózou za posledních 25 let neustále zlepšuje. Pouze před několika desítkami let většina dětí s cystickou fibrózou nepřežila do dospělosti.

Ve Spojených státech a Velké Británii je dnes průměrná délka života 35 až 40 let. Někteří lidé žijí mnohem dál.

Očekávaná délka života je v některých zemích výrazně nižší, včetně Salvadoru, Indie a Bulharska, kde je to méně než 15 let.

Jak se léčí?

K léčbě cystické fibrózy se používá řada technik a terapií. Jedním důležitým cílem je uvolnění hlenu a udržení průchodnosti dýchacích cest. Dalším cílem je zlepšit vstřebávání živin.

Vzhledem k tomu, že existuje řada příznaků i jejich závažnost, je léčba u každé osoby odlišná. Vaše možnosti léčby závisí na vašem věku, jakýchkoli komplikacích a na tom, jak dobře reagujete na určité terapie. S největší pravděpodobností bude nutná kombinace léčby, která může zahrnovat:

• cvičení a fyzikální terapie
• orální nebo i.v. výživový doplněk
• léky na odstranění hlenu z plic
• bronchodilatátory
• kortikosteroidy
• léky na snížení kyselin v žaludku
• perorální nebo inhalační antibiotika
• pankreatické enzymy
• inzulín

Modulátory CFTR patří mezi novější léčby zaměřené na genetický defekt.

V dnešní době dostává více lidí s cystickou fibrózou transplantace plic. Ve Spojených státech podstoupilo v roce 2014 transplantaci plic 202 lidí s tímto onemocněním. Transplantace plic sice není léčbou, ale může zlepšit zdraví a prodloužit životnost. Jeden ze šesti lidí s cystickou fibrózou ve věku nad 40 let podstoupil transplantaci plic.

Jak častá je cystická fibróza?

Celosvětově má ​​cystickou fibrózu 70 000 až 100 000 lidí.

Ve Spojených státech s ním žije asi 30 000 lidí. Každý rok lékaři diagnostikují 1 000 dalších případů.

Je častější u lidí severoevropského původu než u jiných etnických skupin. Vyskytuje se jednou za 2 500 až 3 500 bílých novorozenců. U černochů je to jedna ku 17 000 a u asijských Američanů je to jedna k 31 000.

Odhaduje se, že přibližně jeden z 31 lidí ve Spojených státech nese defektní gen. Většina z nich o tom neví a zůstane jimi, pokud nebude rodinnému příslušníkovi diagnostikována cystická fibróza

V Kanadě má toto onemocnění přibližně každý z 3600 novorozenců. Cystická fibróza postihuje novorozence v Evropské unii a jedno z 2500 dětí narozených v Austrálii.

Toto onemocnění je v Asii vzácné. Toto onemocnění může být v některých částech světa nedostatečně diagnostikováno a nedostatečně hlášeno.

Muži a ženy jsou postiženi přibližně stejnou rychlostí.

Jaké jsou příznaky a komplikace?

Pokud máte cystickou fibrózu, ztrácíte hodně solí hlenem a potem, a proto může vaše pokožka chutnat slaně. Ztráta soli může způsobit minerální nerovnováhu ve vaší krvi, což může vést k:

• abnormální srdeční rytmy
• nízký krevní tlak
• šokovat

Největším problémem je, že pro plíce je obtížné zbavit se hlenu. Zvyšuje se a ucpává plíce a dýchací cesty. Kromě toho, že ztěžuje dýchání, podporuje uchopení oportunních bakteriálních infekcí.

Cystická fibróza postihuje také slinivku břišní. Nahromadění hlenu tam interferuje s trávicími enzymy, takže je pro tělo obtížné zpracovat jídlo a absorbovat vitamíny a další živiny.

Mezi příznaky cystické fibrózy patří:

• prsty na rukou a nohou
• sípání nebo dušnost
• infekce dutin nebo nosní polypy
• kašel, který někdy produkuje hlen nebo obsahuje krev
• zhroutil plíce v důsledku chronického kašle
• opakující se plicní infekce, jako je bronchitida a zápal plic
• podvýživa a nedostatek vitamínů
• špatný růst
• mastné, objemné stolice
• neplodnost u mužů
• s cukrovkou související s cystickou fibrózou
• pankreatitida
• žlučové kameny
• nemoc jater

Postupem času, jak se plíce stále zhoršují, může to vést k selhání dýchání.

Život s cystickou fibrózou

Léčba cystické fibrózy není známa. Je to nemoc, která vyžaduje pečlivé sledování a celoživotní léčbu. Léčba onemocnění vyžaduje úzké partnerství s lékařem a ostatními členy vašeho zdravotnického týmu.

Lidé, kteří s léčbou začínají brzy, mají tendenci mít vyšší kvalitu života i delší život. Ve Spojených státech je většina lidí s cystickou fibrózou diagnostikována před dosažením věku dvou let. Většina kojenců je nyní diagnostikována, když jsou testováni krátce po narození.

Udržování dýchacích cest a plic bez hlenu může trvat celý den. Vždy existuje riziko vážných komplikací, takže je důležité snažit se vyhnout choroboplodným zárodkům. To také znamená nepřicházet do styku s ostatními, kteří mají cystickou fibrózu. Různé bakterie z vašich plic mohou způsobit vážné zdravotní problémy pro vás oba.

Se všemi těmito vylepšeními ve zdravotnictví žijí lidé s cystickou fibrózou zdravěji a déle.

Některé pokračující cesty výzkumu zahrnují genovou terapii a lékové režimy, které mohou zpomalit nebo zastavit progresi onemocnění.

V roce 2014 měla více než polovina osob zahrnutých do registru pacientů s cystickou fibrózou více než 18 let. Bylo to poprvé. Vědci a lékaři tvrdě pracují na udržení tohoto pozitivního trendu.