Hemofilie A

Hemofilie A je dědičná porucha krvácení způsobená nedostatkem faktoru VIII srážení krve. Bez dostatečného množství faktoru VIII se krev nemůže správně srážet, aby kontrolovala krvácení.

Když krvácíte, v těle probíhá řada reakcí, které pomáhají vytvářet krevní sraženiny. Tento proces se nazývá koagulační kaskáda. Zahrnuje speciální proteiny zvané koagulační nebo srážecí faktory. Můžete mít větší šanci na nadměrné krvácení, pokud jeden nebo více z těchto faktorů chybí nebo nefungují tak, jak by měly.

Faktor VIII (osm) je jedním z takových koagulačních faktorů. Hemofilie A je výsledkem toho, že tělo nevytváří dostatek faktoru VIII.

Hemofilie A je způsobena zděděnou recesivní vlastností vázanou na X, přičemž defektní gen se nachází na X chromozomu. Ženy mají dvě kopie chromozomu X. Pokud tedy gen faktoru VIII na jednom chromozomu nefunguje, gen na druhém chromozomu může za úkol vytvořit dostatek faktoru VIII.

Muži mají pouze jeden chromozom X. Pokud na chromozomu X chlapce chybí gen faktoru VIII, bude mít hemofilii A. Z tohoto důvodu je většina lidí s hemofilií A mužského pohlaví.

Pokud má žena vadný gen faktoru VIII, je považována za nositelku. To znamená, že vadný gen lze přenést na její děti. Chlapci, kteří se těmto ženám narodili, mají 50% šanci na hemofilii A. Jejich dcery mají 50% šanci být nositelkou. Všechny ženské děti mužů s hemofilií nesou defektní gen. Mezi rizikové faktory pro hemofilii A patří:

• Rodinná anamnéza krvácení
• Být mužem

Závažnost příznaků se liší. Hlavním příznakem je prodloužené krvácení. To je často nejprve viděno, když je dítě obřezáno. Další problémy s krvácením se obvykle projeví, když se dítě začne plazit a chodit.

Mírné případy mohou zůstat bez povšimnutí až později v životě. Symptomy se mohou nejprve objevit po operaci nebo poranění. K vnitřnímu krvácení může dojít kdekoli.

Mezi příznaky patří:

• Krvácení do kloubů s přidruženou bolestí a otoky
• Krev v moči nebo stolici
• Modřiny
• Krvácení z gastrointestinálního traktu a močových cest
• Krvácení z nosu
• Prodloužené krvácení z řezů, extrakce zubů a chirurgického zákroku
• Krvácení, které začíná bez příčiny

Pokud jste první osobou v rodině, která má podezření na poruchu krvácení, objedná váš poskytovatel zdravotní péče sérii testů nazývaných koagulační studie. Po zjištění konkrétní vady budou další lidé ve vaší rodině potřebovat testy k diagnostice poruchy.

Testy k diagnostice hemofilie A zahrnují:

• Protrombinový čas
• Čas krvácení
• Úroveň fibrinogenu
• Parciální tromboplastinový čas (PTT)
• Aktivita faktoru VIII v séru

Léčba zahrnuje nahrazení chybějícího srážecího faktoru. Obdržíte koncentráty faktoru VIII. Kolik dostanete, závisí na:

• Závažnost krvácení
• Místo krvácení
• Vaše váha a výška

Mírnou hemofilii lze léčit desmopresinem (DDAVP). Tento léčivý přípravek pomáhá uvolňovat faktor VIII z těla, který je uložen ve výstelce krevních cév.

Aby se zabránilo krizi s krvácením, lze lidi s hemofilií a jejich rodiny naučit dávat koncentráty faktoru VIII doma při prvních známkách krvácení. Lidé s těžkými formami onemocnění mohou potřebovat pravidelnou preventivní léčbu.

Před zubními extrakcemi nebo chirurgickým zákrokem může být také zapotřebí koncentrát DDAVP nebo faktoru VIII.

Měli byste dostat vakcínu proti hepatitidě B. Lidé s hemofilií mají vyšší pravděpodobnost hepatitidy B, protože mohou dostávat krevní produkty.

U některých lidí s hemofilií A se tvoří protilátky proti faktoru VIII. Tyto protilátky se nazývají inhibitory. Inhibitory napadají faktor VIII, takže již nefunguje. V takových případech lze použít umělý koagulační faktor zvaný VIIa.

Stres z nemoci můžete zmírnit připojením se ke skupině podporující hemofilii. Sdílení s ostatními, kteří mají společné zkušenosti a problémy, vám může pomoci, abyste se necítili sami.

Při léčbě je většina lidí s hemofilií A schopna vést docela normální život.

Pokud máte hemofilii A, měli byste pravidelně podstupovat kontroly u hematologa.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Dlouhodobé problémy s klouby, které mohou vyžadovat výměnu kloubů
• Krvácení do mozku (intracerebrální krvácení)
• Krevní sraženiny v důsledku léčby

Zavolejte svého poskytovatele, pokud:

• Objevují se příznaky poruchy krvácení
• Členovi rodiny byla diagnostikována hemofilie A
• Máte hemofilii A a plánujete mít děti; genetické poradenství je k dispozici

Může být doporučeno genetické poradenství. Testováním lze identifikovat ženy a dívky, které jsou nositeli genu pro hemofilii. Určete ženy a dívky, které jsou nositeli genu pro hemofilii.

Testování lze provádět během těhotenství u dítěte v matčině lůně.

Nedostatek faktoru VIII; Klasická hemofilie; Porucha krvácení - hemofilie A

• Krevní sraženiny

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A a B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Základní principy a praxe. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 135.

Scott JP, Flood VH. Dědičné nedostatky faktoru srážlivosti (poruchy krvácení). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 503.