Hyperkalemická periodická paralýza

Hyperkalemická periodická paralýza (hyperPP) je porucha, která způsobuje příležitostné epizody svalové slabosti a někdy vyšší než normální hladinu draslíku v krvi. Lékařský název pro vysokou hladinu draslíku je hyperkalemie.

HyperPP je jednou ze skupiny genetických poruch, která zahrnuje hypokalemickou periodickou paralýzu a tyreotoxickou periodickou paralýzu.

HyperPP je vrozená. To znamená, že je přítomen při narození. Ve většině případů se dědí prostřednictvím rodin (zděděných) jako autozomálně dominantní porucha. Jinými slovy, pouze jeden rodič musí předat gen související s tímto stavem svému dítěti, aby mohlo být postiženo.

Občas může být tento stav výsledkem genetického problému, který není zděděn.

Předpokládá se, že porucha souvisí s problémy se způsobem, jakým tělo reguluje hladinu sodíku a draslíku v buňkách.

Mezi rizikové faktory patří pravidelné ochrnutí dalších členů rodiny. Ovlivňuje stejně muže i ženy.

Mezi příznaky patří záchvaty svalové slabosti nebo ztráta svalového pohybu (paralýza), které přicházejí a odcházejí. Mezi útoky je normální svalová síla.

Útoky obvykle začínají v dětství. Jak často k útokům dochází, se liší. Někteří lidé mají několik útoků denně. Obvykle nejsou natolik závažné, aby vyžadovaly terapii. Někteří lidé mají přidruženou myotonii, při které nemohou po použití okamžitě uvolnit svaly.

Slabost nebo paralýza:

• Nejčastěji se vyskytuje na ramenou, zádech a bocích
• Může také zahrnovat paže a nohy, ale neovlivňuje svaly očí a svaly, které pomáhají při dýchání a polykání
• Nejčastěji se vyskytuje při odpočinku po aktivitě nebo cvičení
• Může dojít při probuzení
• Vyskytuje se a vypíná
• Obvykle trvá 15 minut až 1 hodinu, ale může trvat až celý den

Spouštěče mohou zahrnovat:

• Jíst jídlo s vysokým obsahem sacharidů
• Po cvičení odpočívejte
• Vystavení chladu
• Přeskakování jídel
  
• Jíst potraviny bohaté na draslík nebo užívat léky, které obsahují draslík
• Stres
  

Poskytovatel zdravotní péče může mít podezření na hyperPP na základě rodinné anamnézy poruchy. Dalšími záchytnými body poruchy jsou příznaky svalové slabosti, které přicházejí a odcházejí s normálními nebo vysokými výsledky testu na draslík.

Mezi útoky fyzické vyšetření neprokázalo nic neobvyklého. Během a mezi záchvaty může být hladina draslíku v krvi normální nebo vysoká.

Během útoku jsou svalové reflexy sníženy nebo chybí. A svaly ochabují, místo aby ztuhly. Svalové skupiny poblíž těla, jako jsou ramena a boky, jsou zapojeny častěji než paže a nohy.

Testy, které lze provést, zahrnují:

• Elektrokardiogram (EKG), který může být během záchvatů neobvyklý
• Elektromyografie (EMG), která je obvykle normální mezi útoky a abnormální během útoků
• Svalová biopsie, která může vykazovat abnormality

Je možné objednat další testy, aby se vyloučily jiné příčiny.

Cílem léčby je zmírnit příznaky a zabránit dalším útokům.

Útoky jsou zřídka natolik závažné, že vyžadují okamžitou léčbu. Ale nepravidelné srdeční rytmy (srdeční arytmie) se mohou také objevit během záchvatů, pro které je nutná nouzová léčba. Svalová slabost se může opakovanými záchvaty zhoršovat, takže léčba k prevenci záchvatů by měla nastat co nejdříve.

Glukóza nebo jiné sacharidy (cukry) podávané během záchvatu mohou snížit závažnost příznaků. Může být nutné podat vápník nebo diuretika (pilulky na vodu) do žíly, aby se zabránilo náhlým záchvatům.

Někdy útoky zmizí později v životě samy. Opakované útoky však mohou vést k trvalé svalové slabosti.

HyperPP dobře reaguje na léčbu. Léčba může zabránit progresivní svalové slabosti a dokonce ji zvrátit.

Mezi zdravotní problémy, které mohou být způsobeny hyperPP, patří:

• Ledvinové kameny (vedlejší účinek léku používaného k léčbě onemocnění)
• Nepravidelný srdeční tep
• Svalová slabost, která se pomalu stále zhoršuje

Zavolejte svého poskytovatele, pokud vy nebo vaše dítě máte svalovou slabost, která přichází a odchází, zvláště pokud máte členy rodiny, kteří mají periodické ochrnutí.

Pokud omdlíte nebo máte potíže s dýcháním, mluvením nebo polykáním, přejděte na pohotovost nebo zavolejte na místní číslo tísňového volání (například 911).

Léky acetazolamid a thiazidy v mnoha případech zabraňují útokům. Dieta s nízkým obsahem draslíku, vysokým obsahem sacharidů a lehké cvičení mohou pomoci předcházet útokům. Může také pomoci vyhnout se půstu, namáhavé činnosti nebo nízkým teplotám.

Periodická paralýza - hyperkalemická; Familiární hyperkalemická periodická paralýza; HyperKPP; HyperPP; Gamstorpova choroba; Periodická paralýza citlivá na draslík

• Svalová atrofie

Amato AA. Poruchy kosterního svalstva. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyova neurologie v klinické praxi. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopatie: epizodické a elektrické poruchy nervového systému. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Bradleyova neurologie v klinické praxi. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 99.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: myotonické poruchy a periodická paralýza. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM a kol., Eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 151.