Pochopte, co je Achondroplázie

Obsah

• Hlavní změny spojené s achondroplázií
• Příčiny Achondroplázie
• Diagnóza Achondroplázie
• Léčba achondroplázie
• Fyzioterapie pro achondroplázii

Achondroplázie je druh zakrslosti, která je způsobena genetickou změnou a způsobuje, že jedinec má nižší vzrůst, než je obvyklé, doprovázený nepřiměřeně velkými končetinami a kmenem, s klenutými nohami. Dospělí s touto genetickou poruchou mají navíc malé, velké ruce s krátkými prsty, zvětšenou velikost hlavy, velmi specifické rysy obličeje s výrazným čelem a zploštělou oblastí mezi očima a potíže s narovnáváním paží.

Achondroplázie je výsledkem nedostatečného růstu dlouhých kostí a je typem nanismu, který vytváří nejmenší lidi na světě a může vést dospělé k výšce 60 centimetrů.

Hlavní změny spojené s achondroplázií

Hlavní změny a problémy, kterým lidé s Achondroplazií čelí, jsou:

• Fyzická omezení spojené s kostními deformacemi a výškou, protože veřejná místa často nejsou přizpůsobena a přístup je omezen;
• Dýchací problémy jako je spánková apnoe a obstrukce dýchacích cest;
• Hydrocefalus, protože lebka je užší, což vede k abnormálnímu hromadění tekutiny uvnitř lebky, což způsobuje otoky a zvýšený tlak;
• Obezita což může vést k problémům s klouby a zvyšuje pravděpodobnost potíží se srdcem;
• Problém se zuby protože zubní oblouk je menší než obvykle, dochází také k vychýlení a překrytí zubů;
• Nespokojenost a sociální problémy mohou ovlivnit lidi, kteří mají toto onemocnění, protože se mohou cítit nespokojeni se svým vzhledem, což vede k falešnému pocitu méněcennosti a sociálním problémům.

Přestože Achondroplázie způsobuje několik fyzických problémů a omezení, je genetickou změnou, která neovlivňuje inteligenci.

Příčiny Achondroplázie

Achondroplázie je způsobena mutacemi genu souvisejícího s růstem kostí, což vede k jeho abnormálnímu vývoji. K této změně může dojít v rodině izolovaně, nebo ji lze přenést z rodičů na děti ve formě genetického dědictví. Rodič s achondroplázií má tedy asi 50% šanci mít dítě se stejným stavem.

Diagnóza Achondroplázie

Achondroplázie může být diagnostikována, když je žena těhotná, již v 6. měsíci těhotenství, pomocí prenatálního ultrazvuku nebo ultrazvuku, protože dochází ke zmenšení velikosti a zkrácení kostí. nebo běžnými rentgenovými snímky končetin dítěte.

Mohou však nastat případy, kdy je onemocnění diagnostikováno až později po narození dítěte, a to pomocí rutinních rentgenových snímků končetin dítěte, protože tento problém může být rodiči a pediatry bez povšimnutí, protože novorozenci mají obvykle končetiny krátké vzhledem k trupu .

Kromě toho, když ultrazvuk nebo rentgenové záření končetin dítěte nestačí k potvrzení diagnózy onemocnění, je možné provést genetický test, který určí, zda dojde ke změně genu, který způsobí tento typ onemocnění. nanismus.

Léčba achondroplázie

Neexistuje žádná léčba k vyléčení achondroplázie, ale některá ošetření, jako je fyzioterapie ke korekci držení těla a posílení svalů, pravidelná fyzická aktivita a sledování sociální integrace, může být doporučena ortopedem ke zlepšení kvality života.

Děti s tímto genetickým problémem by měly být sledovány od narození a sledování by mělo probíhat po celý jejich život, aby bylo možné pravidelně hodnotit jejich zdravotní stav.

Navíc ženy s achondroplázií, které mají v úmyslu otěhotnět, mohou mít vyšší riziko komplikací během těhotenství, protože v břiše je pro dítě méně místa, což zvyšuje pravděpodobnost předčasného narození dítěte.

Fyzioterapie pro achondroplázii

Funkcí fyzioterapie v achondroplázii není léčba nemoci, ale zlepšení kvality života jedince, což pomáhá léčit hypotonii, stimulovat psychomotorický vývoj, snižovat bolest a nepohodlí způsobené charakteristickými deformitami nemoci a pomáhat jednotlivci správně vykonávat jeho každodenní činnosti bez nutnosti pomoci ostatních.

Fyzioterapeutická sezení se mohou konat denně nebo alespoň dvakrát týdně, tak dlouho, jak je to nutné ke zlepšení kvality života, a lze je provádět jednotlivě nebo ve skupinách.

Při fyzioterapeutických sezeních musí fyzioterapeut používat prostředky ke snížení bolesti, usnadnění pohybu, správnému držení těla, posílení svalů, stimulaci mozku a vytváření cvičení, která odpovídají potřebám jednotlivce.