Vrozená hypotyreóza

Obsah

• Přehled
• Vrozená hypotyreóza vs. myxedém
• Příznaky
• Příčiny
• Možnosti léčby
• Prevence
• Související podmínky a komplikace
• Výhled

Přehled

Vrozená hypotyreóza, dříve známá jako kretinismus, je závažným nedostatkem hormonu štítné žlázy u novorozenců. Způsobuje narušenou neurologickou funkci, zakrnělý růst a fyzické deformace. Tento stav může nastat kvůli problému s štítnou žlázou dítěte nebo nedostatkem jodu v těle matky během těhotenství.

Tělo dítěte potřebuje k produkci hormonů štítné žlázy jód. Tyto hormony jsou nezbytné pro zdravý růst, vývoj mozku a nervového systému.

Mezi vrozenou hypotyreózou se narodí 1 z 2 000 až 1 ze 4 000 dětí.

Zavedení jodizované soli na počátku 20. století^tis století učinilo vrozenou hypotyreózu ve Spojených státech a zbytku západního světa velmi vzácnou. V rozvojových zemích je však stále běžný nedostatek jódu.

Vrozená hypotyreóza vs. myxedém

Myxedém je termín používaný k popisu těžce nedostatečně aktivní štítné žlázy u dospělých. Vrozená hypotyreóza se týká nedostatku štítné žlázy u kojence.

Myxedém lze také použít k popisu kožních změn způsobených nízkou hladinou hormonů štítné žlázy.

Příznaky

Příznaky kretinismu nebo vrozené hypotyreózy u novorozence zahrnují:

• nedostatek přibývání na váze
• nedostatečným růstem
• únava, letargie
• špatné krmení
• zesílené rysy obličeje
• abnormální růst kostí
• mentální retardace
• velmi malý pláč
• nadměrný spánek
• zácpa
• žloutnutí kůže a bílých očí (žloutenka)
• poddajnost, nízký svalový tonus
• chraplák
• neobvykle velký jazyk
• otok u pupku (pupeční kýla)
• chladná suchá pokožka
• bledá kůže
• otok kůže (myxedém)
• otok v krku z rozšířené štítné žlázy (struma)

Příčiny

Vrozená hypotyreóza u novorozenců může být způsobena:

• chybějící, špatně tvarovaná nebo abnormálně malá štítná žláza
• genetická vada, která ovlivňuje produkci hormonů štítné žlázy
• příliš mnoho jódu v mateřské stravě během těhotenství
• radioaktivní jódová nebo antithyroidní léčba rakoviny štítné žlázy během těhotenství
• užívání léků, které narušují produkci hormonů štítné žlázy - jako jsou antithyroidní léky, sulfonamidy nebo lithium - během těhotenství

Nedostatek jódu se již ve Spojených státech v důsledku zavádění jodizované soli nepovažuje za zdravotní riziko. Je však stále nejčastější příčinou zhoršené neurologické funkce na světě.

Protože naše těla nedělají jód, musíme jej získat z jídla. Jód se dostává do jídla přes půdu. V některých částech světa půda postrádá jód.

Možnosti léčby

Novorozenci ve Spojených státech a mnoha dalších zemích jsou pravidelně vyšetřováni na hladinu hormonů štítné žlázy. Test zahrnuje odebrání malého vzorku krve z paty dítěte. Laboratoř kontroluje hladinu hormonu štítné žlázy (T4) a hormonu stimulujícího štítnou žlázu (TSH) v krvi dítěte.

Lékaři nazývaní dětští endokrinologové léčí vrozenou hypotyreózu. Hlavní léčba spočívá v podání dětského hormonu štítné žlázy (levotyroxinu). Tento stav musí být léčen během prvních čtyř týdnů po narození, jinak může být duševní postižení trvalé.

Hormony štítné žlázy se dodávají v tabletě, kterou mohou rodiče rozdrtit do mateřského mléka, výživy nebo vody svého dítěte. Rodiče musí být opatrní při používání některých vzorců. Sójová bílkovina a koncentrované vzorce železa mohou narušovat vstřebávání hormonu štítné žlázy.

Jakmile jsou děti léčeny hormonem štítné žlázy, budou muset každých několik měsíců podstoupit krevní testy. Tyto testy zkontrolují, zda jejich hladiny TSH a T4 jsou v normálním rozmezí.

Prevence

Vrozená hypotyreóza se obvykle vyskytuje v rozvojových zemích, kde je častý nedostatek jódu. Dospělí mohou zabránit nedostatku jódu tak, že doporučí dietologický příspěvek (RDA) doporučený Ústavem pro medicínu 150 mikrogramů jódu denně. Jedna lžička jodizované soli obsahuje asi 400 mikrogramů jódu.

Protože nedostatek jódu v těhotenství může být pro rostoucí dítě nebezpečný, těhotným ženám se doporučuje, aby dostávaly 220 mikrogramů jódu denně. Americká asociace štítné žlázy doporučuje, aby všechny těhotné nebo kojící ženy užívaly prenatální vitamin obsahující nejméně 150 mikrogramů jódu každý den.

Související podmínky a komplikace

Děti, které se narodí s těžce nedostatečnou štítnou žlázou, se mohou vyvinout duševní postižení, pokud se tento stav neléčí rychle. IQ dítěte může za několik měsíců snížit o několik bodů, pokud je léčba odložena. Může být také ovlivněn růst a pevnost kostí.

Jiné komplikace vrozené hypotyreózy zahrnují:

• neobvyklá chůze
• svalová spasticita
• neschopnost mluvit (mutismus)
• autistické chování
• problémy se zrakem a sluchem
• problémy s pamětí a pozorností

I při léčbě se některé děti s vrozenou hypotyreózou mohou učit pomaleji než jiné děti svého věku.

Výhled

Výhled závisí na tom, jak rychle je dítě diagnostikováno a léčeno. Kojenci, kteří nebyli diagnostikováni nebo léčeni během prvních několika týdnů po narození, mají nižší IQ a větší zdravotní problémy než ti, kteří jsou léčeni dříve.