Trizomie 18

Trizomie 18 je genetická porucha, při které má člověk třetí kopii materiálu z chromozomu 18, místo obvyklých 2 kopií. Většina případů se nepředává rodinám. Místo toho se problémy, které vedou k tomuto stavu, vyskytují buď ve spermatu, nebo ve vajíčku, které tvoří plod.

Trizomie 18 se vyskytuje u 1 z 6000 živě narozených dětí. U dívek je to třikrát častější než u chlapců.

K syndromu dochází, když je v chromozomu 18 další materiál. Další materiál ovlivňuje normální vývoj.

• Trizomie 18: přítomnost dalšího (třetího) chromozomu 18 ve všech buňkách.
• Mozaiková trizomie 18: přítomnost dalšího chromozomu 18 v některých buňkách.
• Částečná trizomie 18: přítomnost části extra chromozomu 18 v buňkách.

Většina případů Trizomie 18 není předávána prostřednictvím rodin (zděděných). Místo toho se události, které vedou k trizomii 18, vyskytují buď ve spermatu, nebo ve vajíčku, které tvoří plod.

Příznaky mohou zahrnovat:

• Zaťaté ruce
• Zkřížené nohy
• Nohy se zaobleným dnem (nohy vahadlového dna)
• Nízká porodní váha
• Nízko nasazené uši
• Mentální zpoždění
• Špatně vyvinuté nehty
• Malá hlava (mikrocefalie)
• Malá čelist (micrognathia)
• Nesestouplé varle
• Neobvyklý tvar hrudníku (pectus carinatum)

Vyšetření během těhotenství může ukázat neobvykle velkou dělohu a extra plodovou vodu. Po narození dítěte může být neobvykle malá placenta. Fyzická prohlídka dítěte může ukázat neobvyklé rysy obličeje a vzory otisků prstů. Rentgenové záření může ukazovat krátkou prsní kost.

Studie chromozomů ukážou trizomii 18. Abnormalita chromozomu může být přítomna v každé buňce nebo přítomna pouze v určitém procentu buněk (tzv. Mozaicismus). Studie mohou také ukázat část chromozomu v některých buňkách. Zřídka se část chromozomu 18 připojí k jinému chromozomu. Tomu se říká translokace.

Mezi další příznaky patří:

• Díra, rozštěp nebo rozštěp v duhovce oka (coloboma)
• Separace mezi levou a pravou stranou břišního svalu (diastasis recti)
• Pupeční kýla nebo tříselná kýla

Existují často příznaky vrozené srdeční choroby, například:

• Defekt síňového septa (ASD)
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Defekt komorového septa (VSD)

Testy mohou také ukázat problémy s ledvinami, včetně:

• Podkova ledvina
• Hydronefróza
• Polycystická ledvina

Neexistují žádné konkrétní způsoby léčby trizomie 18. Které způsoby léčby se používají, závisí na individuálním stavu dané osoby.

Skupiny podpory zahrnují:

• Organizace podpory pro trizomii 18, 13 a související poruchy (SOFT): trisomy.org
• Nadace Trisomy 18: www.trisomy18.org
• Naděje pro trizomii 13 a 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Polovina kojenců s tímto onemocněním nepřežije déle než první týden života. Devět z deseti dětí zemře do 1 roku věku. Některé děti přežily až do dospívání, ale se závažnými zdravotními a vývojovými problémy.

Komplikace závisí na konkrétních vadách a příznacích.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Dýchací potíže nebo nedostatečné dýchání (apnoe)
• Hluchota
• Problémy s krmením
• Srdeční selhání
• Záchvaty
• Problémy se zrakem

Genetické poradenství může rodinám pomoci pochopit stav, rizika jeho zdědění a způsob péče o člověka.

Během těhotenství lze provést testy, aby se zjistilo, zda má dítě tento syndrom.

Genetické poradenství se doporučuje rodičům, kteří mají dítě s tímto syndromem a chtějí mít více dětí.

Edwardsův syndrom

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetické poruchy a dysmorfické stavy. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli a Davisův Atlas dětské fyzikální diagnostiky. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 1.