Syndrom hyperimmunoglobulinu E.

Syndrom hyperimmunoglobulinu E je vzácné dědičné onemocnění. Způsobuje problémy s kůží, dutinami, plícemi, kostmi a zuby.

Syndrom hyperimmunoglobulinu E se také nazývá Jobův syndrom. Je pojmenována po biblické postavě Job, jejíž věrnost byla zkoušena utrpením s vyčerpávajícími vředy a puchýřky. Lidé s tímto onemocněním mají dlouhodobé závažné kožní infekce.

Příznaky se nejčastěji vyskytují v dětství, ale protože je onemocnění tak vzácné, trvá správná diagnóza často roky.

Nedávný výzkum naznačuje, že onemocnění je často způsobeno genetickou změnou (mutací), ke které dochází v STAT3gen na chromozomu 17. Jak tato genová abnormalita způsobuje příznaky onemocnění, není dobře známa. Lidé s tímto onemocněním však mají vyšší než normální hladinu protilátky zvané IgE.

Mezi příznaky patří:

• Poruchy kostí a zubů, včetně zlomenin a pozdní ztráty mléčných zubů
• Ekzém
• Kožní abscesy a infekce
• Opakované infekce dutin
• Opakované plicní infekce

Fyzická zkouška může ukázat:

• Zakřivení páteře (kyfoskolióza)
• Osteomyelitida
• Opakujte infekce dutin

Testy používané k potvrzení diagnózy zahrnují:

• Absolutní počet eosinofilů
• CBC s krevním diferenciálem
• Elektroforéza globulinu v séru k hledání vysoké hladiny IgE v krvi
• Genetické testování STAT3 gen

Oční vyšetření může odhalit příznaky syndromu suchého oka.

Rentgenový snímek hrudníku může odhalit abscesy plic.

Další testy, které lze provést:

• CT vyšetření hrudníku
• Kultury infikovaného webu
• Speciální krevní testy ke kontrole částí imunitního systému
• Rentgen kostí
• CT vyšetření dutin

K stanovení diagnózy lze použít skórovací systém, který kombinuje různé problémy syndromu Hyper IgE.

Léčba tohoto stavu není známa. Cílem léčby je kontrola infekcí. Mezi léky patří:

• Antibiotika
• Antifungální a antivirová léčiva (jsou-li vhodná)

K odtoku abscesů je někdy nutná operace.

Gama globulin podávaný do žíly (IV) může pomoci vybudovat imunitní systém, pokud máte závažné infekce.

Syndrom Hyper IgE je celoživotní chronický stav. Každá nová infekce vyžaduje léčbu.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Opakované infekce
• Sepse

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud máte příznaky syndromu Hyper IgE.

Neexistuje žádný prokázaný způsob prevence syndromu Hyper IgE. Správná obecná hygiena pomáhá při prevenci kožních infekcí.

Někteří poskytovatelé mohou doporučit preventivní antibiotika pro lidi, u kterých se vyvine mnoho infekcí, zejména s Zlatý stafylokok. Tato léčba nezmění stav, ale může zmírnit její komplikace.

Jobův syndrom; Hyper IgE syndrom

Chong H, Green T, Larkin A. Alergie a imunologie. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli a Davisův Atlas dětské fyzikální diagnostiky. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 4.

Holland SM, Gallin JI. Hodnocení pacienta s podezřením na imunodeficienci. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas a Bennett's Principles and Practice of Infectious Diseases. 9. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap.12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Syndrom autosomálně dominantního hyper IgE. Genové recenze. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Aktualizováno 7. června 2012. Zpřístupněno 30. července 2019.