Amniocentéza

Amniocentéza je test, který lze provést během těhotenství a vyhledat určité problémy u vyvíjejícího se dítěte. Mezi tyto problémy patří:

• Vrozené vady
• Genetické problémy
• Infekce
• Vývoj plic

Amniocentéza odstraňuje malé množství tekutiny z vaku kolem dítěte v děloze (děloze). Nejčastěji se provádí v ordinaci lékaře nebo v lékařském centru. Nemusíte zůstat v nemocnici.

Nejprve budete mít těhotenský ultrazvuk. To pomůže vašemu poskytovateli zdravotní péče zjistit, kde se dítě nachází v děloze.

Znecitlivující lék se poté vtře na část vašeho břicha. Někdy se lék podává injekcí do kůže v oblasti břicha. Kůže je očištěna dezinfekční kapalinou.

Váš poskytovatel vloží dlouhou tenkou jehlu do břicha a do dělohy. Z vaku obklopujícího dítě se odstraní malé množství tekutiny (asi 4 čajové lžičky nebo 20 mililitrů). Ve většině případů je dítě během procedury sledováno ultrazvukem.

Tekutina je odeslána do laboratoře. Testování může zahrnovat:

• Genetické studie
• Měření hladin alfa-fetoproteinu (AFP) (látka produkovaná v játrech vyvíjejícího se dítěte)
• Kultura pro infekci

Výsledky genetického testování obvykle trvají asi 2 týdny. Další výsledky testu se vrátí za 1 až 3 dny.

Někdy se amniocentéza používá později v těhotenství k:

• Diagnostikujte infekci
• Zkontrolujte, zda jsou plíce dítěte vyvinuté a připravené k porodu
• Odstraňte přebytečnou tekutinu z okolí dítěte, pokud je příliš mnoho plodové vody (polyhydramnios)

Možná bude váš močový měchýř plný ultrazvuku. Poraďte se o tom se svým poskytovatelem.

Před testem vám může být odebrána krev ke zjištění vaší krevní skupiny a Rh faktoru. Pokud jste Rh negativní, můžete dostat injekci s názvem Rho (D) Immune Globulin (RhoGAM a další značky).

Amniocentéza se obvykle nabízí ženám, které jsou vystaveny zvýšenému riziku mít dítě s vrozenými vadami. To zahrnuje ženy, které:

• Když porodí, bude mu 35 a více let
• Měl screeningový test, který ukazuje, že může existovat vrozená vada nebo jiný problém
• Měli děti s vrozenými vadami v jiných těhotenstvích
• Mít rodinnou anamnézu genetických poruch

Před zákrokem se doporučuje genetické poradenství. To vám umožní:

• Další informace o dalších prenatálních testech
• Přijměte informované rozhodnutí o možnostech prenatální diagnostiky

Tento test:

• Je diagnostický test, nikoli screeningový test
• Je vysoce přesný pro diagnostiku Downova syndromu
• Nejčastěji se provádí mezi 15 až 20 týdny, ale lze jej provést kdykoli mezi 15 až 40 týdny

Amniocentéza může být použita k diagnostice mnoha různých genových a chromozomových problémů u dítěte, včetně:

• Anencefálie (když dítěti chybí velká část mozku)
• Downův syndrom
• Vzácné metabolické poruchy, které se dědí z rodin
• Další genetické problémy, jako je trizomie 18
• Infekce v plodové vodě

Normální výsledek znamená:

• U vašeho dítěte nebyly zjištěny žádné genetické nebo chromozomové problémy.
• Hladina bilirubinu a alfa-fetoproteinu se jeví jako normální.
• Nebyly nalezeny žádné známky infekce.

Poznámka: Amniocentéza je obvykle nejpřesnějším testem genetických stavů a ​​malformací. I když je dítě vzácné, může mít stále genetické nebo jiné typy vrozených vad, i když jsou výsledky amniocentézy normální.

Abnormální výsledek může znamenat, že vaše dítě má:

• Genový nebo chromozomový problém, jako je Downův syndrom
• Vrozené vady postihující páteř nebo mozek, jako je spina bifida

Poraďte se s poskytovatelem o významu vašich konkrétních výsledků testů. Zeptejte se svého poskytovatele:

• Jak lze tento stav nebo vadu léčit během těhotenství nebo po něm
• Jaké zvláštní potřeby může mít vaše dítě po narození
• Jaké další možnosti máte ohledně udržení nebo ukončení těhotenství

Rizika jsou minimální, ale mohou zahrnovat:

• Infekce nebo zranění dítěte
• Potrat
• Únik plodové vody
• Vaginální krvácení

Kultura - plodová voda; Kultura - plodové buňky; Alfa-fetoprotein - amniocentéza

• Amniocentéza
• Amniocentéza
• Amniocentéza - řada

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetický screening a prenatální genetická diagnostika. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL a kol., Eds. Porodnictví: Normální a problémová těhotenství. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap.10.

Patterson DA, Andazola JJ. Amniocentéza. In: Fowler GC, eds. Pfenninger a Fowlerovy postupy pro primární péči. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 144.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatální diagnostika vrozených poruch. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. vydání. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 32.