Familiární dysbetalipoproteinémie

Familiární dysbetalipoproteinémie je porucha přenášená rodinami. Způsobuje vysoké množství cholesterolu a triglyceridů v krvi.

Tento stav způsobuje genetická vada. Porucha vede k nahromadění velkých lipoproteinových částic, které obsahují jak cholesterol, tak typ tuku nazývaného triglyceridy. Toto onemocnění je spojeno s defekty v genu pro apolipoprotein E.

Hypotyreóza, obezita nebo cukrovka mohou tento stav zhoršit. Rizikové faktory pro familiární dysbetalipoproteinemii zahrnují rodinnou anamnézu poruchy nebo ischemické choroby srdeční.

Příznaky se nemusí projevit do 20 let věku.

Na víčkách, dlaních rukou, chodidlech nebo na šlachách kolen a loktů se mohou objevit žluté usazeniny mastného materiálu v kůži zvané xantomy.

Mezi další příznaky patří:

• V mladém věku se mohou objevit bolesti na hrudi (angina pectoris) nebo jiné příznaky onemocnění věnčitých tepen
• Křeče jedné nebo obou lýtek při chůzi
• Bolesti na prstech, které se nehojí
• Náhlé příznaky podobné cévní mozkové příhodě, jako jsou potíže s mluvením, poklesnutí na jedné straně obličeje, slabost paže nebo nohy a ztráta rovnováhy

Testy, které lze provést k diagnostice tohoto stavu, zahrnují:

• Genetické testování apolipoproteinu E (apoE)
• Krevní test lipidových panelů
• Hladina triglyceridů
• Test lipoproteinů s velmi nízkou hustotou (VLDL)

Cílem léčby je kontrolovat stavy, jako je obezita, hypotyreóza a cukrovka.

Provádění změn ve stravě za účelem snížení kalorií, nasycených tuků a cholesterolu může pomoci snížit hladinu cholesterolu v krvi.

Pokud jsou hladiny cholesterolu a triglyceridů stále vysoké i po provedení změn ve stravě, může vám váš poskytovatel zdravotní péče také dát léky. Mezi léky ke snížení hladiny triglyceridů a cholesterolu v krvi patří:

• Pryskyřice na sekvestraci žlučových kyselin.
• Fibráty (gemfibrozil, fenofibrát).
• Kyselina nikotinová.
• Statiny.
• Inhibitory PCSK9, jako je alirocumab (Praluent) a evolocumab (Repatha). Jedná se o novější třídu léků na léčbu cholesterolu.

Lidé s tímto stavem mají významně zvýšené riziko onemocnění koronárních tepen a onemocnění periferních cév.

Díky léčbě je většina lidí schopna výrazně snížit hladinu cholesterolu a triglyceridů.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Infarkt
• Mrtvice
• Periferní cévní onemocnění
• Intermitentní klaudikace
• Gangréna dolních končetin

Zavolejte svého poskytovatele, pokud vám byla diagnostikována tato porucha a:

• Objevují se nové příznaky.
• Příznaky se léčbou nezlepší.
• Příznaky se zhoršují.

Screening rodinných příslušníků lidí s tímto onemocněním může vést k včasné detekci a léčbě.

Včasná léčba a omezení dalších rizikových faktorů, jako je kouření, může pomoci předcházet časným infarktům, mozkovým příhodám a zablokování cév.

Hyperlipoproteinemie typu III; Vadný nebo vadný apolipoprotein E.

• Ischemická choroba srdeční

Genest J, Libby P. Poruchy lipoproteinů a kardiovaskulární choroby. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwaldova choroba srdce: Učebnice kardiovaskulární medicíny. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 48.

Robinson JG. Poruchy metabolismu lipidů. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 195.