Nemoc hemoglobinu C.

Onemocnění hemoglobinu C je porucha krve přenášená rodinami. Vede k typu anémie, ke které dochází, když se červené krvinky rozpadají dříve, než je obvyklé.

Hemoglobin C je abnormální typ hemoglobinu, proteinu v červených krvinkách, který přenáší kyslík. Jedná se o typ hemoglobinopatie. Toto onemocnění je způsobeno problémem s genem nazývaným beta globin.

Toto onemocnění se nejčastěji vyskytuje u afroameričanů. Pravděpodobnost, že budete mít hemoglobin C, máte, pokud ji někdo ve vaší rodině měl.

Většina lidí nemá příznaky. V některých případech může dojít k žloutence. U některých lidí se mohou vyvinout žlučové kameny, které je třeba léčit.

Fyzikální vyšetření může ukázat zvětšenou slezinu.

Testy, které lze provést, zahrnují:

• Kompletní krevní obraz
• Elektroforéza hemoglobinu
• Nátěr periferní krve
• Krevní hemoglobin

Ve většině případů není nutná žádná léčba. Doplňky kyseliny listové mohou pomoci tělu produkovat normální červené krvinky a zlepšit příznaky anémie.

Lidé s onemocněním hemoglobinu C mohou očekávat, že povedou normální život.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Anémie
• Onemocnění žlučníku
• Rozšíření sleziny

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud máte příznaky onemocnění hemoglobinu C.

Možná budete chtít vyhledat genetické poradenství, pokud máte vysoké riziko onemocnění a uvažujete o narození dítěte.

Klinický hemoglobin C.

• Krvinky

Howard J. Nemoc srpkovitých buněk a další hemoglobinopatie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 154.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 489.

Wilson CS, Vergara-Lluri ME, Brynes RK. Hodnocení anémie, leukopenie a trombocytopenie. In: Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, eds. Hematopatologie. 2. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap.11.