Dědičný angioedém: co to je, příznaky a léčba

Obsah

• Jaké příznaky
• Možné příčiny
• Jaké komplikace mohou nastat
• Jaká je diagnóza
• Jak se léčba provádí
• Co dělat během těhotenství

Dědičný angioedém je genetické onemocnění, které způsobuje příznaky, jako je otok celého těla a opakované bolesti břicha, které mohou být doprovázeny nevolností a zvracením. V některých případech může otok ovlivnit také orgány, jako je pankreas, žaludek a mozek.

Obecně se tyto příznaky objevují před dosažením věku 6 let a záchvaty otoku trvají přibližně 1 až 2 dny, zatímco bolesti břicha mohou trvat až 5 dní. Nemoc může zůstat po dlouhou dobu, aniž by pacientovi způsobovala problémy nebo nepohodlí, dokud nenastanou nové krize.

Dědičný angiedém je vzácné onemocnění, které může vzniknout, i když není v rodině tohoto problému, a je klasifikováno do 3 typů angiedému: typ 1, typ 2 a typ 3, podle bílkovin postižených v těle.

Jaké příznaky

Mezi nejčastější příznaky angioedému patří otoky v celém těle, zejména obličeje, rukou, nohou a genitálií, bolesti břicha, nevolnost, zvracení a v závažnějších případech otoky orgánů, jako je slinivka břišní, žaludek a mozek.

Možné příčiny

Angioedém je způsoben genetickou mutací v genu, který produkuje protein související s imunitním systémem, což vede ke vzniku otoku, kdykoli je aktivován imunitní systém těla.

Krize se mohou také zhoršit v případě traumatu, stresu nebo při fyzickém cvičení. Ženy jsou navíc náchylnější ke krizím během menstruace a těhotenství.

Jaké komplikace mohou nastat

Hlavní komplikací dědičného angiedému je otok v krku, který může způsobit smrt udušením. Kromě toho, když dojde k otoku určitých orgánů, může onemocnění také zhoršit jeho fungování.

Některé komplikace se mohou také objevit v důsledku vedlejších účinků léků používaných k léčbě onemocnění a problémů, jako jsou:

• Přibývání na váze;
• Bolest hlavy;
• Změny nálady;
• Zvýšené akné;
• Hypertenze;
• Vysoký cholesterol;
• Menstruační změny;
• Krev v moči;
• Problémy s játry.

Během léčby by pacienti měli mít každých 6 měsíců krevní testy k posouzení funkce jater a děti by měly mít testy každé 2 až 3 měsíce, včetně ultrazvuku břicha každých 6 měsíců.

Jaká je diagnóza

Diagnóza onemocnění je založena na příznacích a krevním testu, který měří protein C4 v těle, který je v případě dědičného angiedému nízký.

Lékař může také nařídit kvantitativní a kvalitativní dávkování C1-INH a může být nutné testy opakovat během krize nemoci.

Jak se léčba provádí

Léčba dědičného angiedému se provádí podle závažnosti a četnosti příznaků a lze použít hormonální léky, jako je danazol, stanozolol a oxandrolon, nebo antifibrinolytické léky, jako je kyselina epsilon-aminokapronová a kyselina tranexamová. krize.

Během krizí může lékař zvýšit dávku léků a také doporučit užívání léků k boji proti bolesti břicha a nevolnosti.

Pokud však krize způsobí otok v krku, měl by být pacient okamžitě převezen na pohotovost, protože otok může zablokovat dýchací cesty a zabránit dýchání, což může vést k smrti.

Co dělat během těhotenství

Během těhotenství by pacienti s dědičným angiedémem měli přestat užívat léky, nejlépe před otěhotněním, protože mohou způsobit malformace plodu. Pokud dojde ke krizi, měla by být léčba provedena podle pokynů lékaře.

Během normálního porodu je nástup záchvatů vzácný, ale jakmile se objeví, jsou obvykle závažné. V případě císařského porodu se doporučuje pouze použití lokální anestézie, aby se zabránilo celkové anestezii.